A trombofília diagnosztizálásának módszerei: hogyan és hol lehet megvizsgálni

Az emberi test normális működéséhez az optimális egyensúly mindenben fontos, a szervek munkájától kezdve a teljes rendszerek működéséig. A vér meghatározó szerepet játszik az életben, és nemcsak az egészség, de még az emberi élet is függ a keringési rendszer teljesítményétől.

A modern orvostudomány rengeteg olyan patológiát ismer, amelyek befolyásolják a keringési és érrendszert, ezek egyike a trombofília. Ez a cikk megvitatja, mi ez a betegség, valamint a diagnózis bonyodalmait..

Thrombophilia - mi ez és hogyan nyilvánul meg

Az emberi vér egy folyékony aggregációs állapotú összetett kémiai anyag, amely az egész testben kering, oxigénnel és szerves anyagokkal látja el a szerveket és szöveteket, valamint az alapvető tápanyagokat. A vér kémiája úgy van kialakítva, hogy egy bizonyos egyensúly folyamatosan fennmaradjon, és egy létfontosságú anyag problémamentesen utazhasson a vénákon.

Ha valamilyen sérülés következik be, például egy ér sérülése, ez vérzéshez vezet. Ebben az esetben aktiválódik a véralvadási folyamat, amelyben bizonyos anyagok részt vesznek, koagulációs faktoroknak nevezzük őket. Amikor ez a folyamat aktiválódik, a repedés helyén vérrög alakul ki - egy trombus, amely átfedi a sérült területet, megakadályozva a vér távozását.

A vérzés leállítása után egy fordított folyamat indul meg, amely megszakítja a véralvadást annak érdekében, hogy elkerülje a felesleges vérrögképződést. A véralvadás mechanizmusát és az aggregáció kezdeti állapotának visszatérését a folyékonyság kezdeti paramétereivel hemosztázisnak nevezzük. Amíg a homeosztázisos folyamatok megfelelően működnek, a véralvadás soha nem fog bekövetkezni az érágyban..

A trombofília olyan kóros folyamat, amelynek során a leírt koagulációs mechanizmusok kontrollálhatatlanok, vagyis a hemosztázis rendszer működése megszakad. Ez fokozza a véralvadást, és hajlamos a vérrögképződésre..

A trombofília kialakulása többszörös vérrögképződés kialakulásához vezet, ezért a betegség komoly veszélyt jelent a test létfontosságú funkcióira. A fő veszély az, hogy a túl nagy vérrög képződése elzárhat minden eret; az ilyen jellegű legveszélyesebb megnyilvánulások agyvérzéssel vagy szívrohammal járnak. Azonban még akkor is, ha a véráramlás blokkolva van a lábában, komoly problémákkal, szöveti nekrózissal stb. Fenyeget..

Ha arról beszélünk, hogy a trombofília hogyan nyilvánul meg, a patológiát a következő klinikai tünetek kísérik:

• Aritmia - a szívverés gyakoribbá válik annak a ténynek köszönhető, hogy a vér viszkozitása növekszik, illetve a szív nehezebb pumpálni, és percenként több összehúzódást kell végrehajtani.
• Az előző faktorhoz kapcsolódó légzési rendellenességek. A thrombophiliában szenvedő betegek számára egyre nehezebb lélegezni, légszomj jelenik meg, és kellemetlen érzések jelentkezhetnek a mellkasban, amikor megpróbálnak mély lélegzetet venni..
• A végtagok duzzanata - ezt a tünetet az okozza, hogy a vérkeringés megsértése miatt a nyirok kiáramlása romlik, ami stagnáló folyamatokkal fenyeget. A duzzanat általában súlyosbodik este, egy nehéz napi munka után vagy intenzív fizikai megterhelés után.
• Bizsergés, futó kúszások és a lábfájdalom, valamint a vádli izmainak érzése, mert az alsó végtagok ezen területein alakulhat ki a vérrög a legvalószínűbben.
• A nők reproduktív funkciójának különböző patológiái, teherbe esés képtelensége, valamint a terhesség idő előtti megszakítása.

A statisztikák szerint az emberek többsége egyáltalán nem tudja, hogy thrombophilia van, amíg a tünetek nem súlyosbodnak vagy nagy trombus képződik.

Sőt, gyakran egy nő először a terhesség alatt, vagy amikor teherbe esni próbál, megismeri a betegséget..

Az elemzés indikációi

A tromboflebitis nemcsak szövődményei és a vérrög valószínűsége miatt veszélyes. A veszély abban is rejlik, hogy a betegség nagyon gyakran rejtve marad és egész idő alatt kialakul, és a tünetek hiányozhatnak vagy egyáltalán hiányosak lehetnek. Ami a trombofília diagnosztizálását illeti, ilyen esetekben felmerül a vizsgálat szükségessége:

Trombofília: okai és következményei

• A betegség kedvezőtlen családi kórtörténete - olyan esetek, amikor trombofíliát észleltek az egyik legközelebbi vérrokonnál. A beteg szüleiről, testvéreiről vagy gyermekeiről beszélünk. Ez az igény abból adódik, hogy a patológia kialakulásának egyik fő oka a genetikai hajlam, a trombofíliát öröklődés közvetíti.
• A thrombophilia kialakulásának diagnosztizálásának oka az az eset is, amikor egy vérrokonnak 50 éves kora előtt diagnosztizálták a trombózist. Ebben az esetben a trombózis oka nem számít, mivel a patológia ténye már jelezheti az ilyen jellegű problémák genetikai hajlamát..
• Ismétlődő trombózis esetek vérrögképződéssel bármely helyen. A lényeg az, hogy ha a beteg korábban trombóziskezelésen esett át, de visszaesés következett be, és a vérrögök képződését ismét regisztrálták, a visszaesés oka a trombofília lehet..
• Nagyon fontos a megbeszélt kóros folyamat diagnosztizálása, ha komplex műtéti műveletek elvégzésére van szükség. Ez a tényező nem csak lehetővé teszi a trombofília kimutatását, hanem a műtét során bekövetkező váratlan problémák kizárását, azok előzetes felkészülését. Ezenkívül a műtét után a hemosztázis mechanizmusa aktiválódik, és ha a betegnek legalábbis hajlandósága van a trombofíliára, ez a műtét után vérrögképződést fenyeget..
• Ha egy személy hamarosan hormonterápián esik át erős vagy agresszív gyógyszerek alkalmazásával, akkor előfordulhat, hogy az orvost trombofíliára is ki kell vizsgálni, hogy kizárja a szövődményeket és kockázatokat a kezelési időszak alatt..
• A diagnosztika indikációja egy gyermek vagy a terhesség fogantatásának megtervezése. Ennek célja a vetélés és más problémák kockázatának minimalizálása, ezáltal az anya és a születendő gyermek védelme..
• Ezenkívül szükség van a thrombophilia elemzésére a nők reproduktív rendellenességei esetén. meddőségről, vetélésekről, a terhesség elhalványulásáról, a koraszülésről vagy az eredmények hiányáról beszélünk in vitro megtermékenyítés során.

