A thrombophilia genetikai kockázata (előrehaladott)

Átfogó genetikai elemzés a trombofília kockázatának meghatározására. A véralvadási faktorok, a thrombocyta receptorok, a fibrinolízis, a folsav anyagcsere génjeinek molekuláris genetikai vizsgálata, amelynek aktivitásában bekövetkező változások közvetlenül vagy közvetve hajlamosak a fokozott trombusképződésre..

Milyen biológiai anyag használható fel a kutatáshoz?

Bukkális (bukkális) hám, vénás vér.

Hogyan kell megfelelően felkészülni a vizsgálatra?

Nincs szükség előkészítésre.

További információ a kutatásról

Különböző kóros folyamatok eredményeként vérrögök képződhetnek az erekben, amelyek blokkolják a véráramlást. Ez az örökletes thrombophilia leggyakoribb és legkedvezőtlenebb megnyilvánulása - bizonyos genetikai hibákkal járó fokozott hajlam a trombózisra. Artériás és vénás trombózis kialakulásához vezethet, ami viszont gyakran okozza a szívinfarktusot, a szívkoszorúér betegségeket, agyvérzést, a tüdőembóliát stb..

A vérzéscsillapító rendszer a vér koagulációs és antikoagulációs rendszerének tényezőit tartalmazza. Normális állapotban egyensúlyban vannak, és biztosítják a vér fiziológiai tulajdonságait, megakadályozva a fokozott trombusképződést vagy éppen ellenkezőleg, a vérzést. De külső vagy belső tényezők hatására ez az egyensúly megsérülhet..

Az örökletes thrombophilia kialakulásában általában a véralvadási és fibrinolízis faktorok génjei, valamint a folsav anyagcseréjét szabályozó enzimek génjei vesznek részt. Ennek a cserének a zavarai trombotikus és ateroszklerotikus érrendszeri elváltozásokhoz vezethetnek (a vér homociszteinszintjének növekedésével)..

A legjelentősebb trombofíliához vezető rendellenesség az 5. koagulációs faktor (F5) génjének mutációja, más néven Leiden. Megjelenik az 5. faktor aktivált C-fehérjével szembeni ellenállásában és a trombin képződésének növekedésében, amelynek eredményeként a véralvadási folyamatok fokozódnak. A trombofília kialakulásában szintén fontos szerepet játszik a protrombin gén (F2) mutációja, amely e koagulációs faktor szintézisének szintjének növekedésével jár. Ezen mutációk jelenlétében a trombózis kockázata jelentősen megnő, különösen provokáló tényezők miatt: orális fogamzásgátlók szedése, túlsúly, fizikai inaktivitás stb..

Az ilyen mutációk hordozóinak nagy valószínűsége van a terhesség kedvezőtlen lefolyásának, például vetélésnek, intrauterin növekedési retardációnak.

A trombózisra való hajlam oka lehet az FGB gén mutációja is, amely a fibrinogén béta alegységét kódolja (genetikai marker FGB (-455GA). Ennek eredményeként megnő a fibrinogén szintézis, amelynek eredményeként a perifériás és koszorúér trombózis, a tromboembóliás szövődmények és a terhesség, a szülés kockázata a szülés utáni időszakban.

A trombózis kockázatát növelő tényezők közül a thrombocyta receptor gének nagyon fontosak. Ez a tanulmány elemzi a thrombocyta receptor gén kollagén (ITGA2 807 C> T) és fibrinogén (ITGB3 1565T> C) genetikai markerét. A kollagén receptor génjének hibájával a vérlemezkék tapadása a vaszkuláris endotheliumhoz és egymáshoz fokozódik, ami fokozott trombusképződéshez vezet. Az ITGB3 1565T> C genetikai marker elemzésénél feltárható az aszpirinnel végzett antitrombocita-terápia hatékonysága vagy hatástalansága. Ezen gének mutációi által okozott rendellenességekkel nő a trombózis, a miokardiális infarktus, az ischaemiás stroke kockázata..

A trombofília nemcsak a véralvadási rendszer rendellenességeivel, hanem a fibrinolitikus rendszer génjeinek mutációival is összefüggésbe hozható. A SERPINE1 genetikai marker (-675 5G> 4G) a plazminogén aktivátor inhibitora - a vér antikoagulációs rendszerének fő alkotóeleme. Ennek a markernek egy kedvezőtlen változata a vér fibrinolitikus aktivitásának gyengüléséhez vezet, és ennek következtében megnöveli az érrendszeri szövődmények, a különféle tromboembóliák kockázatát. A SERPINE1 gén mutációja a terhesség egyes szövődményeiben is megfigyelhető (vetélés, késleltetett magzati fejlődés).

Az alvadási és antikoagulációs rendszerek tényezőinek mutációi mellett a megemelkedett homociszteinszintet tekintik a trombofília jelentős okának. Túlzott felhalmozódása esetén mérgező hatással van az ér endotheliumára, befolyásolja az érfalat. A sérülés helyén vérrögök képződnek, és a felesleges koleszterin megtelepedhet ott. Ezek a folyamatok érelzáródáshoz vezetnek. A homocisztein feleslege (hyperhomocysteinemia) növeli a trombózis valószínűségét az erekben (mind az artériákban, mind az erekben). A homocisztein szint növekedésének egyik oka az enzimek metabolizmusát biztosító enzimek aktivitásának csökkenése (az MTHFR gént bevonták a vizsgálatba). A hiperhomociszteinémia és a kapcsolódó betegségek kialakulásának genetikai kockázata mellett e génben bekövetkező változások lehetővé teszik a terhesség kedvezőtlen lefolyására való hajlam (fetoplacenta elégtelenség, idegcső bezáródás és a magzat egyéb szövődményei) kialakulását. A folátciklus változásával a folsavat és a B6, B12 vitaminokat megelőzésként írják fel. A terápia időtartama és a gyógyszerek adagolása meghatározható a genotípus, a homocisztein szint és a beteg rizikófaktorainak jellemzői alapján.

Feltehető a trombofília örökletes hajlamának gyanúja családi és / vagy személyes anamnézisében a trombózisos megbetegedések (mélyvénás trombózis, visszér stb.), Valamint a szülészeti gyakorlatban is - tromboembóliás szövődményekkel nőknél terhesség alatt, szülés utáni időszakban.

Egy átfogó molekuláris genetikai vizsgálat lehetővé teszi a trobophilia genetikai kockázatának felmérését. A genetikai hajlam ismeretében időben megelőző intézkedésekkel megelőzhető a szív- és érrendszeri rendellenességek kialakulása..

A thrombophilia kockázati tényezői:

• ágynyugalom (több mint 3 nap), hosszan tartó mozgásképtelenség, hosszú statikus terhelések, ideértve a munkához, a mozgásszegény életmódhoz kapcsolódóakat is;
• ösztrogént tartalmazó orális fogamzásgátlók alkalmazása;
• túlsúly;
• a vénás thromboemboliás szövődmények története;
• katéter a központi vénában;
• kiszáradás;
• sebészeti beavatkozások;
• sérülés;
• dohányzó;
• onkológiai betegségek;
• terhesség;
• kísérő szív- és érrendszeri betegségek, rosszindulatú daganatok.

Amikor a tanulmányt ütemezik?

• Ha családjában a tromboembólia előfordult.
• Ha kórtörténetében trombózis szerepel.
• 50 év alatti trombózis esetén ismételt trombózis.
• Bármely életkorú trombózis esetén, családjában előforduló tromboembóliával (tüdőembólia) kombinálva, beleértve más lokalizációk trombózisát (agyi erek, portális vénák).
• 50 éves kor felett nyilvánvaló kockázati tényezők nélküli trombózis esetén.
• Hormonális fogamzásgátlók vagy hormonpótló terápia nőknél történő alkalmazása esetén: 1) kórtörténetében trombózis szerepel, 2) trombózisban vagy örökletes trombofíliában szenvedő, 1. kapcsolatfokon lévő rokonoknál..
• Bonyolult szülészeti kórelőzmény (vetélés, placenta elégtelenség, trombózis terhesség alatt és a korai szülés utáni időszakban stb.).
• Trombózisban szenvedő nők terhességének megtervezésekor (vagy trombózis esetén 1. fokú rokonaiknál).
• Olyan magas kockázatú körülmények között, mint az üreges műtéti beavatkozások, az elhúzódó immobilizáció, az állandó statikus terhelések, a mozgásszegény életmód.
• Családi kórtörténetében szív- és érrendszeri betegségek (korai szívrohamok és stroke).
• A trombotikus szövődmények kockázatának felmérésekor rosszindulatú daganatokban szenvedő betegeknél.

