A thrombophilia genetikai kockázata (előrehaladott)

Átfogó genetikai elemzés a trombofília kockázatának meghatározására. A véralvadási faktorok, a thrombocyta receptorok, a fibrinolízis, a folsav anyagcsere génjeinek molekuláris genetikai vizsgálata, amelynek aktivitásában bekövetkező változások közvetlenül vagy közvetve hajlamosak a fokozott trombusképződésre..

Milyen biológiai anyag használható fel a kutatáshoz?

Bukkális (bukkális) hám, vénás vér.

Hogyan kell megfelelően felkészülni a vizsgálatra?

Nincs szükség előkészítésre.

További információ a kutatásról

Különböző kóros folyamatok eredményeként vérrögök képződhetnek az erekben, amelyek blokkolják a véráramlást. Ez az örökletes thrombophilia leggyakoribb és legkedvezőtlenebb megnyilvánulása - bizonyos genetikai hibákkal járó fokozott hajlam a trombózisra. Ez artériás és vénás trombózis kialakulásához vezethet, ami viszont gyakran a szívinfarktus, a szívkoszorúér-betegség, agyvérzés, a tüdőembólia stb..

A vérzéscsillapító rendszer a vér koagulációs és antikoagulációs rendszerének tényezőit tartalmazza. Normális állapotban egyensúlyban vannak, és biztosítják a vér fiziológiai tulajdonságait, megakadályozva a fokozott trombusképződést vagy éppen ellenkezőleg, a vérzést. De külső vagy belső tényezők hatására ez az egyensúly megsérülhet..

Az örökletes thrombophilia kialakulásában általában a véralvadási faktorok és a fibrinolízis génjei, valamint a folsav anyagcseréjét szabályozó enzimek génjei vesznek részt. Ennek a cserének a zavarai trombotikus és ateroszklerotikus érrendszeri elváltozásokhoz vezethetnek (a vér homociszteinszintjének növekedésével)..

A legjelentősebb trombofíliához vezető rendellenesség az 5. alvadási faktor (F5) génjének mutációja, más néven Leiden. Megnyilvánul az 5-ös faktor aktivált C-fehérjével szembeni ellenállása és a trombinképződés sebességének növekedése, amelynek eredményeként fokozódik a véralvadási folyamat. A trombofília kialakulásában szintén fontos szerepet játszik a protrombin gén (F2) mutációja, amely e koagulációs faktor szintézisének szintjének növekedésével jár. Ezen mutációk jelenlétében a trombózis kockázata jelentősen megnő, különösen provokáló tényezők miatt: orális fogamzásgátlók szedése, túlsúly, fizikai inaktivitás stb..

Az ilyen mutációk hordozóinak nagy valószínűsége van a terhesség kedvezőtlen lefolyásának, például vetélésnek, intrauterin növekedési retardációnak.

A trombózisra való hajlam oka lehet az FGB gén mutációja is, amely a fibrinogén béta alegységét kódolja (FGB genetikai marker (-455GA). Ennek eredménye a fibrinogén szintézis növekedése, ami növeli a perifériás és koszorúér trombózis kockázatát, a tromboembóliás szövődmények kockázatát terhesség, szülés és a szülés utáni időszakban.

A trombózis kockázatát növelő tényezők közül a thrombocyta receptor gének nagyon fontosak. Ez a tanulmány elemzi a thrombocyta receptor gén kollagén (ITGA2 807 C> T) és fibrinogén (ITGB3 1565T> C) genetikai markerét. A kollagén receptor génjének hibájával a vérlemezkék tapadása a vaszkuláris endotheliumhoz és egymáshoz fokozódik, ami fokozott trombusképződéshez vezet. Az ITGB3 1565T> C genetikai marker elemzésénél feltárható az aszpirinnel végzett thrombocyta-antiterápia hatékonysága vagy hatástalansága. Ezen gének mutációi által okozott rendellenességekkel nő a trombózis, a miokardiális infarktus, az ischaemiás stroke kockázata..

A trombofília nemcsak a véralvadási rendszer rendellenességeivel, hanem a fibrinolitikus rendszer génjeinek mutációival is összefüggésbe hozható. A SERPINE1 genetikai marker (-675 5G> 4G) a plazminogén aktivátor inhibitora - a vér antikoagulációs rendszerének fő alkotóeleme. Ennek a markernek egy kedvezőtlen változata a vér fibrinolitikus aktivitásának gyengüléséhez vezet, és ennek következtében megnöveli az érrendszeri szövődmények, a különféle tromboembóliák kockázatát. A SERPINE1 gén mutációja a terhesség egyes szövődményeiben is megfigyelhető (vetélés, késleltetett magzati fejlődés).

Az alvadási és antikoagulációs rendszerek tényezőinek mutációi mellett a megemelkedett homociszteinszintet tekintik a trombofília jelentős okának. Túlzott felhalmozódása esetén mérgező hatással van az ér endotheliumára, befolyásolja az érfalat. A sérülés helyén vérrögök képződnek, és a felesleges koleszterin megtelepedhet ott. Ezek a folyamatok érelzáródáshoz vezetnek. A homocisztein feleslege (hyperhomocysteinemia) növeli a trombózis valószínűségét az erekben (mind az artériákban, mind az erekben). A homocisztein szint növekedésének egyik oka az enzimek metabolizmusát biztosító enzimek aktivitásának csökkenése (az MTHFR gént bevonták a vizsgálatba). A hiperhomociszteinémia és a kapcsolódó betegségek kialakulásának genetikai kockázata mellett e génben bekövetkező változások lehetővé teszik a terhesség kedvezőtlen lefolyására való hajlam (fetoplacenta elégtelenség, idegcső bezáródás és a magzat egyéb szövődményei) kialakulását. A folátciklus változásával a folsavat és a B6, B12 vitaminokat megelőzésként írják fel. A terápia időtartama és a gyógyszerek adagolása meghatározható a genotípus, a homocisztein szint és a beteg rizikófaktorainak jellemzői alapján.

Feltehető a trombofília örökletes hajlamának gyanúja családi és / vagy személyes anamnézisében a trombózisos megbetegedések (mélyvénás trombózis, visszér stb.), Valamint a szülészeti gyakorlatban is - tromboembóliás szövődményekkel nőknél terhesség alatt, szülés utáni időszakban.

Egy átfogó molekuláris genetikai vizsgálat lehetővé teszi a trobophilia genetikai kockázatának felmérését. A genetikai hajlam ismeretében időben megelőző intézkedésekkel megelőzhető a szív- és érrendszeri rendellenességek kialakulása..