A diagnózis finomságai

Nincsenek egyértelmű külső jelek, amelyek a trombofília kialakulására utalnak, és a duzzanat, zsibbadás, ritmuszavarok és más, korábban leírt tünetek számos más betegségre utalhatnak. Ezért a pontos diagnózis érdekében tesztek elvégzésével és különféle laboratóriumi vizsgálatok elvégzésével hajtják végre. Természetesen vért veszünk elemzés céljából, amelyet azután a következő módszerekkel vizsgálunk:

A vérrögök eltávolítása az artériából

• Koagulogram - egy tanulmány, amely lehetővé teszi a véralvadás mértékének megállapítását, míg a laboratóriumi körülmények között a vérmintát vénából készítik.
• Az általános vérvizsgálat (ujjal vett) a fő vizsgálat, amelyet a vérlemezkék és vörösvértestek szintjének meghatározására végeznek a vérben.
• A vénás vér APTT-méréseit, azaz az aktivált parciális thromboplastin-időt végezzük. E vizsgálat során olyan körülmények jönnek létre, amelyek provokálják a véralvadást, a laboratóriumi asszisztensnek meg kell határoznia, hogy mennyi idő alatt alakul ki vérrög..
• Fontos a protrombin idő mérése is, vagyis annak meghatározása, hogy az elemzésre szedett vér mely időszak alatt koagulál a külső környezetben, vagyis külső tényezők hatására.
• Szükség lehet vénás vérmintára a D-dimer, a fibrin bomlástermékének, a trombusképződés folyamatában közvetlenül résztvevő fehérje kimutatásához.

Így néz ki a fő elemzés a trombofília kialakulásának szabályozására egy betegben. A leírt diagnosztikai intézkedések komplexuma lehetővé teszi a patológia kimutatását, valamint megértést ad a probléma kezeléséről. Ehhez azonban még mindig meg kell vizsgálni a betegség specifikus markereit, nagyon fontos a leghatékonyabb és legpontosabb kezelés kijelölése. A vizsgálatot a következőképpen végezzük:

• A vér fibrinogén-tartalmának mennyiségi arányának elemzése.
• A C és S fehérje tartalmának elemzése - a véralvadás szabályozásáért felelős fehérje vegyületek, vagyis a vérrögök túlzott képződésének megakadályozása. ennek köszönhető, hogy az alkotó vér nem sűrűsödik meg, megtartja összesített formáját és szabadon keringhet az erekben.
• Vérzési idő - ez a módszer lehetővé teszi, hogy képet kapjon a koaguláció paramétereiről. A diagnózis során sekély szúrást végeznek egy kis tűvel az ujj vagy a fülcimpában. A laboratóriumi asszisztens tovább méri azt az időt, amely alatt a vérzés leállt, és összehasonlítja azt a norma mutatóival.
• A homocisztein, egy aminosav szintjének ellenőrzése, a vér összetételében fellépő rendellenességek, amelyek a kardiovaszkuláris rendszer patológiáit provokálják.

Jegyzet! A leírt diagnosztikai módszerek kötelező konzultációt igényelnek az orvossal az elemzés végrehajtásáról.

A legtöbb esetben a vérmintát éhgyomorra végzik, és bizonyos vizsgálatok tisztasága érdekében érdemes előre leállítani bizonyos gyógyszerek használatát, különben a teszt eredményei pontatlanok lesznek. Sőt, bizonyos diagnosztikai intézkedések még a menstruáció alatt sem ajánlottak, mivel ebben az esetben az eredmények hibái is lehetségesek..

Trombofília vérvizsgálata

A személy állapotának meghatározásához a szakemberek általános vérvizsgálatot írnak elő. Segítségével különféle betegségeket diagnosztizálhat, nemcsak szerzett, hanem veleszületett betegségeket is..

A vérlemezkék érsérülés esetén részt vesznek a vérfolyadék alvadásában, és a sérülés helyén alvadékot képeznek..

Ha a mutató eltér a normától, megnő a súlyos következmények kockázata, amely végzetes lehet. Van egy kóros állapot, amelyben a vérlemezkék koncentrációjának növekedése következik be. Ennek a betegségnek az azonosítására elemzést végeznek a trombofíliára vonatkozóan..

Mi ez a betegség

Ez egy olyan kóros folyamat, amelyet a véralvadás megsértése jellemez, ami a vérrögök fokozott kockázatához vezet. A betegség sajátossága hosszú lefolyásában és hirtelen szövődményeiben rejlik..

Az alvadási rendszer fő feladata a vér folyékony állapotban tartása, és ha szükséges, az érrendszeri elváltozások helyén hemosztatikus dugó kialakítása.

A hemosztázis egy kémiai reakció lánc, amelyben speciális anyagok vesznek részt - koagulációs faktorok.

A trombusképződés egy dinamikus folyamat, amely közvetlenül függ az érfal hámjától, a vérképződés sebességétől és a vérfolyadék hemosztatikus elemeitől.

Ha ezeknek az összetevőknek az egyensúlya megszakad, akkor megnő a kóros állapot kialakulásának kockázata, amelyben a trombusképződés csökkenése vagy növekedése tapasztalható.