Mit jelentenek az eredmények?

A 10 jelentős genetikai markert átfogó vizsgálat eredményei alapján kiadják a genetikus következtetését, amely lehetővé teszi a trombofília kockázatának felmérését, az olyan betegségek kialakulásának előrejelzését, mint a trombózis, a trombembólia, a szívroham vagy a terhesség alatt bekövetkező károsodott hemosztázissal járó szövődmények valószínűségét, válassza ki az optimális megelőzés irányát, és már meglévő klinikai megnyilvánulások, hogy részletesen megértsék azok okait.

Genetikai markerek

Irodalom

• Vénás tromboembólia, trombofília, antitrombotikus terápia és terhesség. Amerikai Mellkas Orvosok Kollégiuma bizonyítékokon alapuló klinikai gyakorlati útmutató 8. kiadás Amerikai Mellkas Orvosok Főiskolája - Orvostudományi Társaság. 2001 január.
• Gohil R. és mtsai., A vénás tromboembólia genetikája. Metaanalízis, amely magában foglalja

120 000 eset és 180 000 kontroll., Thromb Haemost 2009. [PMID: 19652888]

Tsantes AE és mtsai. Társulás a plazminogén aktivátor inhibitor-1 4G / 5G polimorfizmus és a vénás trombózis között. Metaanalízis. Thromb Haemost, 2007. június; 97 (6): 907-13. [PMID: 17549286]

Örökletes thrombophilia a génpolimorfizmus következtében

Ami

Minden ember egyedi, és ez az egyediség a gének egyedi kombinációja (genotípus) révén lehetséges. Az általános génkészlet minden emberben azonos, meghatározza a jellemzőket az egész faj szempontjából. Az egyes szervezetek egyedi különbségei a DNS-elemek különböző kombinációi miatt következnek be.

A kromoszóma (lókuszok) ugyanazon részein elhelyezkedő és ugyanazon tulajdonság különböző állapotait biztosító DNS-sejtek polimorfak (sok polisz és morfé - faj, alak, kép). Kettős természetük a különböző alléloknak, vagy más módon formáknak köszönhető.

Különböző allélok keletkeznek a mutáció eredményeként, vagyis spontán vagy provokáló tényezők, a DNS szerkezetének megváltozásának hatására irányulnak. A génpolimorfizmus meghatározza az egyén fizikai vagy mentális jellemzőinek fejlődésében rejlő egyéni különbségeket, de ezenkívül bizonyos betegségekre való hajlamot is meghatároz..

Azokban az esetekben, amikor a mutációk nem maga a patológia jelenlétét, hanem csak annak hajlamát határozzák meg, csak bizonyos külső vagy belső tényezők hatására alakulhat ki. Különösen a genetikai trombofília kezdhet kialakulni terhesség vagy a szív- és érrendszeri betegségek - pitvarfibrilláció, artériás magas vérnyomás, visszér stb. - következtében..

A provokáló tényezők hatása alatt sem alakul ki trombofília minden erre hajlamos embernél, minden a szervezet egyéni jellemzőitől függ.

A legtöbb vérrögképződésre hajlamos betegnél ez a tulajdonság csak veleszületett, vagyis az intrauterin fejlődés során szerzett. Ebben az esetben a polimorfizmus előfordulásának két lehetősége van. Először az apa és az anya különböző alléljeinek egy génben való egyesítésének eredményeként merülhet fel, másrészt egy polimorf gén teljesen öröklődhet az egyik szülőtől.

Mindenkinek sok polimorf génje lehet, de nem mindegyik vezethet trombofíliához. Némelyikük meglehetősen ártalmatlan különbségeket okoz egy adott személy és mások között, mások genetikai betegségeket okoznak. A trombofília előfordulását csak néhány gén befolyásolhatja, amelyek a véralvadási rendszerhez kapcsolódnak..

Protrombin polimorfizmus

A protrombin (II vagy F2 koagulációs faktor) az alvadási rendszer egyik fő alkotóeleme. Ez egy összetett fehérjeszerkezet, amely megelőzi a trombint, a fő hemosztázis (koaguláció) enzimet, amely közvetlenül részt vesz a vérrögképződésben. A protrombin polimorfizmus elemzésénél a következő eredményeket lehet elérni:

1. Protrombin idő. Ez a másodpercben kifejezett érték, amely megfelel a véralvadási időnek. Normális esetben az elhúzódó időnek 9-12,6 másodpercnek kell lennie.
2. Protrombin index. Ez egy olyan mutató, amelyet a beteg protrombin idejének és a standard értékhez viszonyított arányának számításával határoznak meg egy adott életkor és nem esetében százalékban. A 77 és 120% közötti protrombin index normálisnak tekinthető..
3. Protrombin a Quick szerint. Ez a protrombin polimorfizmus legmodernebb és legpontosabb vizsgálata. A vizsgálati eredmény kiszámítása a beteg plazmaaktivitásának és a kontroll plazma referenciaértékének százalékos arányában történik. A normál mutató 78-142%.

A trombózisra való hajlam bekövetkezését a megnövekedett protrombin index befolyásolja, amely 1,5-2-szeresével meghaladhatja a normát. A kapott mutáció autoszomális domináns módon öröklődik, vagyis még akkor is, ha a másik szülő génje normális, a gyermek örökli a polimorfizmust, amely thrombophiliához vezethet vagy nem vezethet.

Leiden-mutáció

Az alvadási rendszer Leiden-faktorának (V. faktor) polimorfizmusa a trombózis kockázata szempontjából az egyik legveszélyesebb. Az alvadási folyamat ezen összetevője, vagy más szóval, a proaccelerin a májban szintetizált fehérje. Ez egy kofaktor, vagyis olyan kiegészítő elem, amely részt vesz a protrombin trombinná történő átalakításában.

A Leiden-mutáció a bolygó teljes populációjának 5% -ában fordul elő, és kifejezetten trombózisban szenvedő betegeknél ez a jellemző 20-40% -ban fordul elő. Sőt, ha mindkét szülő rendelkezett a proaccelerin polimorf génnel, akkor a gyermekben a trombofília kialakulásának kockázata 80%, de ha a jelenség csak apában vagy anyában fordult elő, a valószínűség 7%.

A trombofilia kialakulásának kockázata Leiden faktor mutációval a következő provokáló tényezők jelenlétében növekszik:

• sebészeti beavatkozások, különösen a kismedencei szerveken;
• a műtét vagy sérülés utáni időszak, amely elhúzódó statikus helyzetre utal;
• rosszindulatú daganatok;
• túlsúly;
• a szív- és érrendszer krónikus betegségei;
• gyógyszerek szedése egyes farmakológiai csoportokból;
• Orális fogamzásgátlók (fogamzásgátlók) és más hormonális gyógyszerek szedése
• terhesség, szülés és a gyermekágy;
• gyakori hosszú utak és repülések;
• a vénák gyakori katéterezése;
• kiszáradás.

A legtöbb embernek, akinek csak egy mutált, normális második allélú proaccelerin génje van, egész életében egyetlen trombózis sem alakul ki. Ha egy polimorf gént egyszerre két megváltozott allél képvisel, akkor rendszeres megelőző intézkedések nélkül szinte lehetetlen megakadályozni a trombofília hatását..