A thrombophilia kockázati tényezői:

• ágynyugalom (több mint 3 nap), hosszan tartó mozgásképtelenség, hosszú statikus terhelések, ideértve a munkához, a mozgásszegény életmódhoz kapcsolódóakat is;
• ösztrogént tartalmazó orális fogamzásgátlók alkalmazása;
• túlsúly;
• a vénás thromboemboliás szövődmények története;
• katéter a központi vénában;
• kiszáradás;
• sebészeti beavatkozások;
• sérülés;
• dohányzó;
• onkológiai betegségek;
• terhesség;
• kísérő szív- és érrendszeri betegségek, rosszindulatú daganatok.

Amikor a tanulmányt ütemezik?

• Ha családjában a tromboembólia előfordult.
• Ha kórtörténetében trombózis szerepel.
• 50 év alatti trombózis esetén ismételt trombózis.
• Bármely életkorú trombózis esetén, családjában előforduló tromboembóliával (tüdőembólia) kombinálva, beleértve más lokalizációk trombózisát (agyi erek, portális vénák).
• 50 éves kor felett nyilvánvaló kockázati tényezők nélküli trombózis esetén.
• Hormonális fogamzásgátlók vagy hormonpótló terápia nőknél történő alkalmazása esetén: 1) kórtörténetében trombózis szerepel, 2) trombózisban vagy örökletes trombofíliában szenvedő, 1. kapcsolatfokon lévő rokonoknál..
• Bonyolult szülészeti kórelőzmény (vetélés, placenta elégtelenség, trombózis terhesség alatt és a korai szülés utáni időszakban stb.).
• Trombózisban szenvedő nők terhességének megtervezésekor (vagy trombózis esetén 1. fokú rokonaiknál).
• Olyan magas kockázatú körülmények között, mint az üreges műtéti beavatkozások, az elhúzódó immobilizáció, az állandó statikus terhelések, a mozgásszegény életmód.
• Családi kórtörténetében szív- és érrendszeri betegségek (korai szívrohamok és stroke).
• A trombotikus szövődmények kockázatának felmérésekor rosszindulatú daganatokban szenvedő betegeknél.

Mit jelentenek az eredmények?

A 10 jelentős genetikai markert átfogó vizsgálat eredményei alapján kiadják a genetikus következtetését, amely lehetővé teszi a trombofília kockázatának felmérését, az olyan betegségek kialakulásának előrejelzését, mint a trombózis, a trombembólia, a szívroham vagy a terhesség alatt bekövetkező károsodott hemosztázissal járó szövődmények valószínűségét, válassza ki az optimális megelőzés irányát, és már meglévő klinikai megnyilvánulások, hogy részletesen megértsék azok okait.

Genetikai markerek

Irodalom

• Vénás tromboembólia, trombofília, antitrombotikus terápia és terhesség. Amerikai Mellkas Orvosok Kollégiuma bizonyítékokon alapuló klinikai gyakorlati útmutató 8. kiadás Amerikai Mellkas Orvosok Főiskolája - Orvostudományi Társaság. 2001 január.
• Gohil R. és mtsai., A vénás tromboembólia genetikája. Metaanalízis, amely magában foglalja

120 000 eset és 180 000 kontroll., Thromb Haemost 2009. [PMID: 19652888]

Tsantes AE és mtsai. Társulás a plazminogén aktivátor inhibitor-1 4G / 5G polimorfizmus és a vénás trombózis között. Metaanalízis. Thromb Haemost, 2007. június; 97 (6): 907-13. [PMID: 17549286]

Genetikai trombofília: az elemzés értelmezése

A genetikai trombofília krónikus állapot, amelyben fokozott a vérrögképződésre való hajlam. A patológia genetikai mutációra utal. Spontán kialakulhat még a méhen belüli fejlődés szakaszában is, öröklődik. Ezután részletesebben megvizsgáljuk, mi is a genetikai trombofília, az elvégzett tesztek, azok dekódolása.

1. Mi a genetikai thrombophilia
2. Okoz
3. Fajták
4. Tünetek
5. Diagnosztika
6. A vérvizsgálat jellemzői
7. A konkretizáló elemzések típusai
8. Az eredmények dekódolása
9. Heterozigóta faktor Leiden
10. Heterozigóta protrombin G20210A és mutációjuk
11. S-fehérje hiány
12. C-fehérje hiány
13. Mi veszélyes a terhesség alatt

Mi a genetikai thrombophilia

Sokan összekeverik a trombózist és a trombofíliát. Az első betegség megszerzése, a második pedig gyakrabban örökletes.

Lehet krónikus, de nem mindig vezet trombózishoz. A patológia során megnő a vaszkuláris vérrögök kialakulásának kockázata. A következő jelek alapján megértheti, hogy ez egy örökletes patológia.

• a trombózis kialakulása 30 évig;
• poszt-trombotikus szövődmények;
• tüdőartéria vagy mesenterium elzáródása.

Amikor ezek a tünetek megjelennek, vérvizsgálatot végeznek genetikai trombofíliára és más vizsgálatokat.

A patológia veszélye az, hogy vérrögök kialakulásához vezethet. Ez miokardiális infarktust, tüdőinfarktust vagy akár halált is kivált..

Különbözik a hosszú távú kezelés, a hirtelen szövődmények vérrögök formájában a vénában. A betegség során vérrög kapcsolódhat az ér falához, és kiválthatja a gyulladás kialakulását (phlebothrombosis), vagy eltömítheti azt.

Okoz

A gének nem állandóak, különböző frekvenciákkal változnak. Emiatt új jelek jelennek meg: hasznosak és károsak. A thrombophilia az utóbbihoz tartozik.

Olyan tényezők, mint:

• ember okozta katasztrófák;
• rossz ökológia;
• GMO-k, élelmiszer-adalékanyagok és gyógyszerek használata;
• nem időben kérek orvosi segítséget;
• sugárzási sugárzás.

Lehetetlen megjósolni, melyik gén változik meg bizonyos tényezők hatására. Ez egy véletlenszerű folyamat.

Minden faj örökletes, a patológia jellemzői alapján megoszlanak egymás között.

A következő tényezőket különböztetjük meg:

1. Genetikai hajlam. Ebben az esetben egy örökletes tényező befolyásolhatja a trombózis kialakulását..
2. Elsődleges eredet. Ez a tényező egy genomiális mutáció eredményeként merül fel. Általában a terhesség elején alakul ki, és öröklődik.
3. Örökletes tényező. Ez az állapot a genomi struktúrák rendellenességei és a spontán mutáció eredményeként jelenik meg. Az intrauterin fejlődés során alakul ki, további prognózisa teljesen a géndeformáció mértékétől függ.

Különböző módon nyilvánul meg ilyen jogsértésben. A trombofília kockázatelemzés segíthet az egészségügyi kockázatok azonosításában.

Tünetek

Leggyakrabban a thrombophilia tünetmentes. Előfordulhat, hogy a beteg nincs is tisztában a fennálló betegséggel.

