A trombofília diagnosztizálásának módszerei: hogyan és hol lehet megvizsgálni

Az emberi test normális működéséhez az optimális egyensúly mindenben fontos, a szervek munkájától kezdve a teljes rendszerek működéséig. A vér meghatározó szerepet játszik az életben, és nemcsak az egészség, de még az emberi élet is függ a keringési rendszer teljesítményétől.

A modern orvostudomány rengeteg olyan patológiát ismer, amelyek befolyásolják a keringési és érrendszert, ezek egyike a trombofília. Ez a cikk megvitatja, mi ez a betegség, valamint a diagnózis bonyodalmait..

Thrombophilia - mi ez és hogyan nyilvánul meg

Az emberi vér egy folyékony aggregációs állapotú összetett kémiai anyag, amely az egész testben kering, oxigénnel és szerves anyagokkal látja el a szerveket és szöveteket, valamint az alapvető tápanyagokat. A vér kémiája úgy van kialakítva, hogy egy bizonyos egyensúly folyamatosan fennmaradjon, és egy létfontosságú anyag problémamentesen utazhasson a vénákon.

Ha valamilyen sérülés következik be, például egy ér sérülése, ez vérzéshez vezet. Ebben az esetben aktiválódik a véralvadási folyamat, amelyben bizonyos anyagok részt vesznek, koagulációs faktoroknak nevezzük őket. Amikor ez a folyamat aktiválódik, a repedés helyén vérrög alakul ki - egy trombus, amely átfedi a sérült területet, megakadályozva a vér távozását.

A vérzés leállítása után egy fordított folyamat indul meg, amely megszakítja a véralvadást annak érdekében, hogy elkerülje a felesleges vérrögképződést. A véralvadás mechanizmusát és az aggregáció kezdeti állapotának visszatérését a folyékonyság kezdeti paramétereivel hemosztázisnak nevezzük. Amíg a homeosztázisos folyamatok megfelelően működnek, a véralvadás soha nem fog bekövetkezni az érágyban..

A trombofília olyan kóros folyamat, amelynek során a leírt koagulációs mechanizmusok kontrollálhatatlanok, vagyis a hemosztázis rendszer működése megszakad. Ez fokozza a véralvadást, és hajlamos a vérrögképződésre..

A trombofília kialakulása többszörös vérrögképződés kialakulásához vezet, ezért a betegség komoly veszélyt jelent a test létfontosságú funkcióira. A fő veszély az, hogy a túl nagy vérrög képződése elzárhat minden eret; az ilyen jellegű legveszélyesebb megnyilvánulások agyvérzéssel vagy szívrohammal járnak. Azonban még akkor is, ha a véráramlás blokkolva van a lábában, komoly problémákkal, szöveti nekrózissal stb. Fenyeget..

Ha arról beszélünk, hogy a trombofília hogyan nyilvánul meg, a patológiát a következő klinikai tünetek kísérik:

• Aritmia - a szívverés gyakoribbá válik annak a ténynek köszönhető, hogy a vér viszkozitása növekszik, illetve a szív nehezebb pumpálni, és percenként több összehúzódást kell végrehajtani.
• Az előző faktorhoz kapcsolódó légzési rendellenességek. A thrombophiliában szenvedő betegek számára egyre nehezebb lélegezni, légszomj jelenik meg, és kellemetlen érzések jelentkezhetnek a mellkasban, amikor megpróbálnak mély lélegzetet venni..
• A végtagok duzzanata - ezt a tünetet az okozza, hogy a vérkeringés megsértése miatt a nyirok kiáramlása romlik, ami stagnáló folyamatokkal fenyeget. A duzzanat általában súlyosbodik este, egy nehéz napi munka után vagy intenzív fizikai megterhelés után.
• Bizsergés, futó kúszások és a lábfájdalom, valamint a vádli izmainak érzése, mert az alsó végtagok ezen területein alakulhat ki a vérrög a legvalószínűbben.
• A nők reproduktív funkciójának különböző patológiái, teherbe esés képtelensége, valamint a terhesség idő előtti megszakítása.

A statisztikák szerint az emberek többsége egyáltalán nem tudja, hogy thrombophilia van, amíg a tünetek nem súlyosbodnak vagy nagy trombus képződik.

Sőt, gyakran egy nő először a terhesség alatt, vagy amikor teherbe esni próbál, megismeri a betegséget..

Az elemzés indikációi

A tromboflebitis nemcsak szövődményei és a vérrög valószínűsége miatt veszélyes. A veszély abban is rejlik, hogy a betegség nagyon gyakran rejtve marad és egész idő alatt kialakul, és a tünetek hiányozhatnak vagy egyáltalán hiányosak lehetnek. Ami a trombofília diagnosztizálását illeti, ilyen esetekben felmerül a vizsgálat szükségessége:

Trombofília: okai és következményei

• A betegség kedvezőtlen családi kórtörténete - olyan esetek, amikor trombofíliát észleltek az egyik legközelebbi vérrokonnál. A beteg szüleiről, testvéreiről vagy gyermekeiről beszélünk. Ez az igény abból adódik, hogy a patológia kialakulásának egyik fő oka a genetikai hajlam, a trombofíliát öröklődés közvetíti.
• A thrombophilia kialakulásának diagnosztizálásának oka az az eset is, amikor egy vérrokonnak 50 éves kora előtt diagnosztizálták a trombózist. Ebben az esetben a trombózis oka nem számít, mivel a patológia ténye már jelezheti az ilyen jellegű problémák genetikai hajlamát..
• Ismétlődő trombózis esetek vérrögképződéssel bármely helyen. A lényeg az, hogy ha a beteg korábban trombóziskezelésen esett át, de visszaesés következett be, és a vérrögök képződését ismét regisztrálták, a visszaesés oka a trombofília lehet..
• Nagyon fontos a megbeszélt kóros folyamat diagnosztizálása, ha komplex műtéti műveletek elvégzésére van szükség. Ez a tényező nem csak lehetővé teszi a trombofília kimutatását, hanem a műtét során bekövetkező váratlan problémák kizárását, azok előzetes felkészülését. Ezenkívül a műtét után a hemosztázis mechanizmusa aktiválódik, és ha a betegnek legalábbis hajlandósága van a trombofíliára, ez a műtét után vérrögképződést fenyeget..
• Ha egy személy hamarosan hormonterápián esik át erős vagy agresszív gyógyszerek alkalmazásával, akkor előfordulhat, hogy az orvost trombofíliára is ki kell vizsgálni, hogy kizárja a szövődményeket és kockázatokat a kezelési időszak alatt..
• A diagnosztika indikációja egy gyermek vagy a terhesség fogantatásának megtervezése. Ennek célja a vetélés és más problémák kockázatának minimalizálása, ezáltal az anya és a születendő gyermek védelme..
• Ezenkívül szükség van a thrombophilia elemzésére a nők reproduktív rendellenességei esetén. meddőségről, vetélésekről, a terhesség elhalványulásáról, a koraszülésről vagy az eredmények hiányáról beszélünk in vitro megtermékenyítés során.

A diagnózis finomságai

Nincsenek egyértelmű külső jelek, amelyek a trombofília kialakulására utalnak, és a duzzanat, zsibbadás, ritmuszavarok és más, korábban leírt tünetek számos más betegségre utalhatnak. Ezért a pontos diagnózis érdekében tesztek elvégzésével és különféle laboratóriumi vizsgálatok elvégzésével hajtják végre. Természetesen vért veszünk elemzés céljából, amelyet azután a következő módszerekkel vizsgálunk:

A vérrögök eltávolítása az artériából

• Koagulogram - egy tanulmány, amely lehetővé teszi a véralvadás mértékének megállapítását, míg a laboratóriumi körülmények között a vérmintát vénából készítik.
• Az általános vérvizsgálat (ujjal vett) a fő vizsgálat, amelyet a vérlemezkék és vörösvértestek szintjének meghatározására végeznek a vérben.
• A vénás vér APTT-méréseit, azaz az aktivált parciális thromboplastin-időt végezzük. E vizsgálat során olyan körülmények jönnek létre, amelyek provokálják a véralvadást, a laboratóriumi asszisztensnek meg kell határoznia, hogy mennyi idő alatt alakul ki vérrög..
• Fontos a protrombin idő mérése is, vagyis annak meghatározása, hogy az elemzésre szedett vér mely időszak alatt koagulál a külső környezetben, vagyis külső tényezők hatására.
• Szükség lehet vénás vérmintára a D-dimer, a fibrin bomlástermékének, a trombusképződés folyamatában közvetlenül résztvevő fehérje kimutatásához.