VII. Faktor polimorfizmus

A VII. Vagy F7. Faktor (prokonvertin) a véralvadási rendszer egyik eleme, amely részt vesz a vérrögképződés korai szakaszában. A vérzéscsillapítás néhány más tényezőjével együtt elősegíti az X faktor aktiválódását, amely viszont a protrombint passzív állapotból aktív állapotba juttatja, és elősegíti a trombin képződését..

A prokonvertin a májban szintetizálódik a K-vitamin hatása alatt.

Más génpolimorfizmusokkal ellentétben a trombofíliában a VII-es faktor mutációnak pozitív hatása van. A prokonvertin elsődleges szerkezetének változása hozzájárul az enzimatikus aktivitás csökkenéséhez, vagyis kevésbé lesz hatással a protrombin trombinná történő átalakulásának aktiválására.

A VII-es faktor hemosztázis génjének polimorfizmusa nemcsak a trombózis kockázatának csökkenését, hanem a vetélés, vagyis a vetélés valószínűségének csökkenését is befolyásolja. Emellett a mutáció hatására csökken a szívinfarktus kockázata, és ha mégis megtörténik, akkor a halál valószínűsége is csökken. Ugyanakkor ugyanakkor megnő a vérzés kockázata..

Fibrinogén polimorfizmus

A fibrinogén (I. faktor, F1) egy specifikus fehérje, amely feloldódik a vérben, és a vérzés során a vérrög képződésének alapja. A trombin hatása alatt ez a komponens fibrinné alakul, amely enzimek hatására közvetlenül trombuszá alakul.

A fibrinogént azért hívják F1-nek, mert a tudósok a legelsőben fedezték fel.

A fibrinogén polimorfizmus jelentősen növeli a trombusképződés valószínűségét, de ez a legtöbb esetben külső negatív tényezők hatására következik be. Ide tartoznak a gyulladásos, fertőző és autoimmun patológiák. A következő provokátorok is befolyásolhatják:

• cukorbetegség;
• túlsúly;
• rosszindulatú daganatok;
• akut miokardiális infarktus;
• bőr trauma;
• dohányzó;
• májgyulladás;
• tuberkulózis.

Azt is szem előtt kell tartani, hogy a tesztek készítésekor a fibrinogén szintjének növekedését befolyásolhatja a stressz, a korábbi intenzív fizikai aktivitás, a magas koleszterinszint, az orális fogamzásgátlók szedése stb. Nem ajánlott vizsgálatot végezni nátha esetén.

Génpolimorfizmus tesztek

A génpolimorfizmust egy specifikus vérvizsgálattal diagnosztizálják, amelyet reggel vénából vesznek éhgyomorra. Ilyen vizsgálat végezhető klinikai diagnosztikai központokban vagy magánkórházakban, mivel az állami poliklinikákon ilyen szolgáltatást nem nyújtanak. Érdemes felkészülni arra, hogy minden elemzés 1,5-4 ezer rubelbe kerülhet, és többre is szükség lehet.

Az egyes vizsgálatok időpontját a kezelőorvos adja meg az általános vérvizsgálat eredményei alapján. Bármely szakember - terapeuta, sebész, phlebológus stb. - elküldheti vizsgálatra, de csak egy hematológusnak kell megfejtenie az eredményeket. Ne próbálja meg maga a következtetést levonni.

Gyakran a génpolimorfizmus elemzését írják elő terhesség alatt, mivel a trombofília a gyermek viselésének idején helyrehozhatatlan következményekkel járhat. Ide tartozik a méhen belüli növekedés retardációja, a terhesség elhalványulása, a vetélés és a koraszülés. Ennek ellenére minden ilyen diagnózisú nő császármetszés nélkül egészséges babát szülhet, ha teljes mértékben betartja az orvos ajánlásait.

A "hemosztázis mutációk" vagy a hemosztázis rendszer genetikai polimorfizmusainak megfejtése

Mi az örökletes thrombophilia
Az örökletes (genetikai) trombofília a vér tulajdonságainak ("hemosztázis-rendszer mutációi") és az érrendszer rendellenessége, amelyet genetikai hibák okoznak. A genetikai trombofíliát a szülők örökölik - egyiküktől vagy mindkettőtől. A gén lehet egy vagy több. A szállítás megnyilvánulhat gyermekkorban, terhesség alatt, orális fogamzásgátlók szedése közben, egész életen át vagy soha.

Hogyan működnek a mutációk?
Számos olyan gént azonosítottak, amelyek valamilyen módon társulnak a véralvadással. Egyes gének mutációival megnőhet a trombózis, a szív- és érrendszeri rendellenességek, a vetélés, a késői terhesség komplikációinak kockázata. Más gének mutációi pedig fordítva működnek, csökkentve a véralvadást, csökkentve a trombózis valószínűségét. A gének harmadik csoportja nem magát a véralvadást befolyásolja, hanem azt, hogy a test hogyan fogja fel a drogokat.
A vérzéscsillapító rendszer génjeinek mutációi egyenlőtlen erővel nyilvánulnak meg. Vannak a legjelentősebbek és a "legveszélyesebbek", például a protrombin mutáció vagy a Leiden mutáció. És ha ilyenek, amelyek önmagukban nem adnak kifejezett hatást, de fokozzák egymás vagy a fő mutációk hatását.

Amikor egy nőgyógyász elemzést ír elő a vérzéscsillapító rendszer mutációiról
A hemosztázis gének polimorfizmusát egy nőgyógyász négy fő esetben írja elő - vetélés, IVF-re való felkészülés, terhességi szövődmények, fogamzásgátlás megtervezése.

Amit a polimorfizmusok feladnak?
Mivel a különböző mutációk együttesen működhetnek, fokozva egymás működését, hogy megértsék a képet és azonosítsák az okot, jobb, ha teljes tesztblokkot készítünk.

Átfogó vizsgálat: A hemosztázis rendszer génjeinek polimorfizmusa és a folát anyagcsere, teljes vizsgálat, 12 mutató. A trombofília és a folát anyagcsere-rendellenességek kockázatával járó genetikai polimorfizmusok.

F2 gén - protrombin (véralvadási faktor II), a trombin prekurzorát kódolja.
Gén F5 - proaccelerin (a véralvadás V. tényezője), fehérje kofaktort kódol a trombin és a protrombin képződésében.
MTHFR gén (metilén-tetrahidrofolát-reduktáz).
PAI1 gén - serpin (szöveti plazminogén aktivátor antagonista)
FGB gén - fibrinogén (I. véralvadási faktor).
F7 gén - prokonvertin vagy konvertin (a véralvadás VII. Koagulációs faktora).
F13A1 gén - fibrináz (a véralvadás XIII-as faktora).
ITGA2 gén - α-integrin (thrombocyta receptor a kollagénhez).
ITGB3 gén - integrin (GpIIIa) (thrombocyta fibrinogén receptor vagy thrombocyta glikoprotein IIIa).
Az MTR gén (B12-függő metionin-szintáz) a metionin-szintáz enzim aminosav-szekvenciáját kódolja, amely a metionin-metabolizmus egyik kulcsfontosságú enzime.
MTHFR gén (metilén-tetrahidrofolát-reduktáz).

Egy ilyen vizsgálat gyorsan elvégezhető a véralvadási problémákra, a vérzéscsillapításra szakosodott CIR klinika laboratóriumában, és egy online áruházon keresztül történő fizetés esetén további kedvezmény érvényes, lásd: http://www.cirlab.ru/price/143621/

Hogyan lehet dekódolni a mutációs teszteket

Egy kicsit a genetikáról. Az emberi test 46 kromoszómával, 22 pár úgynevezett autoszómával és 1 pár nemi kromoszómával rendelkezik: egy nőnek két X kromoszóma (XX), a férfinak X és Y.

A párból az egyik kromoszóma anyától származik, a másik pedig apától.