Bizonyos esetekben a mélyvénás trombózis éles kialakulásaként nyilvánulhat meg. Ezt a betegséget a lábak súlyos duzzanata és fájdalma fejezi ki..

A bőr kék színűvé válik, tüdőembólia van.

Diagnosztika

A diagnosztika laboratóriumi vizsgálatokat igényel. Ezeket az eseteket akkor hajtják végre, ha:

• a betegség a rokonokban van;
• szükség van egy olyan műtétre, amely trombózist provokálhat;
• fiatalon kialakult a mélyvénás trombózis;
• egészséges felszíni vénákban thrombophlebitis van.

És több mint 20 hétig tartó magzati veszteség esetén is.

Nincsenek külön utasítások a trombofília genetikai vizsgálatának elvégzésére. A vért reggel éhgyomorra veszik. Gyermekeknél a lúgos hámot veszik elemzésre. A gyermek száját előzetesen forralt vízzel öblítik. Az anyagot pamut törlővel gyűjtik össze, így a fájdalmas érzéseket kizárják.

A vérvizsgálat jellemzői

Az örökletes thrombophilia vérvizsgálata specifikus és rendkívül alapos. A betegség pontos diagnosztizálásához polimeráz láncreakciós tesztekre van szükség..

Ezek során a véralvadás specifikus mutatóit, a benne genetikai szinten létező folyamatokat vizsgálják..

A vizsgálat során:

• definiált leiden mutáció,
• a protrombált mutációt ellenőrizzük;
• az MTHFR gén és néhány plazminogén mutációját detektálják.

A trombofília génelemzés célja a mutációs folyamatok jelenlétének vagy hiányának kimutatása a vérben.

A konkretizáló elemzések típusai

Minden elemzés két részre osztható. Először egy általános vérvizsgálatot végeznek. Megmutatja az eritrociták és a vérlemezkék szintjét. Lógási koncentrációjuk a vizsgálat második részére utal. Ezek specifikus vizsgálatok, amelyek segítenek a patológia megállapításában..

Ezek tartalmazzák:

1. Koagulogram. Ebben az esetben vért veszünk egy vénából. E vizsgálat során koagulációját vizsgálják..
2. APTT. A vért is vénából veszik. A vizsgálatot a laboratóriumban végzik. Olyan feltételeket teremt, amelyek segítenek meghatározni az alvadék kialakulásának idejét..
3. Protrombált idő. Ebben az esetben a véralvadási sebességet külső tényezők hatására ellenőrzik..
4. Protrombin index.
5. D-dimer. Ez egy fehérje, amely részt vesz a vérrögökben. Akkor alakul ki, amikor a fibrin lebomlik.

Ezeket a fő elemzéseket hajtják végre annak megértése érdekében, hogy mit kell tovább tenni, és szükség van-e további kutatásokra..

A végleges diagnózist a thrombophilia specifikus markerei teszik lehetővé.

Az eredmények dekódolása

Ezeket az elemzéseket sebészek, terapeuták, phlebológusok írják elő, de a hematológus felelős azok dekódolásáért. Képes lesz meghatározni a betegség súlyosságát és előírni a szükséges kezelést..

Heterozigóta faktor Leiden

Ha az elemzés mutációt mutatott az F5 génben, ez véralvadási rendellenességet jelez. Ez egy plazmafehérje, amely szabályozza az alvadék képződését. Az F2 és F5 gének változásai befolyásolják a trombofília kialakulását.

A mutáció során a guanint adeninnel helyettesítik. Ezzel a változással megnő a vérrögképződés kockázata. Kóros hatás akár a sérült gén egy példányával is előfordulhat.

Előfordul, hogy a jogsértés mindaddig nem nyilvánul meg, amíg nincsenek befolyásoló tényezők. Ez terhesség, orális fogamzásgátlók, dohányzás.

Heterozigóta protrombin G20210A és mutációjuk

Az F2 gén a trombin előfutára, amely részt vesz a véralvadásban. A májban szintetizálódik, és a testben kering a vérben. A K-vitamin hiányával annak szintje csökken. Ez vérzéshez vezethet. A mutáció során a guanin adeninnel való helyettesítése is megfigyelhető. Az A allél hordozóinak fokozott a vérrögképződés kockázata.

S-fehérje hiány

A májban szintetizálódik. A K-vitamin függ és hiánya öröklődik.

C-fehérje hiány

Ez a fehérje a májban is szintetizálódik, amelyet a trombin aktivál, amikor kölcsönhatásba lépnek az S-fehérjével. Együtt szabályozzák a véralvadást.

Mi veszélyes a terhesség alatt

A trombofil mutációk olyan patológiák, amelyek befolyásolhatják a terhesség fejlődését. A trombózis nagy valószínűségével együtt vetéléshez, késleltetett méhen belüli fejlődéshez vezethetnek.

Ebben az esetben a vetélés oka a vérkeringési rendszer problémái által okozott placenta megszakadás. A terhesség megszakadása a fogantatás után valamivel később és valamivel később következik be..

A betegség 10 héttől kezdve negatívan befolyásolja a magzatot. Ebben az időszakban a mikrotrombusok keringeni kezdenek a méhlepény edényein keresztül. Megakadályozzák, hogy a baba megkapja a szükséges oxigént és tápanyagokat..

Megfelelő kezelés hiányában a terhesség lefagyhat. Ha a kezdeti szakaszban megmarad, a második trimeszter komplikációk nélkül telik el. De már a harmadiktól fennáll a koraszülés veszélye..

C-fehérje hiány esetén a magzat méhen belül vagy születése után meghalhat. Egy újszülött bőrén a nekrózis és a fekélyek gócai jelennek meg, a trombózis az agy ereiben nem ritka.

A csecsemő hordozása során bekövetkező súlyos szövődmények miatt a terhesség előtt teszteket kell végezni. Ez segít meglátni az összes lehetséges kockázatot..

Ne önkezeljen. Időben orvoshoz kell fordulni, és a jövőben be kell tartania az összes ajánlását..

Genetikai elemzés a thrombophilia esetében: miért van rá szükség és mit mutat

Megmondjuk, hogy kinek és miért kell átesnie ezen a vizsgálaton, valamint azt, hogy hogyan hajtják végre, és hogyan kell helyesen megfejteni az eredményeket.

A rombofília olyan betegség, amely a vér fokozott vérrögképző képességével jár. Az erekben bekövetkező kóros folyamatok miatt a vérrögök spontán módon képződnek, blokkolva a véráramlást. A véralvadási rendszer különféle felmerült rendellenességei a genetikai jellemzőknek köszönhetők (ez indokolja a thrombophilia genetikai elemzésének szükségességét). Ennek eredményeként spontán vérrögök alakulhatnak ki, amelyek komoly kockázatot jelentenek, és ischaemiát, stroke-ot, szívrohamot, tüdőembóliát és egyéb életveszélyes állapotokat okozhatnak..