Így néz ki a fő elemzés a trombofília kialakulásának szabályozására egy betegben. A leírt diagnosztikai intézkedések komplexuma lehetővé teszi a patológia kimutatását, valamint megértést ad a probléma kezeléséről. Ehhez azonban még mindig meg kell vizsgálni a betegség specifikus markereit, nagyon fontos a leghatékonyabb és legpontosabb kezelés kijelölése. A vizsgálatot a következőképpen végezzük:

• A vér fibrinogén-tartalmának mennyiségi arányának elemzése.
• A C és S fehérje tartalmának elemzése - a véralvadás szabályozásáért felelős fehérje vegyületek, vagyis a vérrögök túlzott képződésének megakadályozása. ennek köszönhető, hogy az alkotó vér nem sűrűsödik meg, megtartja összesített formáját és szabadon keringhet az erekben.
• Vérzési idő - ez a módszer lehetővé teszi, hogy képet kapjon a koaguláció paramétereiről. A diagnózis során sekély szúrást végeznek egy kis tűvel az ujj vagy a fülcimpában. A laboratóriumi asszisztens tovább méri azt az időt, amely alatt a vérzés leállt, és összehasonlítja azt a norma mutatóival.
• A homocisztein, egy aminosav szintjének ellenőrzése, a vér összetételében fellépő rendellenességek, amelyek a kardiovaszkuláris rendszer patológiáit provokálják.

Jegyzet! A leírt diagnosztikai módszerek kötelező konzultációt igényelnek az orvossal az elemzés végrehajtásáról.

A legtöbb esetben a vérmintát éhgyomorra végzik, és bizonyos vizsgálatok tisztasága érdekében érdemes előre leállítani bizonyos gyógyszerek használatát, különben a teszt eredményei pontatlanok lesznek. Sőt, bizonyos diagnosztikai intézkedések még a menstruáció alatt sem ajánlottak, mivel ebben az esetben az eredmények hibái is lehetségesek..

Amikor trombofília tesztet írnak fel, és mit mondhat Önnek?

A trombofília az emberi keringési rendszer kóros állapota, amelyben nagy a trombusképződés veszélye az érrendszerekben. Ez azért történik, mert a vérzéscsillapítás természetes folyamatai megszakadnak, és a véralvadás jelentősen megnő. Ennek eredményeként a véralvadás nem ott, ahol és amikor szükséges, ami provokálja a vérrögök megjelenését. Az utóbbiak viszont képesek fejlődni az emberi test minden edényében, ami a legveszélyesebb patológiákat eredményezi.

Gyakran thrombophilia miatt szöveti nekrózis vagy krónikus vénás elégtelenség alakul ki. A betegség súlyosabb következményei agyvérzéses agykárosodás és a szívinfarktus. Ezt figyelembe véve a szív- és érrendszerrel kapcsolatos esetleges problémákat megfelelő felelősséggel kell kezelni. Ma beszélünk arról, hogy mi a thrombophilia elemzése, hogyan hajtják végre és mi a normája.

Amikor elemzést ütemeznek?

A trombofília olyan kóros állapot, amelyet a véralvadási rendszer megsértése jellemez

A trombofília nagyon veszélyes patológia, amelyet a korábban bemutatott anyagból meg lehet érteni. A tanfolyam jellegénél fogva ez a betegség nem figyelemre méltó és ritkán kifejezett. Rendszerint a trombofíliában szenvedő betegek nem tudnak annak lefolyásáról, amíg a trombózis súlyosbodik vagy szövődményei megjelennek..

Figyelembe véve ezt a helyzetet, fontos megállapítani a test megelőző vizsgálatának szükségességét e kórképre való hajlam érdekében.

A modern orvostudományban kevés speciális találkozó van a trombofília elemzésére. A fő jelzések a következők:

• a patológia jelenléte közeli rokonokban
• az ilyen trombotikus betegségek lefolyása és szövődményei
• elhalasztott trombózis vagy annak kialakulásának kockázata
• trombózist kiváltó műtét szükségessége
• bizonyos gyógyszerek (hormonális gyógyszerek, orális fogamzásgátlók stb.) hosszú távú alkalmazása
• a terhesség ténye vagy a folyamat során felmerülő problémák

Elvileg nagyon kevés időpont van a diagnosztikára. Ennek ellenére annak megvalósításának szükségességét mind a hivatásos orvos, mind maga az ember meghatározhatja. Ismét a megelőző diagnosztika nagyon fontos az emberek hosszú és magas színvonalú életében..

Felkészülésre van szükséged a kutatáshoz?

Az elemzéshez vért reggel a kubitalis vénából kell éhgyomorra venni

A trombofília elemzése vérvizsgálat, amelynek során a diagnosztikus provokálja koagulációs folyamatait. Az ilyen diagnosztikának sokféle típusa van, de mindenesetre ennek lényege az emberi bioméret alapos vizsgálata.

Az elemzés nem igényel speciális előkészítést. Elég gyakran:

1. reggel adj vért
2. csináld éhgyomorra
3. ne dohányozzon néhány órával a vizsgálat előtt
4. lemondani az alkoholról és a zsíros ételekről 1-2 nappal a mintavétel előtt
5. zárja ki a fizikai és pszicho-érzelmi stresszt a diagnózis előtti napon

Ezenkívül fontos figyelmeztetni a diagnosztikust a szedett gyógyszerekre, ha vannak ilyenek. Emlékeztetni kell arra, hogy egyes gyógyszerek növelik vagy éppen ellenkezőleg, csökkentik a véralvadást. Az eredmények pontos értelmezése érdekében nem lesz felesleges átadni a diagnosztikusnak a kórtörténetét. Tehát a trombózis és hasonló patológiák jelenléte közvetett módon trombofíliára utalhat..

A fenti készítmény csak a vér patológiáinak azonosítására irányuló elemzéseket érinti. A test egyéb betegségei során, a szív vagy az erek működésének zavara kíséretében, gyakran további diagnosztikát írnak elő, amely lehetővé teszi a trombofília kimutatását is. Természetesen az ilyen vizsgálatok előkészítő eljárásainak sajátos formája lehet. A speciális képzés szükségességét a diagnózis előtt néhány nappal közvetlenül a diagnosztikussal kell tisztázni.

A thrombophilia vizsgálatának típusai

A trombofília diagnózisa számos vizsgálatot tartalmaz

Amint azt korábban megjegyeztük, az alapszintű thrombophilia tesztet vérvizsgálattal végezzük..

A legtöbb esetben ennek a patológiának az azonosítására kétféle vizsgálatot végeznek:

• Általános vérvizsgálat, amelynek célja a biomateriális állapot (az eritrociták, a vérlemezkék stb. Szintje) alapvető mutatóinak azonosítása..
• A koagulálhatóság meghatározásához fejlett vérvizsgálat szükséges.

Gyakran biológiai anyagot vesznek kutatásra mind az ujj falából, mind a vénából. A trombofília kimutatására szolgáló átfogó diagnosztika a következő eljárásokat tartalmazza:

• Koagulogram - az emberi vénás vér átfogó vizsgálata.
• APTT - mesterséges feltételek megteremtése a biomassza koagulációjához.
• A protrombin index meghatározása a koagulációs rendellenességek pontos diagnosztizálásához szükséges intézkedés.
• A véranyag reakciójának vizsgálata bizonyos fehérjék (D-dimer, fibrinogének, S-fehérjék stb.) Lebomlására - intézkedések a biomedence koagulációjával kapcsolatos problémák kiváltó okának meghatározására.

Elvileg a trombofília elemzése mindig speciális vizsgálatok komplexuma. Középpontjában a vérzéscsillapítás problémáinak azonosítása áll. A modern orvostudomány meglehetősen előrehaladott, ezért nagyon könnyű meghatározni a véranyag kóros folyamatait..

A trombofíliát ritkán diagnosztizálják a közegészségügyi intézményekben. Általános szabály, hogy az ilyen elemzés átadásához az embereknek fizetett laboratóriumi és diagnosztikai központokkal kell kapcsolatba lépniük. Az ilyen szervezetek kutatásának költsége attól függ, mennyire összetett lesz..

A genetikai vér patológiájának diagnosztizálása

A genetikai trombofília tesztjei a génpolimorfizmus kimutatására irányulnak

Genetikai trombofília gyanúja esetén alapos és nagyon specifikus vérvizsgálatra van szükség. Az ilyen típusú patológia sajátossága abból fakad, hogy a véranyagban előforduló mutációk gén szinten jelentkeznek, és a beteg örökli őket. A fenti trombofíliás vizsgálatok csak a megszerzett vérbetegségeket képesek azonosítani, veleszületett elváltozásokat azonban nem.