A kromoszómában megkülönböztetnek géneket - a kromoszóma olyan szakaszait, amelyek integrált információt hordoznak. Minden kromoszómának megvan a saját génkészlete ugyanazon a helyen. Párosított kromoszómákban ugyanazok a gének helyezkednek el egy helyen, például ugyanazon protrombin génje. De mivel a kromoszómák különböző szülőktől származnak, a génváltozatok eltérőek lehetnek. Például anyámtól a szokásos protrombin gén, és apámtól - olyan mutációval, amely növeli a trombózis kockázatát. Ezt génvariánsoknak vagy polimorfizmusnak nevezzük. Ha egy személynek ugyanazok a változatai vannak mindkét kromoszómán, akkor ezt homozigozitásnak nevezzük, ha különbözik, heterozigozitásnak.

Egyébként külön jeleztem, hogy egy férfinak különböző a nemi kromoszómája. Ez azt jelenti, hogy az ember X és Y kromoszómáiból származó információk egy példányban kerülnek bemutatásra.!

Példa elemzési átiratra

A Leiden-mutáció olyan állapot, amikor a véralvadás V-faktorának génjében a gén egy apró "darabját" - a guanint - egy másik - adenin helyettesíti, helyén 1691. Ez a változás oda vezet, hogy a gén által kódolt fehérjében egy aminosav található. (a fehérje szerkezeti egysége) helyébe egy másik lép (arginin a glutaminhoz).

Ennek a génváltozatnak a helyes feljegyzése a következő lehet: G1691A (guanin helyettesítése adeninnel); Arg506Gln (az arginin helyettesítése glutaminnal) vagy R506Q (R az arginin egybetűs, Q a glutamin egybetűs jelölése). A génpolimorfizmusok elemzésének során mindkét gént megvizsgálják, hogy megtalálják a kívánt polimorfizmust (mutációt).

A génre vonatkozó következtetések lehetőségei:

G / G - vagyis a guanin-gének mindkét változatában nincs szubsztitúció, vagyis Leiden-mutáció nélküli génváltozat

G / A - az egyik variánsnak Leiden-mutációnak nevezett polimorfizmusa van, míg a másiknak nincs (generozigóta)

A / A - a G1691A polimorfizmus mindkét génvariánsban megtalálható

Ez az egyik "veszélyes" mutáció, amely 100 emberből körülbelül 2-nél fordul elő..

Például az V koagulációs faktor génjének Leiden-mutációnak nevezett változata társul a trombofíliához (trombózis kialakulására való hajlam). A trombózis további kockázati tényezők jelenlétében alakul ki: hormonális fogamzásgátlók szedése (a trombózis kockázata 6–9-szeresére nő), egyéb mutációk jelenléte, egyes autoantitestek jelenléte, a homocisztein koncentrációjának növekedése, dohányzás.

Mutáció jelenlétében akár a gén egy példányában is, fiatalon megnő az alsó végtagok vénás trombózisának, a tüdő trombembóliájának, az agyi trombózisnak, az artériás trombózisnak a kockázata.

Leiden-mutációban szenvedő betegeknél visszatérő vetélés, késői terhességi szövődmények, késleltetett magzati fejlődés, placenta elégtelenség lehetséges.

Polimorfizmusok elemzése az F2, F5, F7, F13, FGB, PAI-1, ITGA2, ITGB3 (trombofília kockázata) és MTHFR, MTRR, MTR (folát anyagcsere zavarok) génekben

Leírás

A trombofília és a folátciklus rendellenességeinek kockázatának átfogó genetikai vizsgálata.

A trombofíliára való genetikai hajlam jelenléte a terhességi szövődmények fokozott kockázatával jár: visszatérő vetélés, placenta elégtelenség, a magzat növekedésének visszamaradása és késői toxikózis. Az F2, F5, F7, F13, FGB, PAI-1, ITGA2, ITGB3 és MTHFR, MTRR, MTR gének polimorfizmusai szintén vénás trombózis kialakulását okozhatják.

Thrombophilia
Thrombophilia - a véralvadási rendszer kóros változása, amely vérrögök kialakulásához vezet.

A trombofília örökletes és szerzett lehet. A szerzett thrombophilia terhesség vagy elhízás során jelentkezhet. A trombofília megjelenése külső okokból következhet: műtét, hormonális fogamzásgátlók alkalmazása, antifoszfolipid szindróma, a homocisztein szint emelkedése, dohányzás vagy hosszú ideig tartó mozdulatlanság. Örökletes thrombophilia esetén változások történnek a hemosztázis fenntartásáért felelős génekben.

A trombózisra hajlamosított legáltalánosabb ismert genetikai tényezők az F2 (kb. * 97G> A) és az F5 (kb. 1601G> A) alvadási faktorok génjeiben előforduló polimorfizmusok, valamint a folátciklus génjeiben előforduló polimorfizmusok (metilenetetrahidrofolát reduktáz, MTHFR; metionin-szintáz-reduktáz, MTRR; metionin-szintáz, MTR). Az F2 és F5 faktor génjeinek polimorfizmusai nagyobb mértékben hozzájárulnak a trombofília kialakulásának kockázatához, és önálló klinikai jelentőséggel bírnak. Számos genetikai tényező egyidejű azonosítása, amely hajlamos a trombofil állapotokra, jelentősen növeli a trombózis kockázatát.

A trombózis a thrombophilia leggyakoribb megnyilvánulása
Trombózis esetén vérrögök alakulnak ki az erekben, amelyek blokkolják a véráramlást. Ez artériás és vénás trombózis kialakulásához vezethet, ami viszont gyakran a szívinfarktus, a szívkoszorúér-betegség, agyvérzés, a tüdőembólia stb. Oka. A trombózisra való fokozott hajlam a thrombophilia leggyakoribb megnyilvánulása.

F2 gén
Az F2 gén a protrombin fehérje aminosav szekvenciáját kódolja. A protrombin vagy a II-es koagulációs faktor a véralvadási rendszer egyik fő eleme. Enzimatikus lebontása következtében trombin képződik. Ez a reakció a vérrög kialakulásának első szakasza..

Az F2 gén polimorfizmusa (20210 G-> A) a guanin (G) nukleotid bázisának adeninnel (A) való helyettesítésének köszönhető, amely a gén 20210 helyzetében van, ami az A változat esetében fokozott génexpresszióhoz vezet. A túlzott protrombin termelés kockázati tényező a szívinfarktusban, a különböző trombózisokban, beleértve a tüdőembóliát is, amely gyakran végzetes. A polimorfizmus (A) kedvezőtlen változata autoszomális domináns módon öröklődik. Ez azt jelenti, hogy a trombofília kockázata még heterozigóta polimorfizmus esetén is megnő..

F5 gén
Az F5 gén egy fehérje - V koagulációs faktor (Leiden-faktor) aminosav-szekvenciáját kódolja. Az V koagulációs faktor funkciója a protrombinból származó trombinképződés reakciójának aktiválása.

Az F5 gén polimorfizmusa (1691 G-> A (R506Q)) annak köszönhető, hogy a guanin (G) nukleotid bázisát az 1691-es helyzetben adeninnel (A) helyettesítették, ami az arginin aminosav-szubsztitúciójához vezet az 506-os glutaminhoz. Az aminosav-szubsztitúció stabilitást kölcsönöz Leiden-féle faktor aktív formájának. egy szabályozó enzim hasító hatására, amely a vér hiperkoagulációjához (fokozott koagulálhatósághoz) vezet. Az A változat hordozói fokozottan hajlamosak a vaszkuláris trombózis kialakulására, ami a vénás és artériás tromboembólia, a miokardiális infarktus és a stroke kockázati tényezője. A polimorfizmus ezen változatának jelenléte súlyos veszélyt jelent a terhes nők számára, növeli a terhesség számos szövődményének kialakulásának valószínűségét: korai vetélés, késleltetett magzati fejlődés, késői toxikózis, fetoplacenta elégtelenség stb..