A test normális működése során biztosított a belső környezet állandósága - homeosztázis, amelynek egyik funkciója a trombusképződés szabályozása. A test, megakadályozva a vérveszteséget az erek bármilyen károsodása esetén, megakadályozza a vérrögök túlzott képződését, és elősegíti azok felszívódását is. Ha a homeosztázis-rendszer meghibásodik, thrombophilia alakul ki - ez az egészségre potenciálisan veszélyes állapot, amely bármely életkorban éreztethetővé válik.

Mire való a vizsgálat?

A thrombophilia genetikai elemzése, a véralvadás markereit azonosító tanulmány segít meghatározni az örökletes betegség jelenlétét és a szövődmények kockázatát. Ennek a felmérésnek köszönhetően időben fel lehet ismerni a fennálló kockázatokat, és időben meg lehet tenni a szükséges intézkedéseket azok minimalizálása érdekében..

A thrombophilia örökletes formájában fontos szerepet játszik a génpolimorfizmus, amely szabályozza az alvadási folyamatokat. Ugyanazon gén különböző variációi felelősek lehetnek ugyanazon tulajdonság megjelenéséért. A trombofília "bűnösök" között:

• Fibrinogént vagy protrombint kódoló alvadási gének;
• Az érrendszeri tónusért felelős gének;
• Trombocita glikoprotein, glikoprotein stb. Génje;

Nagy számuk miatt a diagnózis gyakran nehéz..

Ezenkívül a polimorfizmus kétféle lehet: heterozigóta és homozigóta. Az egyik esetben van egy "kedvezőtlen" gén hordozása. A második változatban a helyzet meglehetősen súlyos, egy személy két recesszív vagy domináns gén tulajdonosa, akik felelősek bizonyos jelek megjelenéséért. Ráadásul nem feltétlenül lesznek mutációk, a variáns természetes változatot jelenthet. Ezért a trombofília genetikai elemzésével azonosítani lehet a génpolimorfizmussal összefüggő változásokat, fel lehet írni a szükséges gyógyszereket, amelyek csökkenthetik a szövődmények kockázatát, és meghatározhatja azokat megelőző intézkedéseket..

Kinek ajánlott a thrombophilia teszt?

Az örökletes trombózisra való hajlam kizárása érdekében ajánlott kivizsgálni:

• Bármely trombózisban szenvedő beteg;
• Olyan emberek, akiknek közeli hozzátartozói között vannak olyan betegek, akiknek 50 éves kor alatt trombolitikus szövődményei vannak;
• Terhes nők és az orális fogamzásgátlók hosszú ideje történő fogamzását vagy szedését tervező nők. A terhes nők trombofíliájának vizsgálata akkor ajánlott, ha az előző terhességet trombózis kísérte, spontán vetéléssel végződött a terhesség 10 hete után, valamint bonyolult szülészeti kórelőzmény volt: placenta elégtelenség, placenta megszakadás, magzati növekedés késése stb..

• Sikertelen IVF-kísérletek után;
• Meglévő onkológiai betegséggel, autoimmun eredetű betegségekkel, anyagcsere-betegségekkel (diabetes mellitus, elhízás);
• Ha korábban történtek műveletek a nagy nagy erek, súlyos sérülések, fertőzések területén.

Különösen releváns a genetikai trombofília elemzése az IVF-re való felkészülés során, valamint a koncepció megtervezésekor. Tehát megakadályozhatja a szokásos vetélést, a magzat halálát a szülés előtti időszakban, a fejlődési patológiákat, a trombózis megjelenését a szülés utáni időszakban, valamint egyéb súlyos szülészeti szövődményeket. Miután megkapta a trombofília genetikai elemzésének eredményeit, a szakember felírhatja a szükséges kezelést, és a terhes nő képes kompetensen támogatni a terhességet..

További információ a trombofília és az immunrendellenességek szerepéről a vetélés során:

Hogyan tesztelik a trombofíliát?

Vizsgálathoz reggel éhgyomorra vett vénás vért vagy (bukkális) bukkális hámot lehet venni. Ez a módszer alkalmas gyermekek vizsgálatára. Az elemzés megkezdése előtt ajánlott forralt vízzel öblíteni a szájüreget. A kutatás anyagát vattapamaccsal vesszük, így a kellemetlen érzéseket kizárjuk. A thrombophilia genetikai tesztjét egyszer hajtják végre, az eredmény 7-14 nap alatt készen áll, és egész életen át érvényes.

A thrombophilia elemzésének dekódolása

A vizsgálat dekódolásakor a meglévő betegségek jelenlétére és az általános egészségi állapotra vonatkozó adatokat veszik figyelembe. A tünetektől függően bizonyos mutatók tanulmányozását írják elő. A leggyakrabban ajánlott:

• A plazminogén aktivátor inhibitorát - az antikoaguláns rendszer egyik fő összetevőjét - a fibrinolízis folyamatáért és a vérrögök lebontásáért felelős gén hatékonyságának meghatározására végzik. Az elemzés segítségével azonosíthatja az ember hajlamát a szívrohamra, az érelmeszesedésre, az iszkémiára, a preeclampsiara, az inzulinrezisztenciára és akár az elhízásra is. Az eredmény dekódolása:

5G 5G - normának tekinthető

5G 4G - középszint

4G 4G - a szint megemelkedik. A vizsgálat során csak a génpolimorfizmust határozzák meg, nincsenek normamutatók.

• A fibrinogénszint fontos a vérrögképződés szempontjából. Az elemzés lehetővé teszi a fibrinogén-indexért felelős gén polimorfizmusának meghatározását, amely fontos a terhesség alatti rendellenességek esetén, és az elemzés alapján lehetséges a stroke, a tromboembólia, a trombózis feltételezése. Elemzés értelmezése:

G G - a mutatók normálisak

G A - a fibrinogén szintje mérsékelten emelkedik

A A - a szint jelentős túllépése.

• 13. koagulációs faktor - a test koagulációs rendszerének munkájának, valamint a genetikai trombofília jelenlétének meghatározására szolgál. Az eredmény azt mutatja:

G G - az F13 fehérje normális aktivitásáról

G T - közepesen alacsonyabb aktivitás

T T - az aktivitás jelentősen csökken. A T T genotípusú betegek csoportjában a patológia sokkal ritkábban fordul elő.

• Az 5. koagulációs faktor a vér egy speciális összetevője, amely felelős az alvadásért. Lehetővé teszi a Leiden-mutáció diagnosztizálását, amely felelős a tromboembólia, a trombózis, a preeclampsia és a terhességgel, agyvérzéssel járó egyéb szövődmények kialakulásáért. A hormonális gyógyszerek felírásakor a tromboembóliás szövődmények kockázatának meghatározására is használják.