A genetikai trombofília pontos diagnosztizálásához polimeráz láncreakció (PCR) teszt szükséges. Egy ilyen diagnózis globálisabb jellegű, mivel a véralvadás specifikus mutatóit és a benne lévő folyamatokat genetikai szinten vizsgálja.

Egy ilyen formáció elemzését szükségszerűen a következő tesztekkel kell kísérni:

• a Leiden-mutáció meghatározása;
• protrombált mutációk ellenőrzése;
• az MTHFR gén és néhány plazminogén mutációjának kimutatása.

A vér génszerkezetének összesített vizsgálata lehetővé teszi a polimorfizmusának azonosítását. Ez az állapot a gének eltérő variációját váltja ki, ami helytelen és a vérképződés folyamatainak megsértését váltja ki. A polimorfizmus jelzi a genetikai trombofíliát, ezért olyan fontos ennek a betegségnek az azonosításában.

A vizsgált faj specifikus elemzésének egyetlen célja van - meghatározni a véranyagban a mutációs folyamatok jelenlétét vagy hiányát.

A koaguláció károsodásának tényét általában szabályszerűen előre észlelik, és nem igényel megerősítést. Sajnos a génmutációt nem lehet kiküszöbölni, ezért a betegnek korrekciós terápiát írnak elő. Ennek lényege nem a véralvadással kapcsolatos probléma kiváltó okának kiküszöbölése, hanem a trombusképződés kockázatának kiküszöbölése. A kezelés hozzáértő megközelítésével a genetikai trombofíliában szenvedő emberek nem tapasztalnak jelentős kellemetlenségeket, és sok évig élnek.

Lehetséges eredmények

Az elemzést egy hematológus megfejtette

Számos orvos vesz részt a trombofília és azok specifikus kialakulásának vizsgálatában: sebészek, általános terapeuták, phlebológusok és más szakemberek. Az ilyen diagnosztika eredményeinek dekódolása azonban a hematológus előjoga. Csak ez az orvos rendelkezik a pontos diagnózishoz szükséges ismeretekkel. Ezenkívül a hematológus gyakran meghatározza a páciens további terápiájának menetét és betegségének súlyosságát..

A thrombophilia elemzésének eredményeiben rengeteg specifikus mutató található. Végső felsorolásuk az elvégzett diagnosztika típusától és a folyamat során végrehajtott laboratóriumi eljárásoktól függ..

Az ilyen vizsgálat eredményeinek megfejtése nem könnyű eljárás, és bizonyos tudást igényel, ezért azt mindig hivatásos orvosnak kell elvégeznie. Legalább a diagnózis felállításakor fontos figyelembe venni:

• betegelőzmény
• állapota a vizsgálat idején
• egy adott eset jellemzői (az alany által szedett gyógyszerek, az elvégzett elemzés típusa stb.)

A dekódolás után a hematológus a következtetések indoklásával pontos diagnózist készít a páciensről. A diagnózis eredményétől függően további időpontokat határoznak meg a vizsgált személy számára. A trombofília terápia gyakran magában foglalja az étrendet, a gyógyszeres kezelést és az életmód módosítását. Előfordul, hogy az előírások listáját valami más egészíti ki..

Trombofília veszélye

A thrombophilia phlebothrombosist okozhat

A mai cikk végén ismét a thrombophilia jelenségére figyelünk. A fentiekben már megjegyeztük, hogy ez a patológia a véranyag hemosztázisának megsértése, ami helytelen véralvadást vált ki.

A keringési rendszer ezen állapotának eredményeként a vaszkuláris struktúrák eltömődnek a biomateralis vérrögök által, ami a legveszélyesebb szövődményeket okozhatja..

A thrombophilia viszonylag ártalmatlan következményeinek tekinthető:

1. különböző súlyosságú trombózis
2. problémák az érrendszer felépítésével
3. különféle típusú vérelégtelenség, provokáló szöveti nekrózis

A megállapított állapotok következményei még veszélyesebb betegségek lehetnek. A thrombophilia gyakran stroke-hoz vagy szívrohamhoz vezet, természetesen, ha nem megfelelően kezelik és nem kezelik megfelelően.

Fontos, hogy különös figyelmet fordítson a terhesség alatti véralvadási problémákra. Mivel a női test óriási stresszt tapasztal a terhesség alatt, a trombusképződés ebben az időben bármikor megtörténhet. Természetesen a thrombophilia jelenléte többször növeli a kockázatokat..

A legtöbb klinikai esetben, amikor egy terhes nő thrombophilia volt, vetélés vagy koraszülés történt.

Ilyen statisztikák alapján jobb, ha a betegségben szenvedő kismamák nem kockáztatnak, és rendszeresen megvizsgálják őket a klinikán. Ezenkívül fontos a trombofília kezelésének átfogó és magas színvonalú megközelítése, valamint a lehetséges szövődmények minimalizálása. Amint a gyakorlat azt mutatja, a kóros állapot követése lehetővé teszi, hogy elkerülje a terhes lányok számára a legszörnyűbb következményeket..

További információ a trombocíliáról a videóban található:

A mai cikk témájának talán legfontosabb rendelkezései lejártak. A trombofília veszélyes jelenség, ezért elfogadhatatlan figyelmen kívül hagyni annak jelenlétét. Csak az időszerű elemzések, a jól szervezett kezelés és a betegség megszabadulásának integrált megközelítése adhat maximális garanciát a szövődmények hiányában.

Ellenkező esetben a patológia következményei idő kérdése, és spontán fejlődhetnek. Reméljük, hogy a bemutatott anyag segített forrásunk minden olvasójának megérteni a trombofília veszélyét és diagnózisának módszereit. Kívánok egészséget és sikeres terápiát minden betegséghez, és még jobbat - ezek teljes hiányát!

Találtál hibát? Jelölje ki és nyomja meg a Ctrl + Enter billentyűkombinációt.

Thrombophilia - mi ez a betegség?

• Thrombophilia tünetek
• Thrombophilia diagnózis
• Thrombophilia tesztek
• Thrombophilia kezelés
• Táplálkozás (diéta) thrombophilia esetén
• Thrombophilia terhesség alatt - következmények?
• Örökletes thrombophilia
• A gyermek trombofíliájának jellemzői

A trombofília hajlam a vérrögök kialakulására, azaz a véredényekben vagy a szív üregében lokalizált vérrögök kialakulására.

A vér alvadási képessége természetes védekező mechanizmus a szervezetben. Amikor az ér falai megsérülnek, a legközelebbi vérlemezkék alakját laposról gömbölyűre változtatják, egymáshoz kapcsolódnak és eltömítik a sérüléseket. Egy ilyen trombocita dugó megakadályozza a vérzés kialakulását és megakadályozza a káros anyagok bejutását az erekbe. Feladatának teljesülése után a vérrög feloldódik. Ezeknek a folyamatoknak a kombinációját nevezik hemosztázisnak - az emberi test azon rendszereinek, amelyek felelősek a vér folyékony állapotának fenntartásáért, a vérzés megelőzéséért és leállításáért, valamint a vérrögök feloldódásáért..

A trombofília a vérzéscsillapító rendszer megsértése, amelyben a trombózis valószínűsége megnő - ez a betegség az erekben vérrögképződéssel, vagyis trombákkal jellemezhető. A trombofília nem mindig vezet trombózishoz, de jelentősen növeli annak előfordulásának kockázatát. Ez nem betegség, hanem kóros állapot, amely betegséghez vezet.

Thrombophilia tünetek

Fontos: ha a következő tünetek jelentkeznek, mindenképpen egyeztessen egy szakemberrel. A trombózis súlyos következményekhez, akár halálhoz is vezethet. Az öngyógyítás ebben az esetben abszolút ellenjavallt..

Már megtudtuk, hogy a trombofília nem tekinthető betegségnek a szó teljes értelmében. Ez az állapot betegséghez vezethet, de nem az. Az ICD-10 nemzetközi statisztikai osztályozás szerint a trombofília a D68 kód alatt az "Egyéb koagulációs rendellenességek" csoportba tartozik..

Maga a patológia tünetmentes, leggyakrabban a betegeknél nem figyelhető meg a thrombophilia megnyilvánulása. Az ödéma és a lábfájdalom, a bőr cianózisa, a légszomj, a mellkasi fájdalom és a szívritmuszavarok bármely tünete nem a trombofíliával, hanem a különféle etimológiák trombózisával jár. Ezeknek a trombózisoknak a megjelenése azonban a thrombophilia következménye.