F7 gén
Az F7 gén koagulációs faktort kódol, amely részt vesz a vérrög kialakulásában. A 353Gln (10976A) variáns a VII-es faktor gén teljesítményének (expressziójának) csökkenéséhez vezet, és védő faktor a trombózis és a miokardiális infarktus kialakulásában. A szívkoszorúér-szűkületben és a miokardiális infarktusban szenvedő betegek vizsgálatában kiderült, hogy az 10976A mutáció jelenléte a vérben a VII-es faktor szintjének 30% -os csökkenéséhez és a miokardiális infarktus kockázatának kétszeres csökkenéséhez vezet, még észrevehető koszorúér-érelmeszesedés esetén is. A nem myocardialis infarktusban szenvedő betegek csoportjában megnőtt a hetero- és a homozigóta 10976A genotípus gyakorisága, illetve G / A és G / G.

F13 gén
Az F13 gén a XIII faktort kódolja. Ez a fibrinstabilizáló faktor vagy fibrináz részt vesz az oldhatatlan fibrin képződésében, amely a vérrög vagy a trombus alapja. A fibrináz jelenlétében képződő trombák nagyon lassan mennek keresztül a lízisen. A XIII faktor aktivitásának növekedése a vérlemezkék tapadásának és aggregációjának növekedésével jár. Tromboembóliás szövődményekben szenvedő betegeknél a fibrináz aktivitás fokozódik.

A 134Leu mutációt a visszatérő vetélésű nők 51% -ánál figyelik meg. A megismétlődő vetélés kockázata még nagyobb azoknál az egyéneknél, akik a 134Leu mutációt a PAI-1 gén 5G / 4G mutációjával kombinálva hordozzák.

PAI-1
A PAI1 gén egy I. típusú SERPINE1 plazminogén aktivátor gátlót kódol. A PAI1 a vér antikoagulációs rendszerének egyik alkotóeleme. Az 5G / 4G és 4G / 4G mutációk túltermeléshez vezetnek. Ennek eredményeként megnő a trombózis kockázata. A homozigóta 4G / 4G mutáció a trombózis kialakulásának kockázati tényezője, ideértve a portális véna trombózisát és a belső szervek trombózisát, valamint a myocardialis infarctust, amely az ischaemiás szívbetegségek családi hajlamát mutatja. Ez a terhesség olyan szövődményeihez is vezet, mint például súlyos preeclampsia (az 5G / 4G genotípus hordozóiban a kockázat kétszer, a 4G / 4G genotípusú nőknél pedig négyszeresére nő), korai fejlődési leállás, intrauterin magzati halál, alultápláltság és intrauterin retenció. fejlődés, krónikus intrauterin magzati hipoxia, a placenta idő előtti érése.

Speciális profilaxis kijelölése terhesség alatt: alacsony dózisú acetilszalicilsav és kis adag heparinkészítmények szinte teljesen kiküszöbölhetik a terhességi szövődmények kockázatát az 5G / 4G és 4G / 4G genotípusú nőknél.

Gén ITGB3
Az ITGB3 gén a thrombocyta fibrinogén receptor fehérjemolekulájának aminosavszekvenciáját kódolja. Ez a receptor biztosítja a vérlemezkék és a vérplazma fibrinogén kölcsönhatását, ami vérlemezke-aggregációt és trombusképződést eredményez.

Gén ITGA2
Az ITGA2 gén az integrinek a2-alegységének aminosavszekvenciáját kódolja - speciális vérlemezke-receptorok, amelyek miatt a vérlemezkék kölcsönhatásba lépnek az érfal károsodásakor kitett szövetfehérjékkel. Az integrineknek köszönhetően a vérlemezkék egyréteget képeznek a sérült szövetek területén, ami szükséges feltétel a véralvadási rendszer későbbi összekapcsolódásának beépítéséhez, amely megvédi a testet a vérveszteségtől.

FGB gén
Az FGB gén a fibrinogén béta-láncának aminosav-szekvenciáját kódolja. A fibrinogén az egyik fő helyet foglalja el a véralvadási rendszerben. A fibrin a fibrinből képződik - a vérrög fő összetevője.

Folátciklus rendellenességek


MTHFR gén
Az MTHFR gén a homocisztein metabolizmus enzim aminosav szekvenciáját kódolja. A homocisztein a metionin, a test 8 esszenciális aminosavának egyike, metabolikus terméke. Kifejezetten mérgező hatása van a sejtre. A vérben keringő homocisztein károsítja az ereket, ezáltal fokozza a véralvadást és a mikrotrombusok képződését az erekben. A metilenetetrahidrofolát-reduktáz aktivitásának csökkenése az egyik fontos oka a homocisztein vérben történő felhalmozódásának..

Az MTHFR hiány a DNS metilációjának csökkenéséhez vezet, ami számos sejt gén, köztük az onkogének aktivációjához vezet. A terhesség alatti csökkent MTHFR aktivitás esetén a teratogén és mutagén környezeti tényezők hatása megnő.

Az MTHFR gén mintegy tíz variánsa ismert módon befolyásolja az enzim működését. A legtöbbet vizsgált polimorfizmus 677 C-> T (A223V).

A 677 C-> T (A223V) polimorfizmus társul a timin (T) citozinnal (C) történő helyettesítésével a 677. nukleotid pozícióban. Ez ahhoz vezet, hogy az alanin aminosavmaradék helyettesíti a valint a 223. pozícióban, amely a folsav megkötéséért felelős enzim molekula helyére utal. Ennek a variánsnak homozigóta egyedekben (T / T genotípus) az MTHFR enzim érzékeny a hőmérsékletre és aktivitását körülbelül 65% -kal veszíti el. A T variáns a multifaktoriális betegségek négy csoportjához kapcsolódik: szív- és érrendszeri, magzati fejlődési rendellenességekhez, vastagbél adenómához, emlő- és petefészekrákhoz. A terhesség alatt a T / T genotípusú nőknél a foláthiány magzati hibákhoz vezethet, ideértve az idegcső meghibásodását is. Az ilyen genotípus hordozóinak nagy a kockázata a mellékhatások kialakulásának bizonyos, a rák kemoterápiájában alkalmazott gyógyszerekkel, például a metotrexáttal. A T-variáns polimorfizmusának káros hatása erősen függ a külső tényezőktől - alacsony foláttartalom az ételben, dohányzás, alkoholfogyasztás. A T / T genotípus és az emberi papillomavírus fertőzés kombinációja növeli a méhnyak dysplasia kockázatát. A folsav-kiegészítés jelentősen csökkentheti a polimorfizmus ezen változatának következményeinek kockázatát.

MTRR gén
Az MTRR gén a metionin szintetáz reduktáz (MCP) citoplazmatikus enzimet kódolja. Az enzim fontos szerepet játszik a fehérjeszintézisben, és számos, a metilcsoport transzferrel járó biokémiai reakcióban vesz részt. Az MCP egyik feladata a homocisztein metioninná történő átalakításának megfordítása.

MTR gén
Az MTR gén a metionin-szintáz citoplazmatikus enzimet kódolja (alternatív név: 5-metiltetrahidrofolát-homocisztein-S-metil-transzferáz). Katalizálja a homocisztein ismételt metilezését metionin képződésével, a kobalamin kofaktorként (a B-vitamin prekurzoraként) működik_12.).

Javallatok:

• nők, akiknél a VTE első epizódja terhesség alatt, a szülés utáni időszakban vagy orális fogamzásgátlók szedése során következett be;
• a megmagyarázhatatlan méhen belüli magzati halálú nők a terhesség második vagy harmadik trimeszterében;
• nők, akiknél a VTE első epizódja hormonpótló kezelésben részesül;
  
• olyan betegek, akiknek kórtörténetében ismétlődő vénás tromboembólia (VTE) fordult elő;
• 50 éves kor alatti betegek a VTE első epizódjában;
• a VTE első epizódjában szenvedő betegek, bármely életkorban környezeti kockázati tényezők hiányában;
• olyan betegek, akiknél a VTE első epizódja szokatlan anatómiai lokalizációval rendelkezik (agyi, mesenterialis, májvénák, portális véna stb.);
• bármely korú VTE első epizóddal rendelkező betegek, akiknek első osztályú rokonai (szülők, gyermekek, testvérek) 50 év alatti trombózisban szenvednek.