Típusok és osztályozás

A betegség fel van osztva:

1. Veleszületett, örökletes thrombophilia. A betegség genetikai formája a betegek átfogó diagnosztikai vizsgálata után határozható meg.

Néhány ember a trombofília fokozott hajlamát és a kapcsolódó szövődmények kialakulását örökli. A betegség veleszületett típusa eltérő eredetű. A vizsgálat során figyelembe kell venni a genetikai markereket.

A kóros folyamatot számos ok kiválthatja. Mindenekelőtt meg kell különböztetni az örökletes hajlamot. Ebben az esetben az ilyen állapot kialakulását elősegítő feltételek hiányában a betegség nem nyilvánulhat meg..

Emellett a gének mutációja az embrió megindulása és fejlődése során befolyásolhatja a patológiát. A provokáló tényezők között van egy kedvezőtlen környezeti helyzet, a sugárterhelés, bizonyos gyógyszerek alkalmazása és az ember okozta okok. Ez a forma egy genetikai rendellenesség, a kromoszómák (heterozigóta) genomiális vagy strukturális mutációjának hátterében is kialakulhat, amely generációkon át öröklődhet. Szerzett. Ilyen helyzetben a betegnél antifoszfolipid szindrómát diagnosztizálhatnak. Így fordul elő leggyakrabban a megszerzett forma trombofíliájának megnyilvánulása..

Ezt a diagnózist a tünetek komplexe és a laboratóriumi adatok alapján állítják fel. A patológia kialakulásával olyan jelek figyelhetők meg, mint immun trombocitopénia, neurológiai rendellenességek, artériás vagy vénás trombózis, magzati veszteség szindróma.

A kóros állapotot kiváltó októl függően a trombofíliát a következő típusokba sorolják:

• vaszkuláris - a vénákat és a kapillárisokat érintő betegségek hozzájárulnak a fejlődéshez;
• hematogén - a vérképző rendszer patológiája provokáló tényezőként működik;
• hipodinamikus - a fejlődést megkönnyítik az érösszehúzódások megsértése.

A betegség formájának meghatározásához vért kell adni a megfelelő vizsgálatokhoz.

Hogyan lehet diagnosztizálni

Mint fent említettük, a trombofília alapvető diagnózisa a vérfolyadék összetételének tanulmányozásán alapul. Leggyakrabban a kóros folyamat azonosítása érdekében kétféle elemzést végeznek:

• általános - meghatározza az alapvető mutatókat (vérlemezkék, vörösvértestek és mások);
• kiterjesztett - elemzi a véralvadási rendszert.

Ezenkívül a következő típusú vizsgálatokat rendelik hozzá:

• APTT, ennek az eljárásnak a lényege, hogy mesterséges körülményeket teremtsen a vér alvadására, míg a szakember kijelöli azt az időt, amely alatt vérrög alakul ki;
• koagulogram, ez az egyik fő elemzés;
• protrombin index és idő;
• D-dimer.

A felsorolt ​​diagnosztikai intézkedések a legfontosabbak. Ezek lehetővé teszik annak megértését, hogy milyen lépéseket tegyen a jövőben..

Az elsődleges diagnózis elvégzése után olyan vizsgálatokat végeznek, amelyek meghatározzák a betegség specifikus markereit. Segítségükkel az orvos felállítja a végső diagnózist és előírja a legmegfelelőbb terápiát..

A további kutatások a következő tesztek elvégzéséből állnak:

• fehérjék;
• fibrinogén;
• homocisztein;
• vérzési idő;
• lupus antikoaguláns;
• antihemofil globulin;
• fibrinolitikus aktivitás;
• von Willebrand faktor.

Bizonyos esetekben specifikus tesztek végezhetők a genetikai mutációk azonosítására a betegség örökletes formájának kialakulásában.

Mi a vizsgálat célja

Az eljárás szükséges a trombofília markereinek azonosításához. A kutatások azt mutatják:

• a lakosság teljes férfi fele;
• 60 év feletti személyek;
• véralvadási problémákkal küzdő emberek vérrokonai;
• terhes nők;
• a koncepció megtervezésekor;
• az anyagcsere folyamatok megsértésével;
• műtét vagy sérülés után;
• autoimmun vagy onkológiai patológiákkal.

Az elemzést az orális hormonális fogamzásgátlók hosszan tartó alkalmazásával is el kell végezni.

Hogyan készüljünk fel

A legmegbízhatóbb eredmények elérése érdekében az elemzéshez szükséges vért helyesen kell adni. Általában a profilképzés ebben az esetben nem szükséges.

Elég csak a szakemberek bizonyos ajánlásait betartani:

• feladja a cigarettát néhány órával az eljárás előtt;
• zárja ki az alkoholos italokat és a zsíros ételeket néhány nappal a vizsgálat előtt;
• ne tegye ki a testet súlyos fizikai és pszicho-érzelmi stressznek.

Ha a beteg bármilyen gyógyszert szed, akkor erről értesíteni kell a diagnosztikust, mivel egyes gyógyszercsoportok a véralvadási funkciók növekedését vagy csökkenését okozhatják..

A

Reggel éhgyomorra szükséges vért adni az elemzéshez. Az eljárást normál laboratóriumi körülmények között, steril eszközök alkalmazásával hajtják végre. Bukkális hám vagy vénás vérfolyadékmintákat lehet venni az iroda rendelkezésére álló forrásoktól függően..

Értelmezés

Az eredmények dekódolásában csak szakember vesz részt, mivel ennek az elemzésnek megvannak a maga sajátos jellemzői. Ez annak a ténynek köszönhető, hogy minden beteg számára bizonyos számú receptet választanak ki, az általános állapot és az anamnézisben meglévő patológiák alapján. A kapott adatok alapján a hematológus meghatározza a végső diagnózist.

Ha a tesztek a trombofília kialakulását mutatják, akkor megfelelő terápiás intézkedéseket írnak elő.

Kezelés

A terápiás módszert minden esetben külön-külön választják meg. Ebben az esetben fontos figyelembe venni a beteg testének jellemzőit, a meglévő betegségeket, az állapotot általában és más tényezőket.