Thrombophilia diagnózis

A tünetek hiánya miatt a thrombophiliát nem diagnosztizálják orvos vizsgálata alapján. De amikor trombózis lép fel, és felmerül a gyanú, hogy a test fokozottan hajlamos ezek kialakítására, az orvos számos tanulmányt ír elő a trombofília azonosítására és annak előfordulásának okának meghatározására. A thrombophilia kimutatására szolgáló összes diagnosztikai intézkedés két osztályba sorolható: hardveres és laboratóriumi.

A hardveres technikák a következők:

• Phlebográfia. A vénás rendszer röntgenvizsgálata kontrasztanyag bevitelével a vérbe. Segít felismerni a vérrögöket, a gyulladás jeleit, a daganatokat.
• Doppler ultrahang. A véráramlás nem invazív vizsgálata, amely lehetővé teszi a vér mozgásának sebességének felmérését a vénák különböző részein.
• Ultrahang angiográfia. Ez egy ultrahang komplex, amely háromdimenziós képet ad az összes emberi erről.
• Számított és mágneses rezonancia képalkotás. Ezek a modern hardverdiagnosztika legpontosabb módszerei, amelyek lehetővé teszik az erek háromdimenziós modelljének újbóli létrehozását..

Milyen teszteket kell végezni a trombofília szempontjából?

A laboratóriumi kutatási módszerek szolgálnak az alapja mind a beteg thrombophilia tényleges jelenlétének, mind annak előfordulásának okának diagnosztizálására. Ha az orvos trombofíliára gyanakszik, a következő típusú vizsgálatok egyikét írják elő:

• Általános vérvizsgálat. Ez a rutinvizsgálat segít a vörösvérsejtek és a vérlemezkék megnövekedett számának azonosításában, valamint a vörösvértestek és a teljes vérmennyiség arányának megbecsülésében.
• D-dimer. Ez a fibrin, a májban szintetizált fehérje bomlásterméke. Koncentrációja a vérrögök képződésének és pusztulásának aktivitását mutatja..
• Aktivált parciális thromboplastin idő (APTT). A véralvadási folyamat utánzása. A belső koaguláció hatékonyságát mutatja.
• Protrombin idő (PTT). A véralvadás külső útjának mutatója. Általában az APTT-t és a PTT-t kombinációban írják fel.
• Antithrombin III. Az antithrombin III természetes antikoaguláns. Az alacsony érték jelzi a lehetséges trombofíliát..
• Fibrinogén. Ez a vérplazmában oldott fehérje részt vesz az alvadási folyamatban. A magas koncentráció a thrombophilia egyik jele.
• Homocisztein. A metioninból szintetizált aminosav, egy másik aminosav, amely az emberi testbe az állati eredetű termékekkel együtt kerül be: hús, tej, tojás. A magas szint fokozott vérrögképződést jelez..
• Lupus antikoaguláns. Általában autoimmun betegség jelenlétét jelzi. Jelenléte a vérrögképződés fokozott kockázatát is jelzi..
• Antifoszfolipid antitestek. A sejtmembrán elemeinek elpusztításához vezet. Túlzott mennyiségük az antifoszfolipid szindróma mutatója, amelyben a trombózis valószínűsége megnő..
• Genetikai kutatások. Azonosítsa a gének változását, mutassa meg a trombofília okát annak örökletes természetében.

A thrombophilia genetikai kockázata (előrehaladott)

Átfogó genetikai elemzés a trombofília kockázatának meghatározására. A véralvadási faktorok, a thrombocyta receptorok, a fibrinolízis, a folsav anyagcsere génjeinek molekuláris genetikai vizsgálata, amelynek aktivitásában bekövetkező változások közvetlenül vagy közvetve hajlamosak a fokozott trombusképződésre..

Milyen biológiai anyag használható fel a kutatáshoz?

Bukkális (bukkális) hám, vénás vér.

Hogyan kell megfelelően felkészülni a vizsgálatra?

Nincs szükség előkészítésre.

További információ a kutatásról

Különböző kóros folyamatok eredményeként vérrögök képződhetnek az erekben, amelyek blokkolják a véráramlást. Ez az örökletes thrombophilia leggyakoribb és legkedvezőtlenebb megnyilvánulása - bizonyos genetikai hibákkal járó fokozott hajlam a trombózisra. Ez artériás és vénás trombózis kialakulásához vezethet, ami viszont gyakran a szívinfarktus, a szívkoszorúér-betegség, agyvérzés, a tüdőembólia stb..

A vérzéscsillapító rendszer a vér koagulációs és antikoagulációs rendszerének tényezőit tartalmazza. Normális állapotban egyensúlyban vannak, és biztosítják a vér fiziológiai tulajdonságait, megakadályozva a fokozott trombusképződést vagy éppen ellenkezőleg, a vérzést. De külső vagy belső tényezők hatására ez az egyensúly megsérülhet..

Az örökletes thrombophilia kialakulásában általában a véralvadási faktorok és a fibrinolízis génjei, valamint a folsav anyagcseréjét szabályozó enzimek génjei vesznek részt. Ennek a cserének a zavarai trombotikus és ateroszklerotikus érrendszeri elváltozásokhoz vezethetnek (a vér homociszteinszintjének növekedésével)..

A legjelentősebb trombofíliához vezető rendellenesség az 5. alvadási faktor (F5) génjének mutációja, más néven Leiden. Megnyilvánul az 5-ös faktor aktivált C-fehérjével szembeni ellenállása és a trombinképződés sebességének növekedése, amelynek eredményeként fokozódik a véralvadási folyamat. A trombofília kialakulásában szintén fontos szerepet játszik a protrombin gén (F2) mutációja, amely e koagulációs faktor szintézisének szintjének növekedésével jár. Ezen mutációk jelenlétében a trombózis kockázata jelentősen megnő, különösen provokáló tényezők miatt: orális fogamzásgátlók szedése, túlsúly, fizikai inaktivitás stb..

Az ilyen mutációk hordozóinak nagy valószínűsége van a terhesség kedvezőtlen lefolyásának, például vetélésnek, intrauterin növekedési retardációnak.

A trombózisra való hajlam oka lehet az FGB gén mutációja is, amely a fibrinogén béta alegységét kódolja (FGB genetikai marker (-455GA). Ennek eredménye a fibrinogén szintézis növekedése, ami növeli a perifériás és koszorúér trombózis kockázatát, a tromboembóliás szövődmények kockázatát terhesség, szülés és a szülés utáni időszakban.

A trombózis kockázatát növelő tényezők közül a thrombocyta receptor gének nagyon fontosak. Ez a tanulmány elemzi a thrombocyta receptor gén kollagén (ITGA2 807 C> T) és fibrinogén (ITGB3 1565T> C) genetikai markerét. A kollagén receptor génjének hibájával a vérlemezkék tapadása a vaszkuláris endotheliumhoz és egymáshoz fokozódik, ami fokozott trombusképződéshez vezet. Az ITGB3 1565T> C genetikai marker elemzésénél feltárható az aszpirinnel végzett thrombocyta-antiterápia hatékonysága vagy hatástalansága. Ezen gének mutációi által okozott rendellenességekkel nő a trombózis, a miokardiális infarktus, az ischaemiás stroke kockázata..

A trombofília nemcsak a véralvadási rendszer rendellenességeivel, hanem a fibrinolitikus rendszer génjeinek mutációival is összefüggésbe hozható. A SERPINE1 genetikai marker (-675 5G> 4G) a plazminogén aktivátor inhibitora - a vér antikoagulációs rendszerének fő alkotóeleme. Ennek a markernek egy kedvezőtlen változata a vér fibrinolitikus aktivitásának gyengüléséhez vezet, és ennek következtében megnöveli az érrendszeri szövődmények, a különféle tromboembóliák kockázatát. A SERPINE1 gén mutációja a terhesség egyes szövődményeiben is megfigyelhető (vetélés, késleltetett magzati fejlődés).