Kiképzés
A genetikai tesztelés nem igényel speciális képzést. Javasoljuk, hogy a vért legkorábban 4 órával az utolsó étkezés után vegyék be.

A diagnózis előtt nem ajánlott kitenni magát stresszes helyzeteknek, szedni alkoholos italokat és dohányozni.

Az étrend és a gyógyszerek nem befolyásolják a teszt eredményét.

Az eredmények értelmezése
A genetikai tesztek eredményeinek értelmezéséhez konzultációra van szükség egy genetikussal.

A thrombophilia kiterjedt

Tanulmányi információk

A trombofília 12 genetikai tényezőjének tanulmányát használják a trombózis és más szövődmények kockázatának felmérésére a veszélyeztetett embereknél.

A tanulmány 12 paraméter elemzését tartalmazza:

• Alvadási faktor II (F2 trombin).
• V koagulációs faktor (F5 Leiden-faktor), V-faktor Leiden.
• VII. Alvadási faktor (F7 prokonvertin).
• XIII. Alvadási faktor (F13A1).
• Fibrinogén (1. koagulációs faktor), FGB.
• Alfa-2 integrin ITGA2.
• Integrin, béta 3 (thrombocyta-glikoprotein IIIa), ITGB3.
• SERPINE1 (PAI1) plazminogén aktivátor inhibitor.
• Metilenetetrahidrofolát-reduktáz (MTHFR).
• Metilenetetrahidrofolát-reduktáz (MTHFR).
• Metionin-szintáz MTR.
• Metionin-szintáz-reduktáz MTRR.

A trombofília hajlam a vérrögök (vérrögök) kialakulására az örökletes vagy megszerzett hajó lumenében. A vérrögök blokkolják a véráramlást, koszorúér-betegséget, tüdőembóliát, stroke-ot és szívrohamot okozva.

A thrombophilia kialakulása felelős egyes gének mutációiért, amelyek kódolják a koagulációs faktorokat, a thrombocyta faktorokat és a fibrinrolízis faktorokat (antikoaguláns rendszer). Egészséges embereknél a vér alvadási és antikoagulációs rendszere egyensúlyban van, megakadályozva a vérrögök kialakulását és a túlzott vérzést. Bizonyos patológiákban, beleértve a trombofíliát is, az egyensúly megszakad.

A trombofília nem kezelhető, de vannak hatékony megelőző intézkedések, amelyek megakadályozhatják a szövődmények kialakulását.

Az elemzés a koagulációs faktorok, a fibrinolízis, a thrombocyta receptorok génjeinek molekuláris genetikai vizsgálata, amelynek aktivitásának változása hajlamos a megnövekedett trombusképződésre. A betegség kialakulásában a folsav metabolizmusáért felelős enzimek génjei vehetnek részt. A bennük lévő mutációk ateroszklerotikus és trombotikus változásokhoz vezetnek az erekben..

Jelzések a vizsgálat céljára

• Örökletes tromboembólia családtörténete.
• A trombózis története:
• egyszeri trombózis 50 évig;
• ismételt trombózis;
• trombózis esete bármely korban, családtörténetében;
• szokatlan lokalizáció trombózisa (portál, mesentericus, agyi vénák);
• 50 év után ismeretlen etiológiájú trombózis.
• Nagy kockázatú helyzetek:
• hatalmas sebészeti beavatkozások;
• hosszan tartó immobilizáció;
• onkológiai betegségek;
• kemoterápia.
• Iszkémiás stroke.
• Szív-és érrendszeri betegségek.
• Normál vérlemezke-ellenes terápia előírása.
• Hormonális fogamzásgátlás vagy hormonpótló kezelés alkalmazása.
• Terhesség megtervezése olyan nőknél, akiknek kórtörténetében trombózis volt, diagnosztizált örökletes thrombophilia vagy tromboembóliás szövődmények családi kórtörténetében szenvedő 1. fokú rokonok.
• Bonyolult szülészeti történelem.

Ellenjavallatok és korlátozások

Nincsenek abszolút ellenjavallatok.

Felkészülés a kutatásra

• 8 óra böjt után éhgyomorra kell vért adnia.
• A biológiai anyag bevétele előtti napon ajánlott lemondani az alkoholról, a gyógyszerek bevételéről, a zsíros ételek fogyasztásáról és a súlyos fizikai megterhelésről..
• 1-2 órával a vizsgálat előtt tartózkodnia kell a kávé, az erős tea és a cukros szénsavas italok fogyasztásától, a dohányzástól.
• A masszázs, a fizioterápia, az ultrahang és a röntgenvizsgálatok utáni napon nem ajánlott tesztelni.

Kutatási módszer

PCR valós idejű.

Az eredmények bemutatásának formátuma, mértékegységei [és elemző, ha lehetséges]

Az eredményeket az egyes pontok helyettesítésének jelenléte vagy hiánya formájában mutatjuk be. DT-96 elemző.

F2: 20210 G> G / G variáns (normál), G / A (heterozigóta mutáció), A / A (homozigóta mutáció).

F5: 1691 G> A (Arg506Gln) G / G variáns (normál), G / A (heterozigóta mutáció), A / A (homozigóta mutáció).

F7: 10976 G> A (Arg353Gln) variáns G / G (normál), G / A (heterozigóta mutáció), A / A (homozigóta mutáció).

F13: G> T (Val34Leu) variáns Val / Val (normál), Val / Leu (heterozigóta mutáció), Leu / Leu (homozigóta mutáció).

FGB: -455 G> G / G variáns (normál), G / A (heterozigóta mutáció), A / A (homozigóta mutáció).

ITGA2: 807 C> T (Phe224 Phe) variáns C / C (normál), C / T (heterozigóta mutáció), T / T (homozigóta mutáció).

ITGB3: 1565 T> C (Leu33Pro) Leu / Leu variáns (normál), Leu / Pro (heterozigóta mutáció), Pro / Pro (homozigóta mutáció).

PAI-1: -675 5G> 4G variáns 5G / 5G (normál), 5G / 4G (heterozigóta mutáció), 4G / 4G (homozigóta mutáció).

Analitikai mutatók

Az elemzett DNS mennyiségének legalább 1,0 ng-nak kell lennie.

A véralvadási rendszer plazmatényezői. Polimorfizmusok kutatása génekben: F2 (20210, G> A), F5 (R534Q, G> A), F7 (R353Q, G> A), FGB (455, G> A), SERPINE1 / PAI-1 (-675, 5G> 4G)

Szolgáltatási költség:

4900 RUB * Rendelés

A végrehajtás időtartama:5 - 12 k.d.

• Prémium osztály (30 év feletti nőknek) - I 42 810 dörzsölés. Ez a program egy átfogó laboratóriumi vizsgálat része, amelyet 30 évesnél idősebb nőknek terveztek, hogy felderítsék a különféle szervekben és testrendszerekben fellépő rendellenességeket, amelyek főleg erre a korra jellemzőek. Rendelni

Rendelni A komplexum részeként olcsóbbA megadott időtartam nem tartalmazza a biológiai anyag felvételének napját

Legalább 3 órával az utolsó étkezés után. Ihat vizet gáz nélkül.

Kutatási módszer: A megfelelő genetikai lókuszok nukleotidszekvenciájának meghatározása piroszekvenálással Qiagen (Németország) reagensek és berendezések felhasználásával.

A gének polimorfizmusainak kutatása:

• F2 (protrombin, 20210, G> A), rs1799963
• F5 (Leiden-mutáció, R534Q, G> A), rs6025
• F7 (VII. Alvadási faktor, R353Q, G> A), rs6046
• FGB (fibrinogén A), rs1800790
• SERPINE1 vagy PAI-1 (plazminogén aktivátor gátló, - 675, 5G> 4G), rs1799768

A véralvadási rendszer plazmatényezőit kódoló gének polimorfizmusai növelik a vénás trombózis és a kapcsolódó szövődmények valószínűségét, elsősorban az alsó végtagok vénáiban, valamint az agyi, mesenterialis, máj és portális vénákban. Számos genetikai tényező egyidejű azonosítása, amely hajlamos a trombofil állapotokra, jelentősen növeli a trombózis kockázatát. Például a kockázati allélek egyidejű felismerése az F2 és F5 génekben egy betegnél 22-szer növeli a trombózis kialakulásának kockázatát, és külön-külön történő meghatározásuk csak kétszer.