G G - az anyag koncentrációja normális, a genotípus nem hajlamos a fokozott koagulációra, nincs genetikai trombofília

G A - a koncentráció enyhe túllépése, hajlamos a trombózisra

A A - a mutatókat túllépik, a genotípus hajlamos a fokozott véralvadásra.

• 2. faktorszint - ajánlott a betegek számára, ha hormonterápia várható. A faktor a trombin prekurzora - az alvadási folyamatban részt vevő anyag inaktív állapotban van jelen. Az elemzésnek köszönhetően meg lehet határozni a trombózis, a trombembólia, a miokardiális infarktus kialakulásának hajlamát, mind hormonok szedése, mind terhesség alatt..

G G - nincs fokozott véralvadás, nincs genetikai trombofília

G A - hajlamos a trombózisra

A A - magas a trombózis kockázata.

A genetikai markerek mellett egyidejű vizsgálatok is előírhatók, például:

• A trombus képződésének markere A D-dimer egy fehérje fragmens, amely a trombus lebomlása során jelenik meg, mennyisége a vérrögök lebontásának aktivitását jelzi. A tesztet a DIC diagnosztizálására, az antikoagulánsokkal végzett kezelés során történő monitorozásra használják. A 0-0,55 μg / ml mutatókat tekintik normának. Az éles felesleg trombembóliára vagy disszeminált intravaszkuláris koagulációra utalhat, és előfordulhat onkológiában, szív- és májpatológiában, sérülések és korábbi műtétek után is. A terhesség alatt a mutatók növekednek, a harmadik trimeszterre nőnek. Idős embereknél, valamint rheumatoid arthritisben szenvedő betegeknél a D-dimer szintjének növekedése lehetséges, ezért a thrombophilia diagnózisa nem mindig informatív.
• Az APTT - aktivált parciális thromboplastin idő - meghatározza azt az időt, amely alatt a trombus kialakul. Értéke nem annyira a meglévő genetikai trombofíliáról, mint inkább a koagulációs rendszer munkájáról szól, az értékek növekedése a vérzésre való hajlamot jelzi.

Számos egyéb jelző létezik, hogy mennyi kutatásra van szükség, az orvos határozza meg, figyelembe véve a kutatás lefolytatásának indikációit. A szokásos módon a genotípus eredményeit nem fejtik meg, nincsenek megengedett / elfogadhatatlan normák. Ami az eredményeket illeti, sok árnyalat van, ezért jobb az elemzések értelmezését szakemberre bízni.

Megéri-e csinálni?

Az örökletes trombofília megköveteli, hogy egy személy figyeljen egészségére. A betegség megnyilvánulásainak megelőzése érdekében bizonyos szabályokat be kell tartani, előfordulhat, hogy gyógyszereket kell szednie. Ha ugyanazt a gént két szülő örökölte, akkor a terhesség megtervezésekor a thrombophilia genetikai elemzése különösen indokolt. Mindenesetre a vizsgálat után egy személy információt kap az egészségéről és a különféle kockázatokról, amelyek segítenek elkerülni az életveszélyes szövődményeket. Ahogy a mondás tartja: előre figyelmeztetett!

Oksana Matiash, háziorvos

Thrombophilia - mi ez a betegség?

• Thrombophilia tünetek
• Thrombophilia diagnózis
• Thrombophilia tesztek
• Thrombophilia kezelés
• Táplálkozás (diéta) thrombophilia esetén
• Thrombophilia terhesség alatt - következmények?
• Örökletes thrombophilia
• A gyermek trombofíliájának jellemzői

A trombofília hajlam a vérrögök kialakulására, azaz a véredényekben vagy a szív üregében lokalizált vérrögök kialakulására.

A vér alvadási képessége természetes védekező mechanizmus a szervezetben. Amikor az ér falai megsérülnek, a legközelebbi vérlemezkék alakját laposról gömbölyűre változtatják, egymáshoz kapcsolódnak és eltömítik a sérüléseket. Egy ilyen trombocita dugó megakadályozza a vérzés kialakulását és megakadályozza a káros anyagok bejutását az erekbe. Feladatának teljesülése után a vérrög feloldódik. Ezeknek a folyamatoknak a kombinációját nevezik hemosztázisnak - az emberi test azon rendszereinek, amelyek felelősek a vér folyékony állapotának fenntartásáért, a vérzés megelőzéséért és leállításáért, valamint a vérrögök feloldódásáért..

A trombofília a vérzéscsillapító rendszer megsértése, amelyben a trombózis valószínűsége megnő - ez a betegség az erekben vérrögképződéssel, vagyis trombákkal jellemezhető. A trombofília nem mindig vezet trombózishoz, de jelentősen növeli annak előfordulásának kockázatát. Ez nem betegség, hanem kóros állapot, amely betegséghez vezet.

Thrombophilia tünetek

Fontos: ha a következő tünetek jelentkeznek, mindenképpen egyeztessen egy szakemberrel. A trombózis súlyos következményekhez, akár halálhoz is vezethet. Az öngyógyítás ebben az esetben abszolút ellenjavallt..

Már megtudtuk, hogy a trombofília nem tekinthető betegségnek a szó teljes értelmében. Ez az állapot betegséghez vezethet, de nem az. Az ICD-10 nemzetközi statisztikai osztályozás szerint a trombofília a D68 kód alatt az "Egyéb koagulációs rendellenességek" csoportba tartozik..

Maga a patológia tünetmentes, leggyakrabban a betegeknél nem figyelhető meg a thrombophilia megnyilvánulása. Az ödéma és a lábfájdalom, a bőr cianózisa, a légszomj, a mellkasi fájdalom és a szívritmuszavarok bármely tünete nem a trombofíliával, hanem a különféle etimológiák trombózisával jár. Ezeknek a trombózisoknak a megjelenése azonban a thrombophilia következménye.

Thrombophilia diagnózis

A tünetek hiánya miatt a thrombophiliát nem diagnosztizálják orvos vizsgálata alapján. De amikor trombózis lép fel, és felmerül a gyanú, hogy a test fokozottan hajlamos ezek kialakítására, az orvos számos tanulmányt ír elő a trombofília azonosítására és annak előfordulásának okának meghatározására. A thrombophilia kimutatására szolgáló összes diagnosztikai intézkedés két osztályba sorolható: hardveres és laboratóriumi.

A hardveres technikák a következők:

• Phlebográfia. A vénás rendszer röntgenvizsgálata kontrasztanyag bevitelével a vérbe. Segít felismerni a vérrögöket, a gyulladás jeleit, a daganatokat.
• Doppler ultrahang. A véráramlás nem invazív vizsgálata, amely lehetővé teszi a vér mozgásának sebességének felmérését a vénák különböző részein.
• Ultrahang angiográfia. Ez egy ultrahang komplex, amely háromdimenziós képet ad az összes emberi erről.
• Számított és mágneses rezonancia képalkotás. Ezek a modern hardverdiagnosztika legpontosabb módszerei, amelyek lehetővé teszik az erek háromdimenziós modelljének újbóli létrehozását..