Az alvadási és antikoagulációs rendszerek tényezőinek mutációi mellett a megemelkedett homociszteinszintet tekintik a trombofília jelentős okának. Túlzott felhalmozódása esetén mérgező hatással van az ér endotheliumára, befolyásolja az érfalat. A sérülés helyén vérrögök képződnek, és a felesleges koleszterin megtelepedhet ott. Ezek a folyamatok érelzáródáshoz vezetnek. A homocisztein feleslege (hyperhomocysteinemia) növeli a trombózis valószínűségét az erekben (mind az artériákban, mind az erekben). A homocisztein szint növekedésének egyik oka az enzimek metabolizmusát biztosító enzimek aktivitásának csökkenése (az MTHFR gént bevonták a vizsgálatba). A hiperhomociszteinémia és a kapcsolódó betegségek kialakulásának genetikai kockázata mellett e génben bekövetkező változások lehetővé teszik a terhesség kedvezőtlen lefolyására való hajlam (fetoplacenta elégtelenség, idegcső bezáródás és a magzat egyéb szövődményei) kialakulását. A folátciklus változásával a folsavat és a B6, B12 vitaminokat megelőzésként írják fel. A terápia időtartama és a gyógyszerek adagolása meghatározható a genotípus, a homocisztein szint és a beteg rizikófaktorainak jellemzői alapján.

Feltehető a trombofília örökletes hajlamának gyanúja családi és / vagy személyes anamnézisében a trombózisos megbetegedések (mélyvénás trombózis, visszér stb.), Valamint a szülészeti gyakorlatban is - tromboembóliás szövődményekkel nőknél terhesség alatt, szülés utáni időszakban.

Egy átfogó molekuláris genetikai vizsgálat lehetővé teszi a trobophilia genetikai kockázatának felmérését. A genetikai hajlam ismeretében időben megelőző intézkedésekkel megelőzhető a szív- és érrendszeri rendellenességek kialakulása..

A thrombophilia kockázati tényezői:

• ágynyugalom (több mint 3 nap), hosszan tartó mozgásképtelenség, hosszú statikus terhelések, ideértve a munkához, a mozgásszegény életmódhoz kapcsolódóakat is;
• ösztrogént tartalmazó orális fogamzásgátlók alkalmazása;
• túlsúly;
• a vénás thromboemboliás szövődmények története;
• katéter a központi vénában;
• kiszáradás;
• sebészeti beavatkozások;
• sérülés;
• dohányzó;
• onkológiai betegségek;
• terhesség;
• kísérő szív- és érrendszeri betegségek, rosszindulatú daganatok.

Amikor a tanulmányt ütemezik?

• Ha családjában a tromboembólia előfordult.
• Ha kórtörténetében trombózis szerepel.
• 50 év alatti trombózis esetén ismételt trombózis.
• Bármely életkorú trombózis esetén, családjában előforduló tromboembóliával (tüdőembólia) kombinálva, beleértve más lokalizációk trombózisát (agyi erek, portális vénák).
• 50 éves kor felett nyilvánvaló kockázati tényezők nélküli trombózis esetén.
• Hormonális fogamzásgátlók vagy hormonpótló terápia nőknél történő alkalmazása esetén: 1) kórtörténetében trombózis szerepel, 2) trombózisban vagy örökletes trombofíliában szenvedő, 1. kapcsolatfokon lévő rokonoknál..
• Bonyolult szülészeti kórelőzmény (vetélés, placenta elégtelenség, trombózis terhesség alatt és a korai szülés utáni időszakban stb.).
• Trombózisban szenvedő nők terhességének megtervezésekor (vagy trombózis esetén 1. fokú rokonaiknál).
• Olyan magas kockázatú körülmények között, mint az üreges műtéti beavatkozások, az elhúzódó immobilizáció, az állandó statikus terhelések, a mozgásszegény életmód.
• Családi kórtörténetében szív- és érrendszeri betegségek (korai szívrohamok és stroke).
• A trombotikus szövődmények kockázatának felmérésekor rosszindulatú daganatokban szenvedő betegeknél.

Mit jelentenek az eredmények?

A 10 jelentős genetikai markert átfogó vizsgálat eredményei alapján kiadják a genetikus következtetését, amely lehetővé teszi a trombofília kockázatának felmérését, az olyan betegségek kialakulásának előrejelzését, mint a trombózis, a trombembólia, a szívroham vagy a terhesség alatt bekövetkező károsodott hemosztázissal járó szövődmények valószínűségét, válassza ki az optimális megelőzés irányát, és már meglévő klinikai megnyilvánulások, hogy részletesen megértsék azok okait.

Genetikai markerek

Irodalom

• Vénás tromboembólia, trombofília, antitrombotikus terápia és terhesség. Amerikai Mellkas Orvosok Kollégiuma bizonyítékokon alapuló klinikai gyakorlati útmutató 8. kiadás Amerikai Mellkas Orvosok Főiskolája - Orvostudományi Társaság. 2001 január.
• Gohil R. és mtsai., A vénás tromboembólia genetikája. Metaanalízis, amely magában foglalja

120 000 eset és 180 000 kontroll., Thromb Haemost 2009. [PMID: 19652888]

Tsantes AE és mtsai. Társulás a plazminogén aktivátor inhibitor-1 4G / 5G polimorfizmus és a vénás trombózis között. Metaanalízis. Thromb Haemost, 2007. június; 97 (6): 907-13. [PMID: 17549286]

A thrombophilia kiterjedt

Tanulmányi információk

A trombofília 12 genetikai tényezőjének tanulmányát használják a trombózis és más szövődmények kockázatának felmérésére a veszélyeztetett embereknél.

A tanulmány 12 paraméter elemzését tartalmazza:

• Alvadási faktor II (F2 trombin).
• V koagulációs faktor (F5 Leiden-faktor), V-faktor Leiden.
• VII. Alvadási faktor (F7 prokonvertin).
• XIII. Alvadási faktor (F13A1).
• Fibrinogén (1. koagulációs faktor), FGB.
• Alfa-2 integrin ITGA2.
• Integrin, béta 3 (thrombocyta-glikoprotein IIIa), ITGB3.
• SERPINE1 (PAI1) plazminogén aktivátor inhibitor.
• Metilenetetrahidrofolát-reduktáz (MTHFR).
• Metilenetetrahidrofolát-reduktáz (MTHFR).
• Metionin-szintáz MTR.
• Metionin-szintáz-reduktáz MTRR.

A trombofília hajlam a vérrögök (vérrögök) kialakulására az örökletes vagy megszerzett hajó lumenében. A vérrögök blokkolják a véráramlást, koszorúér-betegséget, tüdőembóliát, stroke-ot és szívrohamot okozva.

A thrombophilia kialakulása felelős egyes gének mutációiért, amelyek kódolják a koagulációs faktorokat, a thrombocyta faktorokat és a fibrinrolízis faktorokat (antikoaguláns rendszer). Egészséges embereknél a vér alvadási és antikoagulációs rendszere egyensúlyban van, megakadályozva a vérrögök kialakulását és a túlzott vérzést. Bizonyos patológiákban, beleértve a trombofíliát is, az egyensúly megszakad.

A trombofília nem kezelhető, de vannak hatékony megelőző intézkedések, amelyek megakadályozhatják a szövődmények kialakulását.

Az elemzés a koagulációs faktorok, a fibrinolízis, a thrombocyta receptorok génjeinek molekuláris genetikai vizsgálata, amelynek aktivitásának változása hajlamos a megnövekedett trombusképződésre. A betegség kialakulásában a folsav metabolizmusáért felelős enzimek génjei vehetnek részt. A bennük lévő mutációk ateroszklerotikus és trombotikus változásokhoz vezetnek az erekben..

Jelzések a vizsgálat céljára

• Örökletes tromboembólia családtörténete.
• A trombózis története:
• egyszeri trombózis 50 évig;
• ismételt trombózis;
• trombózis esete bármely korban, családtörténetében;
• szokatlan lokalizáció trombózisa (portál, mesentericus, agyi vénák);
• 50 év után ismeretlen etiológiájú trombózis.
• Nagy kockázatú helyzetek:
• hatalmas sebészeti beavatkozások;
• hosszan tartó immobilizáció;
• onkológiai betegségek;
• kemoterápia.
• Iszkémiás stroke.
• Szív-és érrendszeri betegségek.
• Normál vérlemezke-ellenes terápia előírása.
• Hormonális fogamzásgátlás vagy hormonpótló kezelés alkalmazása.
• Terhesség megtervezése olyan nőknél, akiknek kórtörténetében trombózis volt, diagnosztizált örökletes thrombophilia vagy tromboembóliás szövődmények családi kórtörténetében szenvedő 1. fokú rokonok.
• Bonyolult szülészeti történelem.

Ellenjavallatok és korlátozások

Nincsenek abszolút ellenjavallatok.