Az általános rendszer olyan gyógyszerek felírását írja elő, mint például:

• antikoagulánsok;
• diszgregánsok;
• hemodelúció.

Gyakran végeznek vérzést. Bizonyos esetekben plazma transzfúzió végezhető.

A kóros folyamat enyhe lefolyásával a páciensnek olyan gyógyszereket írnak fel, amelyeknek a vér hígítása a célja (warfarin és acenocoumarol).

Folyamatos aktív trombózis esetén a beteget kórházba szállítják. Ebben az esetben a kezelés sajátossága a nem frakcionált heparin intravénás beadásán alapul, speciális eszköz - infusomatoma - alkalmazásával. Az acetilszalicilsav alapú gyógyszerek (Pentoxifylline vagy Dipyridamole) nem kevésbé hatékonyak.

Vitamin komplexek, folsav vagy nikotinsav kiegészítő kezelésként ajánlott..

Súlyos forma diagnosztizálásakor a terápia magában foglalja a fibrinolitikus csoport gyógyszereit.

A vérkeringés normalizálása érdekében a betegeknek gyógynövényes gyógyszereket, terápiás gyakorlatokat, masszázsokat és szabadtéri sétákat írnak elő. Fontos figyelemmel kísérni az étrendet..

A patológia veszélye

Ha nem tesz időben intézkedéseket a kóros állapot megszüntetésére, akkor ez súlyos szövődmények kialakulásához vezethet, beleértve:

• szívroham;
• stroke;
• bél nekrózis;
• hashártyagyulladás;
• a karok és a lábak gangrénája.

Ezenkívül a trombózis kialakulása a gyermek viselésének időszakában provokálhatja halálát..

Hol lehet beszerezni a kutatást, mi az ára

Bármely orvosi intézményben vagy klinikai diagnosztikai központban elvégezhet egy thrombophilia elemzést. Az eljárás ára attól függ, hogy milyen régióban él a beteg, és az előírt mutatóktól.

Átlagosan egy tanulmány költsége másfél és négyezer rubel között változik.

A trombofília meglehetősen súlyos patológia, amely megfelelő kezelés nélkül súlyos következményekhez vezethet. Éppen ezért a meglévő kockázati tényezők mellett ajánlott rendszeresen elvégezni egy elemzést, amely meghatározza a vérfolyadék koagulálhatóságát. A diagnózis megerősítésekor fontos a kezelés mielőbbi megkezdése..

A trombofília diagnosztizálásának módszerei: hogyan és hol lehet megvizsgálni

Az elemzés indikációi

A trombofília veszélyes, mert semmilyen módon nem nyilvánul meg, és előfordulhat, hogy a beteg a trombózis megjelenéséig nem is tud a patológia jelenlétéről. Gyakran véletlenül észlelik egy másik betegség megelőző vizsgálata vagy diagnózisa során. Bizonyos esetekben azonban a kezelőorvos beutalót adhat a thrombophilia kimutatására szolgáló vizsgálatra, ha a betegnek vannak ennek a betegségnek a jelei..

A vizsgálat indikációi a következő tényezők:

1. A trombofíliát egy vagy több közvetlen vér szerinti rokonnál - apánál, anyánál, fiánál, lányánál, testvérénél - állapították meg. Mivel a vérrögök kialakulására való hajlamot sok esetben örökletes tényező befolyásolja, ennek a betegségnek a jelenléte bármelyik rokonnál közvetlen jelzés a vizsgálat alá esésről..
2. Legalább egy közvetlen vér szerinti rokonnál 50 éves kora előtt trombózis alakult ki. Ebben az esetben az előfordulás jellege bármilyen lehet, a patológia kialakulását mind a műtét során bekövetkező érkárosodás, mind a keringési rendszer genetikai jellemzői befolyásolhatják..
3. Ritka fajta trombózis a lokalizáció helyén. Az esetek elsöprő többségében egy trombus képződik az alsó végtagok vagy a kismedencei szervek edényeiben, ritkábban patológia fordul elő a kezekben. A szokatlan lokalizáció például az agy vagy a máj orrmelléküregei.
4. Bármely lokalizáció ismételt trombózisa. Ha egy trombózis gyógyulása után egy idő után relapszus lép fel, akkor trombofília gyanítható. Ebben az esetben fontos feltétel az orvos ajánlásainak végrehajtása, de ha figyelmen kívül hagyja a megelőző kezelést, az ismételt trombózis nem jelezheti genetikai hajlamot.
5. Nagy, elhúzódó műtét megtervezése magas trombózis kockázatával. Ha a betegnek komoly műtétre van szüksége, célszerű megvizsgálni a vérrögképződés genetikai hajlamát. Gyakran előfordulnak a műveletek után..
6. Trombózis hormonok, például orális fogamzásgátlók (fogamzásgátló tabletták) hatása alatt.
7. A trombózis előfordulása a gyermekvállalás során. A terhesség hatása alatt a nő teste kiszolgáltatottá válik, és sok, korábban titokban folytatott patológia nyilvánul meg.
8. Terhességi problémák - női meddőség, az IVF hatástalansága, a terhesség elhalványulása, vetélés, koraszülés. Mindez thrombophilia hatására történhet..

A trombofília különösen veszélyes a terhesség alatt, mivel nagy a szövődmények valószínűsége mind az anya, mind a gyermek számára..

Egyes orvosok javasolják a trombofília vizsgálatát minden nőnek, aki babát hordoz vagy terhességet tervez. Más szakértők úgy vélik, hogy csak akkor kell elemzést végezni, ha vannak hajlamosító tényezők.

Szinte minden trombofíliás nő egészséges gyermeket szülhet, ha betartja orvosának előírásait. A szülés természetesen zajlik.

Milyen a diagnózis

Külső tünetek és tünetek a csicseriborsó patológiában, ezért a diagnózis laboratóriumi vizsgálatok összessége. Először is a páciensnek vérvizsgálatot kell készítenie egy ujjal (általános elemzés) az eritrociták és a vérlemezkék szintjének meghatározásához. E sejtek koncentrációjának növekedése jelzéssé válik a vizsgálat második részében - a patológia konkretizálása érdekében specifikus elemzéseket végeznek a hemosztázis különböző tényezőinek eltéréseire vonatkozóan..