Milyen teszteket kell végezni a trombofília szempontjából?

A laboratóriumi kutatási módszerek szolgálnak az alapja mind a beteg thrombophilia tényleges jelenlétének, mind annak előfordulásának okának diagnosztizálására. Ha az orvos trombofíliára gyanakszik, a következő típusú vizsgálatok egyikét írják elő:

• Általános vérvizsgálat. Ez a rutinvizsgálat segít a vörösvérsejtek és a vérlemezkék megnövekedett számának azonosításában, valamint a vörösvértestek és a teljes vérmennyiség arányának megbecsülésében.
• D-dimer. Ez a fibrin, a májban szintetizált fehérje bomlásterméke. Koncentrációja a vérrögök képződésének és pusztulásának aktivitását mutatja..
• Aktivált parciális thromboplastin idő (APTT). A véralvadási folyamat utánzása. A belső koaguláció hatékonyságát mutatja.
• Protrombin idő (PTT). A véralvadás külső útjának mutatója. Általában az APTT-t és a PTT-t kombinációban írják fel.
• Antithrombin III. Az antithrombin III természetes antikoaguláns. Az alacsony érték jelzi a lehetséges trombofíliát..
• Fibrinogén. Ez a vérplazmában oldott fehérje részt vesz az alvadási folyamatban. A magas koncentráció a thrombophilia egyik jele.
• Homocisztein. A metioninból szintetizált aminosav, egy másik aminosav, amely az emberi testbe az állati eredetű termékekkel együtt kerül be: hús, tej, tojás. A magas szint fokozott vérrögképződést jelez..
• Lupus antikoaguláns. Általában autoimmun betegség jelenlétét jelzi. Jelenléte a vérrögképződés fokozott kockázatát is jelzi..
• Antifoszfolipid antitestek. A sejtmembrán elemeinek elpusztításához vezet. Túlzott mennyiségük az antifoszfolipid szindróma mutatója, amelyben a trombózis valószínűsége megnő..
• Genetikai kutatások. Azonosítsa a gének változását, mutassa meg a trombofília okát annak örökletes természetében.

A véralvadási rendszer plazmatényezői. Polimorfizmusok kutatása génekben: F2 (20210, G> A), F5 (R534Q, G> A), F7 (R353Q, G> A), FGB (455, G> A), SERPINE1 / PAI-1 (-675, 5G> 4G)

Szolgáltatási költség:

4900 RUB * Rendelés

A végrehajtás időtartama:5 - 12 k.d.

• Prémium osztály (30 év feletti nőknek) - I 42 810 dörzsölés. Ez a program egy átfogó laboratóriumi vizsgálat része, amelyet 30 évesnél idősebb nőknek terveztek, hogy felderítsék a különféle szervekben és testrendszerekben fellépő rendellenességeket, amelyek főleg erre a korra jellemzőek. Rendelni

Rendelni A komplexum részeként olcsóbbA megadott időtartam nem tartalmazza a biológiai anyag felvételének napját

Legalább 3 órával az utolsó étkezés után. Ihat vizet gáz nélkül.

Kutatási módszer: A megfelelő genetikai lókuszok nukleotidszekvenciájának meghatározása piroszekvenálással Qiagen (Németország) reagensek és berendezések felhasználásával.

A gének polimorfizmusainak kutatása:

• F2 (protrombin, 20210, G> A), rs1799963
• F5 (Leiden-mutáció, R534Q, G> A), rs6025
• F7 (VII. Alvadási faktor, R353Q, G> A), rs6046
• FGB (fibrinogén A), rs1800790
• SERPINE1 vagy PAI-1 (plazminogén aktivátor gátló, - 675, 5G> 4G), rs1799768

A véralvadási rendszer plazmatényezőit kódoló gének polimorfizmusai növelik a vénás trombózis és a kapcsolódó szövődmények valószínűségét, elsősorban az alsó végtagok vénáiban, valamint az agyi, mesenterialis, máj és portális vénákban. Számos genetikai tényező egyidejű azonosítása, amely hajlamos a trombofil állapotokra, jelentősen növeli a trombózis kockázatát. Például a kockázati allélek egyidejű felismerése az F2 és F5 génekben egy betegnél 22-szer növeli a trombózis kialakulásának kockázatát, és külön-külön történő meghatározásuk csak kétszer.

Az a tudat, hogy egy személy veleszületett trombofíliában, vegyes trombofíliában vagy egyszerűen a trombózis fokozott genetikai kockázatában szenved, jelentősen befolyásolja:

• a műtét előtti előkészítéshez és a posztoperatív kezeléshez;
• a terhesség és a szülés előkészítése és kezelése;
• a trombózis egyéni megelőzésének fejlesztéséről és számos gyógyszer kijelöléséről stb..

Emlékeztetni kell további tényezőkre, amelyek növelik a thrombophilia kialakulásának kockázatát:

• magas vérnyomás;
• szklerotikus érrendszeri változások;
• magas koleszterinszint;
• rossz szokások (alkoholos italokkal való visszaélés, dohányzás stb.);
• súlyos kóros folyamatok és betegségek (rosszindulatú daganatok, sugárbetegség, a belső szervek, különösen a máj betegségei).

Ez a tanulmány azon gének polimorf mutációinak azonosítására irányul, amelyek aktiválják vagy inaktiválják a véralvadási rendszer különféle kapcsolatait, és növelik vagy csökkentik a vénás trombózis valószínűségét..

A megfelelő genetikai lokusz nukleotidszekvenciájának meghatározását piroszekvenálással végezzük Qiagen (Németország) reagensek és berendezések felhasználásával..

A módszer előnyei:

• az azonosított kockázati tényezők magas prediktív értéke;
• a genotípus meghatározásának pontossága;
• a mutációk jelenlétének elemzése elegendő ahhoz, hogy az életben egyszer elvégezzük.

TANULMÁNYI JELZÉSEK:

• A vénás trombózis kialakulásának kockázatának tüneti meghatározása;
• A vénás thromboembolia visszatérő esetei;
• A vénás tromboembólia első epizódja 50 éves kor előtt;
• A vénás tromboembólia első epizódja környezeti kockázati tényezők hiányában bármely életkorban;
• A vénás tromboembólia első epizódja szokatlan anatómiai lokalizációval (agyi, mesenterialis, máj-, portális vénák stb.);
• A vénás tromboembólia első epizódja bármely életkorú személynél, akinek első fokú rokonai (szülők, gyermekek, nővérek, testvérek) 50 év alatti trombózisban szenvednek;
• A vénás tromboembólia első epizódja, amely terhesség alatt, a szülés utáni időszakban vagy orális fogamzásgátlók szedése során következett be;
• Megmagyarázhatatlan méhen belüli magzati halál a terhesség második vagy harmadik trimeszterében, rendellenességek a méhlepény felépítésében és működésében, a szülés patológiája, késleltetett magzati fejlődés;
• A vénás tromboembólia első epizódja hormonpótló kezelés alatt;
• Iszkémiás szívbetegség, artériás magas vérnyomás, érelmeszesedés vagy vénás trombózis;
• Antifoszfolipid szindróma.