Az a tudat, hogy egy személy veleszületett trombofíliában, vegyes trombofíliában vagy egyszerűen a trombózis fokozott genetikai kockázatában szenved, jelentősen befolyásolja:

• a műtét előtti előkészítéshez és a posztoperatív kezeléshez;
• a terhesség és a szülés előkészítése és kezelése;
• a trombózis egyéni megelőzésének fejlesztéséről és számos gyógyszer kijelöléséről stb..

Emlékeztetni kell további tényezőkre, amelyek növelik a thrombophilia kialakulásának kockázatát:

• magas vérnyomás;
• szklerotikus érrendszeri változások;
• magas koleszterinszint;
• rossz szokások (alkoholos italokkal való visszaélés, dohányzás stb.);
• súlyos kóros folyamatok és betegségek (rosszindulatú daganatok, sugárbetegség, a belső szervek, különösen a máj betegségei).

Ez a tanulmány azon gének polimorf mutációinak azonosítására irányul, amelyek aktiválják vagy inaktiválják a véralvadási rendszer különféle kapcsolatait, és növelik vagy csökkentik a vénás trombózis valószínűségét..

A megfelelő genetikai lokusz nukleotidszekvenciájának meghatározását piroszekvenálással végezzük Qiagen (Németország) reagensek és berendezések felhasználásával..

A módszer előnyei:

• az azonosított kockázati tényezők magas prediktív értéke;
• a genotípus meghatározásának pontossága;
• a mutációk jelenlétének elemzése elegendő ahhoz, hogy az életben egyszer elvégezzük.

TANULMÁNYI JELZÉSEK:

• A vénás trombózis kialakulásának kockázatának tüneti meghatározása;
• A vénás thromboembolia visszatérő esetei;
• A vénás tromboembólia első epizódja 50 éves kor előtt;
• A vénás tromboembólia első epizódja környezeti kockázati tényezők hiányában bármely életkorban;
• A vénás tromboembólia első epizódja szokatlan anatómiai lokalizációval (agyi, mesenterialis, máj-, portális vénák stb.);
• A vénás tromboembólia első epizódja bármely életkorú személynél, akinek első fokú rokonai (szülők, gyermekek, nővérek, testvérek) 50 év alatti trombózisban szenvednek;
• A vénás tromboembólia első epizódja, amely terhesség alatt, a szülés utáni időszakban vagy orális fogamzásgátlók szedése során következett be;
• Megmagyarázhatatlan méhen belüli magzati halál a terhesség második vagy harmadik trimeszterében, rendellenességek a méhlepény felépítésében és működésében, a szülés patológiája, késleltetett magzati fejlődés;
• A vénás tromboembólia első epizódja hormonpótló kezelés alatt;
• Iszkémiás szívbetegség, artériás magas vérnyomás, érelmeszesedés vagy vénás trombózis;
• Antifoszfolipid szindróma.

AZ EREDMÉNYEK ÉRTELMEZÉSE:

A válasz formában szereplő minden polimorfizmus esetében az "Eredmény" oszlopban allélállapota van feltüntetve: "Heterozigóta" vagy "Homozigóta".

Példa egy kutatási eredményre. A véralvadási rendszer plazmatényezőit kódoló gének polimorfizmusai

Paraméter	Eredmény
Polimorfizmus az F2 génben (protrombin, 20210, G> A), rs1799963	GA
Polimorfizmus az F5 génben (Leiden-mutáció, R534Q, G> A), rs6025	AA
Polimorfizmus az F7 génben (VII. Koagulációs faktor, R353Q, G> A), rs6046	GG
Polimorfizmus az FGB génben (fibrinogén, 455, G> A), rs1800790	AA
Polimorfizmus a SERPINE1 génben (plazminogén aktivátor gátló, - 675, 5G> 4G), rs1799768	5G / 4G
Laboratóriumi megjegyzés. Ugyanaz a polimorfizmus, amely egy betegség / állapot kockázati tényezője, védő hatással lehet más betegségekre. Az eredmények értelmezéséhez konzultáció szükséges szakorvossal.
Laboratóriumi megjegyzés. Ehhez a tanulmányhoz nincs referenciaérték..

• Ha valamelyik rokonodnak van 1 vagy 2 kapcsolatvonala (1 kapcsolatsor: anya, apa; 2 kapcsolatvonal: nővérek, testvérek, nagymamák, nagyapák) genetikai tényezőket azonosítottak a trombofil állapotokra való hajlamra, kérjük, jelezze ezt az információt.
• A genetikai hajlam azonosítása csak a betegség kialakulásának megnövekedett kockázatát határozza meg, nem pedig annak kötelező kialakulását. Az ilyen betegeknek diszperziós megfigyelést és elsődleges megelőzést mutatnak be.
• Ha a véralvadási rendszer plazmatényezőit kódoló génekben polimorfizmusokat észlelnek, rendszeres laboratóriumi vizsgálat javasolt a programok szerint 300006 Hemostasis rendszer (szűrés) és egyéb laboratóriumi vizsgálatok.
• Szükség esetén a kutatási eredmények alapján egy genetikus következtetést von le (szolgáltatási kód: 181014).
• A genetikus következtetését csak a CMD laboratóriumban végzett szolgáltatások esetében hajtják végre.
• A genetikus 10 munkanapon belül leírja az eredményt a genetikai teszt elkészülte után.
• A genetikus következtetése magában foglalja az azonosított genotípus jelentésének, az egyes állapotok kialakulásával járó lehetséges patogenetikai mechanizmusoknak, a kóros állapotok kialakulásának egyedi kockázatainak és a megelőzés, a diagnózis és a betegkezelés lehetséges megközelítésének ajánlásait (a kezelőorvossal egyetértésben)..

Felhívjuk a figyelmet arra a tényre, hogy a kutatási eredmények értelmezését, a diagnózist, valamint a kezelés kijelölését a 2011. november 21-i 323-FZ "Az Orosz Föderáció állampolgárainak egészségvédelmének alapjairól" szövetségi törvénynek megfelelően a megfelelő szakterület orvosának kell elvégeznie..

"[" serv_cost "] => karakterlánc (4)" 4900 "[" cito_price "] => NULL [" szülő "] => string (3)" 392 "[10] => karakterlánc (1)" 1 "[ "limit"] => NULL ["bmats"] => tömb (1) < [0]=>tömb (3) < ["cito"]=>string (1) "N" ["own_bmat"] => string (2) "12" ["name"] => string (22) "Vér EDTA-val" >> ["belül"] => tömb (1) < [0]=>tömb (5) < ["url"]=>string (46) "prémium - klass-dla-zhenshhin-30-chast-1-300142" ["név"] => string (55) "Prémium osztály (30 év feletti nőknek) - I" ["serv_cost" ] => karakterlánc (5) "42810" ["opisanie"] => karakterlánc (2303) "

Ez a program egy átfogó laboratóriumi vizsgálat része, amelyet 30 évesnél idősebb nőknek terveztek, hogy azonosítsák a test különféle szerveinek és rendszereinek rendellenességeit, amelyek főleg erre a korosztályra jellemzőek: teljes vérkép, gyulladás biokémiai markerei, májfunkciók diagnosztikája, szív- és érrendszeri betegségek. rendszer, vese, pajzsmirigy, gyomor, hasnyálmirigy, belek, 2-es típusú cukorbetegség, az érelmeszesedés kockázata, a nemi hormonok vizsgálata, a különféle vitaminok állapotának értékelése, az immunrendszer állapotának értékelése allergiás betegségek, parazita betegségek, tumor markerek esetén; genetikai hajlam terhességi szövődményekre, trombózisra, mell- és petefészekrákra.

Jelzések a vizsgálat céljára:

• a 30 év feletti nők kiterjesztett megelőző vizsgálata.