A trombofília diagnózisa a következő vizsgálatokat tartalmazza:

1. Koagulogram. Ez a fő elemzés a véralvadási rendszer vizsgálatához; a mintát vénából veszik. A koagulogramot éhgyomorra hajtják végre, a vacsora előtti este világosnak kell lennie, tilos alkoholos italokat venni.
2. APTT. A laboratóriumban mesterséges körülmények jönnek létre a véralvadáshoz, miközben a vérrögképződés idejét feljegyzik. A vért vénából veszik.
3. Protrombált idő. Ez a véralvadási ráta mutatója külső tényezők hatására..
4. Protrombin index. Ez egy olyan mutató, amelyet a beteg protrombált ideje és a kontroll plazma protrombált ideje arányaként számolnak.
5. D-dimer. Ez a fibrin lebontása során képződött fehérje egy töredéke, amely részt vesz a vérrögök kialakulásában. Az elemzést reggel egy vénából vesszük, éhgyomorra.

Ezek alapvető elemzések, amelyek lehetővé teszik annak megértését, hogy melyik irányba haladjon tovább, és milyen további vizsgálatokra van szükség. A kezdeti diagnózis után a trombofília specifikus markereire vonatkozó vizsgálatokat végeznek, amelyek lehetővé teszik a beteg számára a végleges diagnózist és a kezelés megfelelő felírását. Az ezt követő ellenőrzés a következő pontokat tartalmazza:

1. Fibrinogén (I. faktor) vizsgálat. A fibrinogén a májban termelődő fehérje, amely közvetlenül befolyásolja a véralvadást. Az elemzés feltárja ennek a komponensnek a vérben oldott mennyiségét.
2. Az S és C fehérjék elemzése. Az S és C fehérjék az antikoaguláns rendszer fehérje vegyületei, amelyeknek köszönhetően az erekben lévő vér folyékony állapotban van. A vért vénából veszik le, és legalább egy hónapnak kell eltelnie az antikoagulánsok bevétele után. Nem ajánlott kivizsgálni akut thrombophlebitis vagy menstruáció alatt.
3. Homocisztein teszt. Ez egy aminosav, amelynek szintváltozása problémákat okozhat a szív- és érrendszerben. A vizsgálatot éhgyomorra végezzük vénás vér alkalmazásával.
4. Lupus antikoaguláns. Ez egy olyan fehérjecsoport, amely az immunrendszer meghibásodása következtében jelenik meg a vérben; általában egy egészséges embernek nincsenek. Az elemzés megkezdése előtt 2 hét alatt le kell állítania a kumarin-gyógyszerek szedését, a Heparin-kezelés pedig 2 nap alatt.
5. Antihemofil globulin (VIII. Faktor). Ez a komponens a májban, a lépben, a hasnyálmirigyben, a vesében és az izomszövetben termelődik, befolyásolja a hemofíliát és a trombózis kockázatát.
6. Vérzési idő. Az elemzés során egy speciális tűvel szúrást végeznek egy ujjban vagy fülcimpában, amely után megmérik a vérzési időt és összehasonlítják a normál értékekkel..
7. A von Willebrand-faktor. Ez egy glikoprotein, amely elősegíti a vérlemezkék és a VIII-as faktor aktiválódását. Az elemzéshez nincs szükség különösebb előkészítésre, vénás vért adnak.
8. Fibrinolitikus aktivitás. Ez annak a mértéke, hogy meddig oldódnak fel a vérrögök. Különleges előkészítés nem szükséges, a vénás vért reggel éhgyomorra adják.

Mindezek az elemzések a hemosztázis koagulációs és antikoagulációs komponenseinek standard vizsgálatai. Ezek lehetővé teszik a szerzett hemofília azonosítását. Van még néhány speciális teszt, amelyet az örökletes patológia genetikai mutációinak azonosítására írnak elő. A diagnosztikát ebben az esetben a polimeráz láncreakció (PCR) segítségével hajtják végre, de mindegyik faktort külön vizsgálják, és saját nevük van.

A genetikai trombofília elemzése a következő vizsgálatokat tartalmazza:

• Leiden-mutáció (V faktor);
• protrombált mutáció (II. faktor);
• az MTHFR gén mutációja;
• plazminogén mutáció SERPINE1.

Ezek a tesztek a génpolimorfizmus kimutatására irányulnak. Ez egy olyan állapot, amelyben bizonyos gének különböző variációkban (allélokban) vannak ábrázolva, ami néhány tulajdonság sokféleségét okozza. Az örökletes thrombophilia leggyakrabban a felsorolt ​​gének mutációjával fordul elő, de a VII. És XII. Faktor, valamint néhány más komponens polimorfizmusa is lehetséges.

A teszt eredményei mutációk jelenlétét vagy hiányát jelzik. Normális esetben egy egészséges embernek nem szabad. Következtetés vonható le a mutáció heterozigóta formájáról is, amikor a gén egyik allélja a normális tartományon belül van, a másiknál ​​pedig mutációt diagnosztizálnak, valamint homozigóta, azaz az allél mutációjának azonosságáról..

Nem szabad megfeledkezni arról, hogy nem minden trombofíliás beteg saját tapasztalatai alapján tanulja meg, mi is a trombózis. Az ember egész életét génpolimorfizmussal élheti, és nem tud róla, mivel a betegség még provokáló tényezők hatására sem fog megnyilvánulni. Minden helyzet más és más. Az esély reménykedése azonban még mindig nem éri meg, a trombofília laboratóriumi igazolása esetén a vérrögök kockázatának csökkentése érdekében be kell tartani az orvos összes ajánlását..

Hol lehet tesztelni

Nem minden beteg tudja, hol kell megvizsgálni a trombofíliát, mivel csak kevesen találkoztak ezzel személyesen. Minden városnak megvan a maga gyógyintézete, így lehetetlen pontosan megmondani, hová menjen. Azonban szinte mindenhol vannak olyan klinikai diagnosztikai központok, amelyeket közvetlenül különféle kórképek vizsgálatára szánnak. Akkor is felkereshet egy magánklinikát, ha az ilyen szolgáltatásokat nyújt. Az állami poliklinikákon lehetetlen ilyen vizsgálatnak alávetni..