AZ EREDMÉNYEK ÉRTELMEZÉSE:

A válasz formában szereplő minden polimorfizmus esetében az "Eredmény" oszlopban allélállapota van feltüntetve: "Heterozigóta" vagy "Homozigóta".

Példa egy kutatási eredményre. A véralvadási rendszer plazmatényezőit kódoló gének polimorfizmusai

Paraméter	Eredmény
Polimorfizmus az F2 génben (protrombin, 20210, G> A), rs1799963	GA
Polimorfizmus az F5 génben (Leiden-mutáció, R534Q, G> A), rs6025	AA
Polimorfizmus az F7 génben (VII. Koagulációs faktor, R353Q, G> A), rs6046	GG
Polimorfizmus az FGB génben (fibrinogén, 455, G> A), rs1800790	AA
Polimorfizmus a SERPINE1 génben (plazminogén aktivátor gátló, - 675, 5G> 4G), rs1799768	5G / 4G
Laboratóriumi megjegyzés. Ugyanaz a polimorfizmus, amely egy betegség / állapot kockázati tényezője, védő hatással lehet más betegségekre. Az eredmények értelmezéséhez konzultáció szükséges szakorvossal.
Laboratóriumi megjegyzés. Ehhez a tanulmányhoz nincs referenciaérték..

• Ha valamelyik rokonodnak van 1 vagy 2 kapcsolatvonala (1 kapcsolatsor: anya, apa; 2 kapcsolatvonal: nővérek, testvérek, nagymamák, nagyapák) genetikai tényezőket azonosítottak a trombofil állapotokra való hajlamra, kérjük, jelezze ezt az információt.
• A genetikai hajlam azonosítása csak a betegség kialakulásának megnövekedett kockázatát határozza meg, nem pedig annak kötelező kialakulását. Az ilyen betegeknek diszperziós megfigyelést és elsődleges megelőzést mutatnak be.
• Ha a véralvadási rendszer plazmatényezőit kódoló génekben polimorfizmusokat észlelnek, rendszeres laboratóriumi vizsgálat javasolt a programok szerint 300006 Hemostasis rendszer (szűrés) és egyéb laboratóriumi vizsgálatok.
• Szükség esetén a kutatási eredmények alapján egy genetikus következtetést von le (szolgáltatási kód: 181014).
• A genetikus következtetését csak a CMD laboratóriumban végzett szolgáltatások esetében hajtják végre.
• A genetikus 10 munkanapon belül leírja az eredményt a genetikai teszt elkészülte után.
• A genetikus következtetése magában foglalja az azonosított genotípus jelentésének, az egyes állapotok kialakulásával járó lehetséges patogenetikai mechanizmusoknak, a kóros állapotok kialakulásának egyedi kockázatainak és a megelőzés, a diagnózis és a betegkezelés lehetséges megközelítésének ajánlásait (a kezelőorvossal egyetértésben)..

Felhívjuk a figyelmet arra a tényre, hogy a kutatási eredmények értelmezését, a diagnózist, valamint a kezelés kijelölését a 2011. november 21-i 323-FZ "Az Orosz Föderáció állampolgárainak egészségvédelmének alapjairól" szövetségi törvénynek megfelelően a megfelelő szakterület orvosának kell elvégeznie..

"[" serv_cost "] => karakterlánc (4)" 4900 "[" cito_price "] => NULL [" szülő "] => string (3)" 392 "[10] => karakterlánc (1)" 1 "[ "limit"] => NULL ["bmats"] => tömb (1) < [0]=>tömb (3) < ["cito"]=>string (1) "N" ["own_bmat"] => string (2) "12" ["name"] => string (22) "Vér EDTA-val" >> ["belül"] => tömb (1) < [0]=>tömb (5) < ["url"]=>string (46) "prémium - klass-dla-zhenshhin-30-chast-1-300142" ["név"] => string (55) "Prémium osztály (30 év feletti nőknek) - I" ["serv_cost" ] => karakterlánc (5) "42810" ["opisanie"] => karakterlánc (2303) "

Ez a program egy átfogó laboratóriumi vizsgálat része, amelyet 30 évesnél idősebb nőknek terveztek, hogy azonosítsák a test különféle szerveinek és rendszereinek rendellenességeit, amelyek főleg erre a korosztályra jellemzőek: teljes vérkép, gyulladás biokémiai markerei, májfunkciók diagnosztikája, szív- és érrendszeri betegségek. rendszer, vese, pajzsmirigy, gyomor, hasnyálmirigy, belek, 2-es típusú cukorbetegség, az érelmeszesedés kockázata, a nemi hormonok vizsgálata, a különféle vitaminok állapotának értékelése, az immunrendszer állapotának értékelése allergiás betegségek, parazita betegségek, tumor markerek esetén; genetikai hajlam terhességi szövődményekre, trombózisra, mell- és petefészekrákra.

Jelzések a vizsgálat céljára:

• a 30 év feletti nők kiterjesztett megelőző vizsgálata.

Felhívjuk a figyelmet arra a tényre, hogy a kutatási eredmények értelmezését, a diagnózist, valamint a kezelés kijelölését a 2011. november 21-i 323-FZ "Az Orosz Föderáció állampolgárainak egészségvédelmének alapjairól" szövetségi törvénynek megfelelően a megfelelő szakterület orvosának kell elvégeznie..

"[" catalog_code "] => karakterlánc (6)" 300142 ">>>

Biomaterial és a rendelkezésre álló módszerek:

Egy típus	Az irodában
Vér EDTA-val

Felkészülés a kutatásra:

Legalább 3 órával az utolsó étkezés után. Ihat vizet gáz nélkül.

Kutatási módszer: A megfelelő genetikai lókuszok nukleotidszekvenciájának meghatározása piroszekvenálással Qiagen (Németország) reagensek és berendezések felhasználásával.