Felkészülés a kutatásra

• 8 óra böjt után éhgyomorra kell vért adnia.
• A biológiai anyag bevétele előtti napon ajánlott lemondani az alkoholról, a gyógyszerek bevételéről, a zsíros ételek fogyasztásáról és a súlyos fizikai megterhelésről..
• 1-2 órával a vizsgálat előtt tartózkodnia kell a kávé, az erős tea és a cukros szénsavas italok fogyasztásától, a dohányzástól.
• A masszázs, a fizioterápia, az ultrahang és a röntgenvizsgálatok utáni napon nem ajánlott tesztelni.

Kutatási módszer

PCR valós idejű.

Az eredmények bemutatásának formátuma, mértékegységei [és elemző, ha lehetséges]

Az eredményeket az egyes pontok helyettesítésének jelenléte vagy hiánya formájában mutatjuk be. DT-96 elemző.

F2: 20210 G> G / G variáns (normál), G / A (heterozigóta mutáció), A / A (homozigóta mutáció).

F5: 1691 G> A (Arg506Gln) G / G variáns (normál), G / A (heterozigóta mutáció), A / A (homozigóta mutáció).

F7: 10976 G> A (Arg353Gln) variáns G / G (normál), G / A (heterozigóta mutáció), A / A (homozigóta mutáció).

F13: G> T (Val34Leu) variáns Val / Val (normál), Val / Leu (heterozigóta mutáció), Leu / Leu (homozigóta mutáció).

FGB: -455 G> G / G variáns (normál), G / A (heterozigóta mutáció), A / A (homozigóta mutáció).

ITGA2: 807 C> T (Phe224 Phe) variáns C / C (normál), C / T (heterozigóta mutáció), T / T (homozigóta mutáció).

ITGB3: 1565 T> C (Leu33Pro) Leu / Leu variáns (normál), Leu / Pro (heterozigóta mutáció), Pro / Pro (homozigóta mutáció).

PAI-1: -675 5G> 4G variáns 5G / 5G (normál), 5G / 4G (heterozigóta mutáció), 4G / 4G (homozigóta mutáció).

Analitikai mutatók

Az elemzett DNS mennyiségének legalább 1,0 ng-nak kell lennie.

Trombofília vérvizsgálata

dermatovenerológus / Tapasztalat: 44 év

Megjelenés dátuma: 2019-07-05

urológus / Tapasztalat: 27 év

Olyan betegség esetén, mint a trombofília, vérrögök képződnek a páciens vérében, amelyek trombussá válva eltömítik az erek lumenjét. Leggyakrabban ilyen változásokat genetikai szinten fektetnek le. Ebben az esetben a vérrögök spontán képződnek, amelyek miatt az ischaemia, a stroke, a tüdőembólia valószínűsége nagyon magas..

Egészséges embernél a vérrögök rendje szigorúan szabályozott. Ez azt jelenti, hogy a folyamat szabályozott, és ha szükséges, beindulnak a vérhígításért felelős mechanizmusok. Hatásuk alatt az alvadékok felszívódnak, ha az erek falának károsodása miatt nincs veszély a vérveszteségre.

Amit az elemzés mutat

Trombofília vérvizsgálata szükséges a vérrögök örökletes hajlamának azonosításához. Ehhez meghatározzák a vér összetételét, viszkozitását és koagulálhatóságát. A thrombophilia fő tesztje a koagulogram. A végrehajtáskor meghatározzuk:

• A véralvadáshoz szükséges idő.
• Protrombin index.
• Fibrinogén-koncentráció.
• Antitrombin aktivitás.

Általános elemzéssel meghatározzuk a vérlemezkék és az eritrociták térfogategységre jutó számát.

Az APTT-mérések ebben az esetben olyan feltételeket teremtenek a vér számára, amelyek hozzájárulnak a gyorsabb véralvadáshoz. Megmérik azt az időt, amelyre teljes értékű alvadék képződik.

A protrombin idő egy olyan paraméter, amely lehetővé teszi, hogy megtudja, mennyi ideig alvadt a vér normál körülmények között a külső környezetben.

A D-dimer a fibrin és a fehérje bomlásterméke, amely részt vesz az alvadási folyamatban.

Mindezek a mutatók lehetővé teszik a trombofília jelenlétének kimutatását, de ezek az adatok nem elegendőek a teljes körű kezelés előírásához..

Ezenkívül a következő vizsgálatokat hajtják végre:

• Mérjük meg a fibrinogén térfogatát.
• Határozza meg a C és S fehérjék szintjét. Ezek a szerkezetek olyan fehérje vegyületek, amelyek felelősek az alvadási folyamatért. Nem engedik, hogy a vér túl sok alvadékot képezzen, ennek következtében a vér még az ér károsodása után sem teljesen alvad, hanem tovább kering az ereken.
• Vérzési idő. Ez egy olyan időparaméter, amely képet ad arról, hogy mennyi időbe telik a kisebb vérzés megállítása..
• A homocisztein- és aminosavszintek és egyéb tényezők ellenőrzése, amelyek rendellenes esetben a szív változásaihoz vezetnek.

Az elemzés indikációi

Trombofília vérvizsgálatot írnak elő a betegek számára a következő esetekben:

• Ha kórtörténetében trombózis szerepel.
• Örökletes hajlam jelenlétében.
• Hosszú ideig hormonális gyógyszereket szedő nők, különösen orális fogamzásgátlók.
• Terhes nők, akiknél egy korábbi terhesség vetéléssel végződött placenta elégtelenség, a magzati növekedés retardációja miatt.
• IVF után, nem megszakított terhesség.
• Onkológiai betegségekben, az immunrendszer rendellenességeivel összefüggő patológiákban szenved, diabetes mellitusban és elhízásban.
• A nagy hajókon végzett műveletek során súlyos fertőzések, kiterjedt sérülések.

Az elemzés akkor ajánlott, ha a beteget aritmia, ödéma, izomgörcsök és a végtagok zsibbadása aggasztja.

Az eljárás előkészítése

Az elemzésre való felkészülés során számos szabályt kell betartani:

• A vérvétel előtt tilos a dohányzás.
• A vizsgálat előestéjén nem szabad alkoholt fogyasztania.
• A zsíros ételeket néhány nap alatt kizárják az étrendből.
• A fizikai előkészítés a vizsgálat előestéjén tilos.

Egy héttel a vérvétel előtt fel kell függeszteni a gyógyszereket, kivéve azokat, amelyek nélkül a beteg nem nélkülözheti. Ebben az esetben az elemzési űrlapon feltüntetik a gyógyszer nevét és adagját..

A vérvizsgálat torz adatokat mutat, ha a menstruáció során vért vettek a nőktől.

A vér állapotát befolyásoló gyógyszerek szedése után az alvadási képesség egyaránt csökkenhet és növekedhet. Ezek a gyógyszerek közé tartoznak az orális fogamzásgátlók, az aszpirin. A tesztvérzés leállításának ideje megnőhet a vitaminok és ásványi anyagok hiányával a szervezetben.

A vizsgálathoz éhgyomorra vett vénás vért használnak..

Normák és az eredmény értelmezése

A vérvizsgálatokat különböző módszerekkel végzik, ezért a különböző laboratóriumok által adott eredmények eltérhetnek. Ezt az elemzés dekódolásakor figyelembe kell venni..

Normál koagulogram esetén a vérkép a következő:

• Protrombin index 72-től 120% -ig.
• Trombinidő 11-18 másodperc.
• Alvadás 5-10 percig.
• Aktivált újraszámolási idő 50-70 perc.
• Antitrombin 3 72–126%.
• Fibrinogén B negatív.
• Tromboteszt 4-5 fok.
• D-dimer 250-500 ng / ml.

Az egyik vagy másik irányú enyhe eltérés nem tekinthető patológiának, minden esetet az orvos egyénileg vizsgál.

A véralvadási rendszer plazmatényezői. Polimorfizmusok kutatása génekben: F2 (20210, G> A), F5 (R534Q, G> A), F7 (R353Q, G> A), FGB (455, G> A), SERPINE1 / PAI-1 (-675, 5G> 4G)

Szolgáltatási költség:

4900 RUB * Rendelés

A végrehajtás időtartama:5 - 12 k.d.

• Prémium osztály (30 év feletti nőknek) - I 42 810 dörzsölés. Ez a program egy átfogó laboratóriumi vizsgálat része, amelyet 30 évesnél idősebb nőknek terveztek, hogy felderítsék a különféle szervekben és testrendszerekben fellépő rendellenességeket, amelyek főleg erre a korra jellemzőek. Rendelni

Rendelni A komplexum részeként olcsóbbA megadott időtartam nem tartalmazza a biológiai anyag felvételének napját

Legalább 3 órával az utolsó étkezés után. Ihat vizet gáz nélkül.