A különböző egészségügyi intézmények szolgáltatásainak költségei régiónként változnak. Néhány teszt átlagos költsége:

Név	Az eredmények előkészítésének időtartama	Hozzávetőleges ár rubelben
Koagulogram	1 nap	2000
D-Dimer	1 nap	1500
Lupus antikoaguláns	1 nap	1000
S-fehérje	7 nap	2000
C-fehérje	7 nap	2000
Vérzési idő	A helyén	200
Fibrinolitikus aktivitás	1 nap	300
Fibrinogén (I. faktor)	1 nap	350
Von Willebrand-faktor	8 nap	1200
Homocisztein	1 nap	1500

A trombofília specifikus vizsgálata átlagosan 1500 és 4000 rubel közé kerül. Egyes klinikák más mutatókat is felvesznek a koagulogramba, például a fehérje idejét és a fehérje indexet, így a teljes költség kevesebb. Azt is szem előtt kell tartani, hogy egyes egészségügyi intézményekben külön díjat kell fizetni közvetlenül a vérvételért, átlagosan 200 rubelt.

Bármely orvos - terapeuta, sebész, phlebológus stb. - beutalót adhat a vizsgálatokra, de csak egy hematológusnak kell megfejtenie az eredményeket. További utasításokat ad a betegnek - előír egy gyógyszeres kezelést, diétát javasol, életmód-változtatásokat javasol stb. Ezen utasítások teljesítése jelentősen csökkentheti a trombózis kockázatát.

Thrombophilia tesztek

Trombofília teszteket végeznek a vérrögök genetikai hajlamának (GP) kimutatására a betegeknél. A laboratóriumi módszerek gyakorlati jelentősége nagyon fontos - lehetővé teszik a véralvadási rendellenességek okainak megismerését, a trombotikus szövődmények kialakulásának előrejelzését, és ezáltal csökkentik a leggyakoribb betegségek, például trombózis, tromboflebitisz, tüdőembólia stb. Gyakoriságát. Különösen fontos a trombofília időben történő felismerése a terhesség alatt. A beteg diagnózisának ismeretében az orvos a születéséig képes lesz kompetens orvosi segítséget nyújtani számára..

Okai és tünetei

A betegség fő oka a vérrögképződést korlátozó szabályozási mechanizmusok hiánya..

A vérrögképződés során a vérrögök a sérült erek helyreállítására szolgálnak a speciális sejtek (vérlemezkék) és a fehérjék (alvadási faktorok) közötti biokémiai reakciók eredményeként, amelyek felelősek a hemorheológiai és a hemosztázis folyamatainak szabályozásáért. Ha ezeket a folyamatokat megzavarják, a vérrögök nyilvánvaló ok nélkül kezdenek kialakulni, és blokkolják a véráramlást a környező szövetekben. Ezt a fokozott vérrögképződésre való hajlamot hematogén trombofíliának nevezzük..

Ha a betegnek thrombophilia van, akkor a klinikai megnyilvánulások az alvadások helyétől, a keringési rendellenességek mértékétől, az egyidejű patológiától, a beteg életkorától és nemétől függenek. A fő tünet a vérrögök gyakori képződése, lokalizációjuk helyén fellépő fájdalom és fokozódó duzzanat. A betegség kialakulását genetikai és környezeti tényezők provokálhatják, ezért a trombofil anomáliákat örökletes és szerzett.

Betegségtípusok

Örökletes thrombophilia

A fő jelek a multiplex trombózis előfordulása viszonylag fiataloknál, nyilvánvaló ok nélkül. Az örökletes trombofíliát genetikai rendellenességek okozzák, amelyek születésüktől fogva jelen vannak. A veleszületett formára való legnagyobb hajlam akkor jelenik meg, ha mindkét szülő hibás gének hordozója. A leggyakoribb rendellenességek a következők:

• az antithrombin III, valamint a C és S fehérje hiánya, amelyek felelősek a fokozott vérrögképződésért;
• V faktor Leiden, amely megakadályozza a szabad véráramlást.

Vissza a tartalomjegyzékhez

Szerzett thrombophilia

Idősebb korban fordul elő, és autoimmun rendellenességek, hormonális egyensúlyhiány és olyan betegségek következménye, amelyek a vénákon és az artériákon keresztül csökkenő véráramláshoz vezetnek. Rendellenes véralvadás jelentkezhet nagyobb műtétek után, vaszkuláris katéterezés, hosszan tartó immobilizáció, terhesség és hormonális orális fogamzásgátlók alkalmazása után..

Amikor tesztekre van szükség?

A genetikai trombofília szűrését és tesztelését olyan körülmények között kell elvégezni, mint:

Ha a terhesség szövődményekkel jár, akkor a nőnek további vizsgálatra van szüksége.

• újra trombózis;
• egy vagy többszörös trombózis viszonylag fiatal korban;
• terhesség megtervezése;
• a gyermek hordozása során felmerült szövődmények;
• onkológiai és szisztémás betegségek;
• összetett műveletek, súlyos sérülések, fertőzések következményei.

Vissza a tartalomjegyzékhez

Milyen elemzéseket végeznek?

A vizsgálathoz vénás vért veszünk, amely tartalmazza a trombofília genetikai markereit, információkat az összetételről, viszkozitásról és koagulálhatóságról. Ehhez a páciens koagulogramon esik át - a thrombophilia alapvető vérvizsgálata, amely lehetővé teszi a hemostasis és a hemorheology problémák diagnosztizálását. Tartalmazza a paraméterek meghatározását, mint például:

• véralvadási idő;
• APTT;
• protrombin index;
• thrombosed time;
• fibrinogén koncentráció;
• fibrinolitikus aktivitás;
• aktivált újraszámolási idő;
• az euglobulin alvadék lízisének (oldódásának) időszaka;
• antitrombin aktivitás;
• alvadási faktorok;
• D-dimer és mások.

A génmutáció azonosításához további vizsgálat szükséges.