A gének polimorfizmusainak kutatása:

• F2 (protrombin, 20210, G> A), rs1799963
• F5 (Leiden-mutáció, R534Q, G> A), rs6025
• F7 (VII. Alvadási faktor, R353Q, G> A), rs6046
• FGB (fibrinogén A), rs1800790
• SERPINE1 vagy PAI-1 (plazminogén aktivátor gátló, - 675, 5G> 4G), rs1799768

A véralvadási rendszer plazmatényezőit kódoló gének polimorfizmusai növelik a vénás trombózis és a kapcsolódó szövődmények valószínűségét, elsősorban az alsó végtagok vénáiban, valamint az agyi, mesenterialis, máj és portális vénákban. Számos genetikai tényező egyidejű azonosítása, amely hajlamos a trombofil állapotokra, jelentősen növeli a trombózis kockázatát. Például a kockázati allélek egyidejű felismerése az F2 és F5 génekben egy betegnél 22-szer növeli a trombózis kialakulásának kockázatát, és külön-külön történő meghatározásuk csak kétszer.

Az a tudat, hogy egy személy veleszületett trombofíliában, vegyes trombofíliában vagy egyszerűen a trombózis fokozott genetikai kockázatában szenved, jelentősen befolyásolja:

• a műtét előtti előkészítéshez és a posztoperatív kezeléshez;
• a terhesség és a szülés előkészítése és kezelése;
• a trombózis egyéni megelőzésének fejlesztéséről és számos gyógyszer kijelöléséről stb..

Emlékeztetni kell további tényezőkre, amelyek növelik a thrombophilia kialakulásának kockázatát:

• magas vérnyomás;
• szklerotikus érrendszeri változások;
• magas koleszterinszint;
• rossz szokások (alkoholos italokkal való visszaélés, dohányzás stb.);
• súlyos kóros folyamatok és betegségek (rosszindulatú daganatok, sugárbetegség, a belső szervek, különösen a máj betegségei).

Ez a tanulmány azon gének polimorf mutációinak azonosítására irányul, amelyek aktiválják vagy inaktiválják a véralvadási rendszer különféle kapcsolatait, és növelik vagy csökkentik a vénás trombózis valószínűségét..

A megfelelő genetikai lokusz nukleotidszekvenciájának meghatározását piroszekvenálással végezzük Qiagen (Németország) reagensek és berendezések felhasználásával..

A módszer előnyei:

• az azonosított kockázati tényezők magas prediktív értéke;
• a genotípus meghatározásának pontossága;
• a mutációk jelenlétének elemzése elegendő ahhoz, hogy az életben egyszer elvégezzük.

TANULMÁNYI JELZÉSEK:

• A vénás trombózis kialakulásának kockázatának tüneti meghatározása;
• A vénás thromboembolia visszatérő esetei;
• A vénás tromboembólia első epizódja 50 éves kor előtt;
• A vénás tromboembólia első epizódja környezeti kockázati tényezők hiányában bármely életkorban;
• A vénás tromboembólia első epizódja szokatlan anatómiai lokalizációval (agyi, mesenterialis, máj-, portális vénák stb.);
• A vénás tromboembólia első epizódja bármely életkorú személynél, akinek első fokú rokonai (szülők, gyermekek, nővérek, testvérek) 50 év alatti trombózisban szenvednek;
• A vénás tromboembólia első epizódja, amely terhesség alatt, a szülés utáni időszakban vagy orális fogamzásgátlók szedése során következett be;
• Megmagyarázhatatlan méhen belüli magzati halál a terhesség második vagy harmadik trimeszterében, rendellenességek a méhlepény felépítésében és működésében, a szülés patológiája, késleltetett magzati fejlődés;
• A vénás tromboembólia első epizódja hormonpótló kezelés alatt;
• Iszkémiás szívbetegség, artériás magas vérnyomás, érelmeszesedés vagy vénás trombózis;
• Antifoszfolipid szindróma.

AZ EREDMÉNYEK ÉRTELMEZÉSE:

A válasz formában szereplő minden polimorfizmus esetében az "Eredmény" oszlopban allélállapota van feltüntetve: "Heterozigóta" vagy "Homozigóta".

Példa egy kutatási eredményre. A véralvadási rendszer plazmatényezőit kódoló gének polimorfizmusai

Paraméter	Eredmény
Polimorfizmus az F2 génben (protrombin, 20210, G> A), rs1799963	GA
Polimorfizmus az F5 génben (Leiden-mutáció, R534Q, G> A), rs6025	AA
Polimorfizmus az F7 génben (VII. Koagulációs faktor, R353Q, G> A), rs6046	GG
Polimorfizmus az FGB génben (fibrinogén, 455, G> A), rs1800790	AA
Polimorfizmus a SERPINE1 génben (plazminogén aktivátor gátló, - 675, 5G> 4G), rs1799768	5G / 4G
Laboratóriumi megjegyzés. Ugyanaz a polimorfizmus, amely egy betegség / állapot kockázati tényezője, védő hatással lehet más betegségekre. Az eredmények értelmezéséhez konzultáció szükséges szakorvossal.
Laboratóriumi megjegyzés. Ehhez a tanulmányhoz nincs referenciaérték..

• Ha valamelyik rokonodnak van 1 vagy 2 kapcsolatvonala (1 kapcsolatsor: anya, apa; 2 kapcsolatvonal: nővérek, testvérek, nagymamák, nagyapák) genetikai tényezőket azonosítottak a trombofil állapotokra való hajlamra, kérjük, jelezze ezt az információt.
• A genetikai hajlam azonosítása csak a betegség kialakulásának megnövekedett kockázatát határozza meg, nem pedig annak kötelező kialakulását. Az ilyen betegeknek diszperziós megfigyelést és elsődleges megelőzést mutatnak be.
• Ha a véralvadási rendszer plazmatényezőit kódoló génekben polimorfizmusokat észlelnek, rendszeres laboratóriumi vizsgálat javasolt a programok szerint 300006 Hemostasis rendszer (szűrés) és egyéb laboratóriumi vizsgálatok.
• Szükség esetén a kutatási eredmények alapján egy genetikus következtetést von le (szolgáltatási kód: 181014).
• A genetikus következtetését csak a CMD laboratóriumban végzett szolgáltatások esetében hajtják végre.
• A genetikus 10 munkanapon belül leírja az eredményt a genetikai teszt elkészülte után.
• A genetikus következtetése magában foglalja az azonosított genotípus jelentésének, az egyes állapotok kialakulásával járó lehetséges patogenetikai mechanizmusoknak, a kóros állapotok kialakulásának egyedi kockázatainak és a megelőzés, a diagnózis és a betegkezelés lehetséges megközelítésének ajánlásait (a kezelőorvossal egyetértésben)..

Felhívjuk a figyelmet arra a tényre, hogy a kutatási eredmények értelmezését, a diagnózist, valamint a kezelés kijelölését a 2011. november 21-i 323-FZ "Az Orosz Föderáció állampolgárainak egészségvédelmének alapjairól" szövetségi törvénynek megfelelően a megfelelő szakterület orvosának kell elvégeznie..