Kutatási módszer: A megfelelő genetikai lókuszok nukleotidszekvenciájának meghatározása piroszekvenálással Qiagen (Németország) reagensek és berendezések felhasználásával.

A gének polimorfizmusainak kutatása:

• F2 (protrombin, 20210, G> A), rs1799963
• F5 (Leiden-mutáció, R534Q, G> A), rs6025
• F7 (VII. Alvadási faktor, R353Q, G> A), rs6046
• FGB (fibrinogén A), rs1800790
• SERPINE1 vagy PAI-1 (plazminogén aktivátor gátló, - 675, 5G> 4G), rs1799768

A véralvadási rendszer plazmatényezőit kódoló gének polimorfizmusai növelik a vénás trombózis és a kapcsolódó szövődmények valószínűségét, elsősorban az alsó végtagok vénáiban, valamint az agyi, mesenterialis, máj és portális vénákban. Számos genetikai tényező egyidejű azonosítása, amely hajlamos a trombofil állapotokra, jelentősen növeli a trombózis kockázatát. Például a kockázati allélek egyidejű felismerése az F2 és F5 génekben egy betegnél 22-szer növeli a trombózis kialakulásának kockázatát, és külön-külön történő meghatározásuk csak kétszer.

Az a tudat, hogy egy személy veleszületett trombofíliában, vegyes trombofíliában vagy egyszerűen a trombózis fokozott genetikai kockázatában szenved, jelentősen befolyásolja:

• a műtét előtti előkészítéshez és a posztoperatív kezeléshez;
• a terhesség és a szülés előkészítése és kezelése;
• a trombózis egyéni megelőzésének fejlesztéséről és számos gyógyszer kijelöléséről stb..

Emlékeztetni kell további tényezőkre, amelyek növelik a thrombophilia kialakulásának kockázatát:

• magas vérnyomás;
• szklerotikus érrendszeri változások;
• magas koleszterinszint;
• rossz szokások (alkoholos italokkal való visszaélés, dohányzás stb.);
• súlyos kóros folyamatok és betegségek (rosszindulatú daganatok, sugárbetegség, a belső szervek, különösen a máj betegségei).

Ez a tanulmány azon gének polimorf mutációinak azonosítására irányul, amelyek aktiválják vagy inaktiválják a véralvadási rendszer különféle kapcsolatait, és növelik vagy csökkentik a vénás trombózis valószínűségét..

A megfelelő genetikai lokusz nukleotidszekvenciájának meghatározását piroszekvenálással végezzük Qiagen (Németország) reagensek és berendezések felhasználásával..

A módszer előnyei:

• az azonosított kockázati tényezők magas prediktív értéke;
• a genotípus meghatározásának pontossága;
• a mutációk jelenlétének elemzése elegendő ahhoz, hogy az életben egyszer elvégezzük.

TANULMÁNYI JELZÉSEK:

• A vénás trombózis kialakulásának kockázatának tüneti meghatározása;
• A vénás thromboembolia visszatérő esetei;
• A vénás tromboembólia első epizódja 50 éves kor előtt;
• A vénás tromboembólia első epizódja környezeti kockázati tényezők hiányában bármely életkorban;
• A vénás tromboembólia első epizódja szokatlan anatómiai lokalizációval (agyi, mesenterialis, máj-, portális vénák stb.);
• A vénás tromboembólia első epizódja bármely életkorú személynél, akinek első fokú rokonai (szülők, gyermekek, nővérek, testvérek) 50 év alatti trombózisban szenvednek;
• A vénás tromboembólia első epizódja, amely terhesség alatt, a szülés utáni időszakban vagy orális fogamzásgátlók szedése során következett be;
• Megmagyarázhatatlan méhen belüli magzati halál a terhesség második vagy harmadik trimeszterében, rendellenességek a méhlepény felépítésében és működésében, a szülés patológiája, késleltetett magzati fejlődés;
• A vénás tromboembólia első epizódja hormonpótló kezelés alatt;
• Iszkémiás szívbetegség, artériás magas vérnyomás, érelmeszesedés vagy vénás trombózis;
• Antifoszfolipid szindróma.

AZ EREDMÉNYEK ÉRTELMEZÉSE:

A válasz formában szereplő minden polimorfizmus esetében az "Eredmény" oszlopban allélállapota van feltüntetve: "Heterozigóta" vagy "Homozigóta".

Példa egy kutatási eredményre. A véralvadási rendszer plazmatényezőit kódoló gének polimorfizmusai

Paraméter	Eredmény
Polimorfizmus az F2 génben (protrombin, 20210, G> A), rs1799963	GA
Polimorfizmus az F5 génben (Leiden-mutáció, R534Q, G> A), rs6025	AA
Polimorfizmus az F7 génben (VII. Koagulációs faktor, R353Q, G> A), rs6046	GG
Polimorfizmus az FGB génben (fibrinogén, 455, G> A), rs1800790	AA
Polimorfizmus a SERPINE1 génben (plazminogén aktivátor gátló, - 675, 5G> 4G), rs1799768	5G / 4G
Laboratóriumi megjegyzés. Ugyanaz a polimorfizmus, amely egy betegség / állapot kockázati tényezője, védő hatással lehet más betegségekre. Az eredmények értelmezéséhez konzultáció szükséges szakorvossal.
Laboratóriumi megjegyzés. Ehhez a tanulmányhoz nincs referenciaérték..

• Ha valamelyik rokonodnak van 1 vagy 2 kapcsolatvonala (1 kapcsolatsor: anya, apa; 2 kapcsolatvonal: nővérek, testvérek, nagymamák, nagyapák) genetikai tényezőket azonosítottak a trombofil állapotokra való hajlamra, kérjük, jelezze ezt az információt.
• A genetikai hajlam azonosítása csak a betegség kialakulásának megnövekedett kockázatát határozza meg, nem pedig annak kötelező kialakulását. Az ilyen betegeknek diszperziós megfigyelést és elsődleges megelőzést mutatnak be.
• Ha a véralvadási rendszer plazmatényezőit kódoló génekben polimorfizmusokat észlelnek, rendszeres laboratóriumi vizsgálat javasolt a programok szerint 300006 Hemostasis rendszer (szűrés) és egyéb laboratóriumi vizsgálatok.
• Szükség esetén a kutatási eredmények alapján egy genetikus következtetést von le (szolgáltatási kód: 181014).
• A genetikus következtetését csak a CMD laboratóriumban végzett szolgáltatások esetében hajtják végre.
• A genetikus 10 munkanapon belül leírja az eredményt a genetikai teszt elkészülte után.
• A genetikus következtetése magában foglalja az azonosított genotípus jelentésének, az egyes állapotok kialakulásával járó lehetséges patogenetikai mechanizmusoknak, a kóros állapotok kialakulásának egyedi kockázatainak és a megelőzés, a diagnózis és a betegkezelés lehetséges megközelítésének ajánlásait (a kezelőorvossal egyetértésben)..

Felhívjuk a figyelmet arra a tényre, hogy a kutatási eredmények értelmezését, a diagnózist, valamint a kezelés kijelölését a 2011. november 21-i 323-FZ "Az Orosz Föderáció állampolgárainak egészségvédelmének alapjairól" szövetségi törvénynek megfelelően a megfelelő szakterület orvosának kell elvégeznie..

"[" serv_cost "] => karakterlánc (4)" 4900 "[" cito_price "] => NULL [" szülő "] => string (3)" 392 "[10] => karakterlánc (1)" 1 "[ "limit"] => NULL ["bmats"] => tömb (1) < [0]=>tömb (3) < ["cito"]=>string (1) "N" ["own_bmat"] => string (2) "12" ["name"] => string (22) "Vér EDTA-val" >> ["belül"] => tömb (1) < [0]=>tömb (5) < ["url"]=>string (46) "prémium - klass-dla-zhenshhin-30-chast-1-300142" ["név"] => string (55) "Prémium osztály (30 év feletti nőknek) - I" ["serv_cost" ] => karakterlánc (5) "42810" ["opisanie"] => karakterlánc (2303) "

Ez a program egy átfogó laboratóriumi vizsgálat része, amelyet 30 évesnél idősebb nőknek terveztek, hogy azonosítsák a test különféle szerveinek és rendszereinek rendellenességeit, amelyek főleg erre a korosztályra jellemzőek: teljes vérkép, gyulladás biokémiai markerei, májfunkciók diagnosztikája, szív- és érrendszeri betegségek. rendszer, vese, pajzsmirigy, gyomor, hasnyálmirigy, belek, 2-es típusú cukorbetegség, az érelmeszesedés kockázata, a nemi hormonok vizsgálata, a különféle vitaminok állapotának értékelése, az immunrendszer állapotának értékelése allergiás betegségek, parazita betegségek, tumor markerek esetén; genetikai hajlam terhességi szövődményekre, trombózisra, mell- és petefészekrákra.