Külön genetikai mutáció gyanúja esetén külön vizsgálatot írnak elő a génpolimorfizmus azonosítása és a betegség veleszületett hajlamának megerősítése érdekében. Ehhez specifikus elemzések elvégzése szükséges. A genetikai jellemzők formájának meghatározása lehetővé teszi a kezelési taktikák megválasztását azoknál a betegeknél, akiknek génmutációja van. Az örökletes thrombophilia elemzése magában foglalja a leggyakrabban öröklődő polimorfizmusok kimutatását:

• koagulációs gének - F2, V-Leiden faktor, F7, F13 stb.
• az antitrombin 3 mutációja;
• a C és S fehérjék hiánya;
• az MTHFR gén;
• a PAI-1 4G / 5G plazminogén aktivátor inhibitorának génje stb..

Az elemzéseket olyan laboratóriumokban lehet átadni, ahol minden feltétel megvan az anyag tanulmányozásához. Nagy orvosi központokban a patológiát egy speciális vizsgálati rendszer segítségével diagnosztizálják "A trombofília kardiogenetikája". A terhesség megtervezésekor szűrővizsgálatokat végeznek. Az elkészítés fő követelménye az elemzést megelőző 8 órán át tartó ételtől való tartózkodás. A differenciáldiagnózis néha szükséges a betegség és a hemofília megkülönböztetéséhez.

Dekódolási elemzés, normák és eltérések

A génpolimorfizmus nem nélkülözhetetlen kritérium a betegség kialakulásában, de nagyobb kockázatot jelent a kialakulásában, különösen ha különféle külső tényezőknek van kitéve.

A polimorfizmus genotípusát egy betegben a következő lehetőségekkel lehet ábrázolni:

• A GG a norma;
• А / А - homozigóta;
• G / A - heterozigóta.

A trombofília teszt eredményei a mutáció jelenlétét vagy hiányát jelzik. A vérvizsgálat a következő eredményeket mutathatja:

• Nincsenek mutációk.
• Homozigóta - két megváltozott szerkezetű gén jelenlétét jelzi, ezért a betegség megnyilvánulásának valószínűsége magas.
• Heterozigóta. Azt jelenti, hogy a beteg egy megváltozott gén hordozója, és a betegség valószínűsége alacsony.

Az elemzés génpolimorfizmus általi dekódolását a táblázat mutatja:

Név	Nincs háziorvos	Jelen van a háziorvos	A thrombophilia kialakulásának nagy a kockázata
Fibrinogén szint	G G	G A	A A
F13		G T	T T
V-Leiden-faktor		G A	A A
F2
Plazminogén aktivátor gátló	5G / 5G	4G / 5G	4G / 4G

A vérvizsgálat során kapott adatokat szakorvosnak kell értékelnie.

Ezen adatok alapján prognosztikai következtetés alakul ki az ember genetikai hajlamáról a trombofília kialakulására és a trombózis kockázatának mértékére. A vér laboratóriumi vizsgálatakor különböző módszereket alkalmaznak, ezért a mutatók kissé eltérhetnek. Az eredmények kiértékelését az egyes laboratóriumok útmutatásainak megfelelően, hematológus végzi. A véralvadás egyes mutatóinak arányát a táblázat mutatja:

A thrombophilia genetikai kockázata (előrehaladott)

Átfogó genetikai elemzés a trombofília kockázatának meghatározására. A véralvadási faktorok, a thrombocyta receptorok, a fibrinolízis, a folsav anyagcsere génjeinek molekuláris genetikai vizsgálata, amelynek aktivitásában bekövetkező változások közvetlenül vagy közvetve hajlamosak a fokozott trombusképződésre..

Milyen biológiai anyag használható fel a kutatáshoz?

Bukkális (bukkális) hám, vénás vér.

Hogyan kell megfelelően felkészülni a vizsgálatra?

Nincs szükség előkészítésre.

További információ a kutatásról

Különböző kóros folyamatok eredményeként vérrögök képződhetnek az erekben, amelyek blokkolják a véráramlást. Ez az örökletes thrombophilia leggyakoribb és legkedvezőtlenebb megnyilvánulása - bizonyos genetikai hibákkal járó fokozott hajlam a trombózisra. Ez artériás és vénás trombózis kialakulásához vezethet, ami viszont gyakran a szívinfarktus, a szívkoszorúér-betegség, agyvérzés, a tüdőembólia stb..

A vérzéscsillapító rendszer a vér koagulációs és antikoagulációs rendszerének tényezőit tartalmazza. Normális állapotban egyensúlyban vannak, és biztosítják a vér fiziológiai tulajdonságait, megakadályozva a fokozott trombusképződést vagy éppen ellenkezőleg, a vérzést. De külső vagy belső tényezők hatására ez az egyensúly megsérülhet..

Az örökletes thrombophilia kialakulásában általában a véralvadási faktorok és a fibrinolízis génjei, valamint a folsav anyagcseréjét szabályozó enzimek génjei vesznek részt. Ennek a cserének a zavarai trombotikus és ateroszklerotikus érrendszeri elváltozásokhoz vezethetnek (a vér homociszteinszintjének növekedésével)..

A legjelentősebb trombofíliához vezető rendellenesség az 5. alvadási faktor (F5) génjének mutációja, más néven Leiden. Megnyilvánul az 5-ös faktor aktivált C-fehérjével szembeni ellenállása és a trombinképződés sebességének növekedése, amelynek eredményeként fokozódik a véralvadási folyamat. A trombofília kialakulásában szintén fontos szerepet játszik a protrombin gén (F2) mutációja, amely e koagulációs faktor szintézisének szintjének növekedésével jár. Ezen mutációk jelenlétében a trombózis kockázata jelentősen megnő, különösen provokáló tényezők miatt: orális fogamzásgátlók szedése, túlsúly, fizikai inaktivitás stb..

Az ilyen mutációk hordozóinak nagy valószínűsége van a terhesség kedvezőtlen lefolyásának, például vetélésnek, intrauterin növekedési retardációnak.

A trombózisra való hajlam oka lehet az FGB gén mutációja is, amely a fibrinogén béta alegységét kódolja (FGB genetikai marker (-455GA). Ennek eredménye a fibrinogén szintézis növekedése, ami növeli a perifériás és koszorúér trombózis kockázatát, a tromboembóliás szövődmények kockázatát terhesség, szülés és a szülés utáni időszakban.