Felhívjuk a figyelmet arra a tényre, hogy a kutatási eredmények értelmezését, a diagnózist, valamint a kezelés kijelölését a 2011. november 21-i, az Orosz Föderációban az állampolgárok egészségvédelmének alapjairól szóló 323-FZ szövetségi törvénynek megfelelően a megfelelő szakirányú orvosnak kell elvégeznie..

"[" catalog_code "] => karakterlánc (6)" 300142 ">>>

Biomaterial és a rendelkezésre álló módszerek:

Egy típus	Az irodában
Vér EDTA-val

Felkészülés a kutatásra:

Legalább 3 órával az utolsó étkezés után. Ihat vizet gáz nélkül.

Kutatási módszer: A megfelelő genetikai lókuszok nukleotidszekvenciájának meghatározása piroszekvenálással Qiagen (Németország) reagensek és berendezések felhasználásával.

A gének polimorfizmusainak kutatása:

• F2 (protrombin, 20210, G> A), rs1799963
• F5 (Leiden-mutáció, R534Q, G> A), rs6025
• F7 (VII. Alvadási faktor, R353Q, G> A), rs6046
• FGB (fibrinogén A), rs1800790
• SERPINE1 vagy PAI-1 (plazminogén aktivátor gátló, - 675, 5G> 4G), rs1799768

A véralvadási rendszer plazmatényezőit kódoló gének polimorfizmusai növelik a vénás trombózis és a kapcsolódó szövődmények valószínűségét, elsősorban az alsó végtagok vénáiban, valamint az agyi, mesenterialis, máj és portális vénákban. Számos genetikai tényező egyidejű azonosítása, amely hajlamos a trombofil állapotokra, jelentősen növeli a trombózis kockázatát. Például egy betegben az F2 és F5 génekben a kockázati allélok egyidejű kimutatása 22-szeresére növeli a trombózis kialakulásának kockázatát, és külön-külön történő meghatározásuk csak kétszer.

Az a tudat, hogy egy személy veleszületett trombofíliában, vegyes trombofíliában vagy egyszerűen a trombózis fokozott genetikai kockázatában szenved, jelentősen befolyásolja:

• a műtét előtti előkészítéshez és a posztoperatív kezeléshez;
• a terhesség és a szülés előkészítése és kezelése;
• a trombózis egyéni megelőzésének fejlesztéséről és számos gyógyszer kijelöléséről stb..

Emlékeztetni kell további tényezőkre, amelyek növelik a thrombophilia kialakulásának kockázatát:

• magas vérnyomás;
• szklerotikus érelváltozások;
• magas koleszterinszint;
• rossz szokások (alkoholos italokkal való visszaélés, dohányzás stb.);
• súlyos kóros folyamatok és betegségek (rosszindulatú daganatok, sugárbetegség, a belső szervek, különösen a máj betegségei).

Ez a tanulmány azon gének polimorf mutációinak azonosítására irányul, amelyek aktiválják vagy inaktiválják a véralvadási rendszer különféle kapcsolatait, és növelik vagy csökkentik a vénás trombózis valószínűségét..

A megfelelő genetikai lokusz nukleotidszekvenciájának meghatározását piroszekvenálással végezzük Qiagen (Németország) reagensek és berendezések felhasználásával..

A módszer előnyei:

• az azonosított kockázati tényezők magas prediktív értéke;
• a genotípus meghatározásának pontossága;
• a mutációk jelenlétének elemzése elegendő ahhoz, hogy az életben egyszer elvégezzük.

TANULMÁNYI JELZÉSEK:

• A vénás trombózis kialakulásának kockázatának tüneti meghatározása;
• A vénás thromboembolia visszatérő esetei;
• A vénás tromboembólia első epizódja 50 éves kor előtt;
• A vénás tromboembólia első epizódja környezeti kockázati tényezők hiányában bármely életkorban;
• A vénás tromboembólia első epizódja szokatlan anatómiai lokalizációval (agyi, mesenterialis, máj-, portális vénák stb.);
• A vénás tromboembólia első epizódja bármely életkorú személynél, akinek első fokú rokonai (szülők, gyermekek, nővérek, testvérek) 50 év alatti trombózisban szenvednek;
• A vénás tromboembólia első epizódja, amely terhesség alatt, a szülés utáni időszakban vagy orális fogamzásgátlók szedése során következett be;
• Megmagyarázhatatlan méhen belüli magzati halál a terhesség második vagy harmadik trimeszterében, rendellenességek a méhlepény felépítésében és működésében, a szülés patológiája, késleltetett magzati fejlődés;
• A vénás tromboembólia első epizódja hormonpótló kezelés alatt;
• Iszkémiás szívbetegség, artériás magas vérnyomás, érelmeszesedés vagy vénás trombózis;
• Antifoszfolipid szindróma.

AZ EREDMÉNYEK ÉRTELMEZÉSE:

A válasz formában szereplő minden polimorfizmus esetében az "Eredmény" oszlopban allélállapota van feltüntetve: "Heterozigóta" vagy "Homozigóta".

Példa egy kutatási eredményre. A véralvadási rendszer plazmatényezőit kódoló gének polimorfizmusai

Paraméter	Eredmény
Polimorfizmus az F2 génben (protrombin, 20210, G> A), rs1799963	GA
Polimorfizmus az F5 génben (Leiden-mutáció, R534Q, G> A), rs6025	AA
Polimorfizmus az F7 génben (VII. Koagulációs faktor, R353Q, G> A), rs6046	GG
Polimorfizmus az FGB génben (fibrinogén, 455, G> A), rs1800790	AA
Polimorfizmus a SERPINE1 génben (plazminogén aktivátor gátló, - 675, 5G> 4G), rs1799768	5G / 4G
Laboratóriumi megjegyzés. Ugyanaz a polimorfizmus, amely egy betegség / állapot kockázati tényezője, védő hatással lehet más betegségekre. Az eredmények értelmezéséhez konzultáció szükséges szakorvossal.
Laboratóriumi megjegyzés. Ehhez a tanulmányhoz nincs referenciaérték..

• Ha valamelyik rokonodnak van 1 vagy 2 kapcsolatvonala (1 kapcsolatsor: anya, apa; 2 kapcsolatvonal: nővérek, testvérek, nagymamák, nagyapák) genetikai tényezőket azonosítottak a trombofil állapotokra való hajlamra, kérjük, jelezze ezt az információt.
• A genetikai hajlam azonosítása csak a betegség kialakulásának megnövekedett kockázatát határozza meg, nem pedig annak kötelező kialakulását. Az ilyen betegeknek diszperziós megfigyelést és elsődleges megelőzést mutatnak be.
• Ha a véralvadási rendszer plazmatényezőit kódoló génekben polimorfizmusokat észlelnek, rendszeres laboratóriumi vizsgálat javasolt a programok szerint 300006 Hemostasis rendszer (szűrés) és egyéb laboratóriumi vizsgálatok.
• Szükség esetén a kutatási eredmények alapján egy genetikus következtetést von le (szolgáltatási kód: 181014).
• A genetikus következtetését csak a CMD laboratóriumban végzett szolgáltatások esetében hajtják végre.
• A genetikus 10 munkanapon belül leírja az eredményt a genetikai teszt elkészülte után.
• A genetikus következtetése magában foglalja az azonosított genotípus jelentésének, az egyes állapotok kialakulásával járó lehetséges patogenetikai mechanizmusoknak, a kóros állapotok kialakulásának egyedi kockázatainak és a megelőzés, a diagnózis és a betegkezelés lehetséges megközelítésének ajánlásait (a kezelőorvossal egyetértésben)..

Felhívjuk a figyelmet arra a tényre, hogy a kutatási eredmények értelmezését, a diagnózist, valamint a kezelés kijelölését a 2011. november 21-i 323-FZ "Az Orosz Föderáció állampolgárainak egészségvédelmének alapjairól" szövetségi törvénynek megfelelően a megfelelő szakterület orvosának kell elvégeznie..