Jelzések a vizsgálat céljára:

• a 30 év feletti nők kiterjesztett megelőző vizsgálata.

Felhívjuk a figyelmet arra a tényre, hogy a kutatási eredmények értelmezését, a diagnózist, valamint a kezelés kijelölését a 2011. november 21-i 323-FZ "Az Orosz Föderáció állampolgárainak egészségvédelmének alapjairól" szövetségi törvénynek megfelelően a megfelelő szakterület orvosának kell elvégeznie..

"[" catalog_code "] => karakterlánc (6)" 300142 ">>>

Biomaterial és a rendelkezésre álló módszerek:

Egy típus	Az irodában
Vér EDTA-val

Felkészülés a kutatásra:

Legalább 3 órával az utolsó étkezés után. Ihat vizet gáz nélkül.

Kutatási módszer: A megfelelő genetikai lókuszok nukleotidszekvenciájának meghatározása piroszekvenálással Qiagen (Németország) reagensek és berendezések felhasználásával.

A gének polimorfizmusainak kutatása:

• F2 (protrombin, 20210, G> A), rs1799963
• F5 (Leiden-mutáció, R534Q, G> A), rs6025
• F7 (VII. Alvadási faktor, R353Q, G> A), rs6046
• FGB (fibrinogén A), rs1800790
• SERPINE1 vagy PAI-1 (plazminogén aktivátor gátló, - 675, 5G> 4G), rs1799768

A véralvadási rendszer plazmatényezőit kódoló gének polimorfizmusai növelik a vénás trombózis és a kapcsolódó szövődmények valószínűségét, elsősorban az alsó végtagok vénáiban, valamint az agyi, mesenterialis, máj és portális vénákban. Számos genetikai tényező egyidejű azonosítása, amely hajlamos a trombofil állapotokra, jelentősen növeli a trombózis kockázatát. Például a kockázati allélek egyidejű felismerése az F2 és F5 génekben egy betegnél 22-szer növeli a trombózis kialakulásának kockázatát, és külön-külön történő meghatározásuk csak kétszer.

Az a tudat, hogy egy személy veleszületett trombofíliában, vegyes trombofíliában vagy egyszerűen a trombózis fokozott genetikai kockázatában szenved, jelentősen befolyásolja:

• a műtét előtti előkészítéshez és a posztoperatív kezeléshez;
• a terhesség és a szülés előkészítése és kezelése;
• a trombózis egyéni megelőzésének fejlesztéséről és számos gyógyszer kijelöléséről stb..

Emlékeztetni kell további tényezőkre, amelyek növelik a thrombophilia kialakulásának kockázatát:

• magas vérnyomás;
• szklerotikus érrendszeri változások;
• magas koleszterinszint;
• rossz szokások (alkoholos italokkal való visszaélés, dohányzás stb.);
• súlyos kóros folyamatok és betegségek (rosszindulatú daganatok, sugárbetegség, a belső szervek, különösen a máj betegségei).

Ez a tanulmány azon gének polimorf mutációinak azonosítására irányul, amelyek aktiválják vagy inaktiválják a véralvadási rendszer különféle kapcsolatait, és növelik vagy csökkentik a vénás trombózis valószínűségét..

A megfelelő genetikai lokusz nukleotidszekvenciájának meghatározását piroszekvenálással végezzük Qiagen (Németország) reagensek és berendezések felhasználásával..

A módszer előnyei:

• az azonosított kockázati tényezők magas prediktív értéke;
• a genotípus meghatározásának pontossága;
• a mutációk jelenlétének elemzése elegendő ahhoz, hogy az életben egyszer elvégezzük.

TANULMÁNYI JELZÉSEK:

• A vénás trombózis kialakulásának kockázatának tüneti meghatározása;
• A vénás thromboembolia visszatérő esetei;
• A vénás tromboembólia első epizódja 50 éves kor előtt;
• A vénás tromboembólia első epizódja környezeti kockázati tényezők hiányában bármely életkorban;
• A vénás tromboembólia első epizódja szokatlan anatómiai lokalizációval (agyi, mesenterialis, máj-, portális vénák stb.);
• A vénás tromboembólia első epizódja bármely életkorú személynél, akinek első fokú rokonai (szülők, gyermekek, nővérek, testvérek) 50 év alatti trombózisban szenvednek;
• A vénás tromboembólia első epizódja, amely terhesség alatt, a szülés utáni időszakban vagy orális fogamzásgátlók szedése során következett be;
• Megmagyarázhatatlan méhen belüli magzati halál a terhesség második vagy harmadik trimeszterében, rendellenességek a méhlepény felépítésében és működésében, a szülés patológiája, késleltetett magzati fejlődés;
• A vénás tromboembólia első epizódja hormonpótló kezelés alatt;
• Iszkémiás szívbetegség, artériás magas vérnyomás, érelmeszesedés vagy vénás trombózis;
• Antifoszfolipid szindróma.

AZ EREDMÉNYEK ÉRTELMEZÉSE:

A válasz formában szereplő minden polimorfizmus esetében az "Eredmény" oszlopban allélállapota van feltüntetve: "Heterozigóta" vagy "Homozigóta".

Példa egy kutatási eredményre. A véralvadási rendszer plazmatényezőit kódoló gének polimorfizmusai

Paraméter	Eredmény
Polimorfizmus az F2 génben (protrombin, 20210, G> A), rs1799963	GA
Polimorfizmus az F5 génben (Leiden-mutáció, R534Q, G> A), rs6025	AA
Polimorfizmus az F7 génben (VII. Koagulációs faktor, R353Q, G> A), rs6046	GG
Polimorfizmus az FGB génben (fibrinogén, 455, G> A), rs1800790	AA
Polimorfizmus a SERPINE1 génben (plazminogén aktivátor gátló, - 675, 5G> 4G), rs1799768	5G / 4G
Laboratóriumi megjegyzés. Ugyanaz a polimorfizmus, amely egy betegség / állapot kockázati tényezője, védő hatással lehet más betegségekre. Az eredmények értelmezéséhez konzultáció szükséges szakorvossal.
Laboratóriumi megjegyzés. Ehhez a tanulmányhoz nincs referenciaérték..

• Ha valamelyik rokonodnak van 1 vagy 2 kapcsolatvonala (1 kapcsolatsor: anya, apa; 2 kapcsolatvonal: nővérek, testvérek, nagymamák, nagyapák) genetikai tényezőket azonosítottak a trombofil állapotokra való hajlamra, kérjük, jelezze ezt az információt.
• A genetikai hajlam azonosítása csak a betegség kialakulásának megnövekedett kockázatát határozza meg, nem pedig annak kötelező kialakulását. Az ilyen betegeknek diszperziós megfigyelést és elsődleges megelőzést mutatnak be.
• Ha a véralvadási rendszer plazmatényezőit kódoló génekben polimorfizmusokat észlelnek, rendszeres laboratóriumi vizsgálat javasolt a programok szerint 300006 Hemostasis rendszer (szűrés) és egyéb laboratóriumi vizsgálatok.
• Szükség esetén a kutatási eredmények alapján egy genetikus következtetést von le (szolgáltatási kód: 181014).
• A genetikus következtetését csak a CMD laboratóriumban végzett szolgáltatások esetében hajtják végre.
• A genetikus 10 munkanapon belül leírja az eredményt a genetikai teszt elkészülte után.
• A genetikus következtetése magában foglalja az azonosított genotípus jelentésének, az egyes állapotok kialakulásával járó lehetséges patogenetikai mechanizmusoknak, a kóros állapotok kialakulásának egyedi kockázatainak és a megelőzés, a diagnózis és a betegkezelés lehetséges megközelítésének ajánlásait (a kezelőorvossal egyetértésben)..

Felhívjuk a figyelmet arra a tényre, hogy a kutatási eredmények értelmezését, a diagnózist, valamint a kezelés kijelölését a 2011. november 21-i 323-FZ "Az Orosz Föderáció állampolgárainak egészségvédelmének alapjairól" szövetségi törvénynek megfelelően a megfelelő szakterület orvosának kell elvégeznie..