A trombózis kockázatát növelő tényezők közül a thrombocyta receptor gének nagyon fontosak. Ez a tanulmány elemzi a thrombocyta receptor gén kollagén (ITGA2 807 C> T) és fibrinogén (ITGB3 1565T> C) genetikai markerét. A kollagén receptor génjének hibájával a vérlemezkék tapadása a vaszkuláris endotheliumhoz és egymáshoz fokozódik, ami fokozott trombusképződéshez vezet. Az ITGB3 1565T> C genetikai marker elemzésénél feltárható az aszpirinnel végzett thrombocyta-antiterápia hatékonysága vagy hatástalansága. Ezen gének mutációi által okozott rendellenességekkel nő a trombózis, a miokardiális infarktus, az ischaemiás stroke kockázata..

A trombofília nemcsak a véralvadási rendszer rendellenességeivel, hanem a fibrinolitikus rendszer génjeinek mutációival is összefüggésbe hozható. A SERPINE1 genetikai marker (-675 5G> 4G) a plazminogén aktivátor inhibitora - a vér antikoagulációs rendszerének fő alkotóeleme. Ennek a markernek egy kedvezőtlen változata a vér fibrinolitikus aktivitásának gyengüléséhez vezet, és ennek következtében megnöveli az érrendszeri szövődmények, a különféle tromboembóliák kockázatát. A SERPINE1 gén mutációja a terhesség egyes szövődményeiben is megfigyelhető (vetélés, késleltetett magzati fejlődés).

Az alvadási és antikoagulációs rendszerek tényezőinek mutációi mellett a megemelkedett homociszteinszintet tekintik a trombofília jelentős okának. Túlzott felhalmozódása esetén mérgező hatással van az ér endotheliumára, befolyásolja az érfalat. A sérülés helyén vérrögök képződnek, és a felesleges koleszterin megtelepedhet ott. Ezek a folyamatok érelzáródáshoz vezetnek. A homocisztein feleslege (hyperhomocysteinemia) növeli a trombózis valószínűségét az erekben (mind az artériákban, mind az erekben). A homocisztein szint növekedésének egyik oka az enzimek metabolizmusát biztosító enzimek aktivitásának csökkenése (az MTHFR gént bevonták a vizsgálatba). A hiperhomociszteinémia és a kapcsolódó betegségek kialakulásának genetikai kockázata mellett e génben bekövetkező változások lehetővé teszik a terhesség kedvezőtlen lefolyására való hajlam (fetoplacenta elégtelenség, idegcső bezáródás és a magzat egyéb szövődményei) kialakulását. A folátciklus változásával a folsavat és a B6, B12 vitaminokat megelőzésként írják fel. A terápia időtartama és a gyógyszerek adagolása meghatározható a genotípus, a homocisztein szint és a beteg rizikófaktorainak jellemzői alapján.

Feltehető a trombofília örökletes hajlamának gyanúja családi és / vagy személyes anamnézisében a trombózisos megbetegedések (mélyvénás trombózis, visszér stb.), Valamint a szülészeti gyakorlatban is - tromboembóliás szövődményekkel nőknél terhesség alatt, szülés utáni időszakban.

Egy átfogó molekuláris genetikai vizsgálat lehetővé teszi a trobophilia genetikai kockázatának felmérését. A genetikai hajlam ismeretében időben megelőző intézkedésekkel megelőzhető a szív- és érrendszeri rendellenességek kialakulása..

A thrombophilia kockázati tényezői:

• ágynyugalom (több mint 3 nap), hosszan tartó mozgásképtelenség, hosszú statikus terhelések, ideértve a munkához, a mozgásszegény életmódhoz kapcsolódóakat is;
• ösztrogént tartalmazó orális fogamzásgátlók alkalmazása;
• túlsúly;
• a vénás thromboemboliás szövődmények története;
• katéter a központi vénában;
• kiszáradás;
• sebészeti beavatkozások;
• sérülés;
• dohányzó;
• onkológiai betegségek;
• terhesség;
• kísérő szív- és érrendszeri betegségek, rosszindulatú daganatok.

Amikor a tanulmányt ütemezik?

• Ha családjában a tromboembólia előfordult.
• Ha kórtörténetében trombózis szerepel.
• 50 év alatti trombózis esetén ismételt trombózis.
• Bármely életkorú trombózis esetén, családjában előforduló tromboembóliával (tüdőembólia) kombinálva, beleértve más lokalizációk trombózisát (agyi erek, portális vénák).
• 50 éves kor felett nyilvánvaló kockázati tényezők nélküli trombózis esetén.
• Hormonális fogamzásgátlók vagy hormonpótló terápia nőknél történő alkalmazása esetén: 1) kórtörténetében trombózis szerepel, 2) trombózisban vagy örökletes trombofíliában szenvedő, 1. kapcsolatfokon lévő rokonoknál..
• Bonyolult szülészeti kórelőzmény (vetélés, placenta elégtelenség, trombózis terhesség alatt és a korai szülés utáni időszakban stb.).
• Trombózisban szenvedő nők terhességének megtervezésekor (vagy trombózis esetén 1. fokú rokonaiknál).
• Olyan magas kockázatú körülmények között, mint az üreges műtéti beavatkozások, az elhúzódó immobilizáció, az állandó statikus terhelések, a mozgásszegény életmód.
• Családi kórtörténetében szív- és érrendszeri betegségek (korai szívrohamok és stroke).
• A trombotikus szövődmények kockázatának felmérésekor rosszindulatú daganatokban szenvedő betegeknél.

Mit jelentenek az eredmények?

A 10 jelentős genetikai markert átfogó vizsgálat eredményei alapján kiadják a genetikus következtetését, amely lehetővé teszi a trombofília kockázatának felmérését, az olyan betegségek kialakulásának előrejelzését, mint a trombózis, a trombembólia, a szívroham vagy a terhesség alatt bekövetkező károsodott hemosztázissal járó szövődmények valószínűségét, válassza ki az optimális megelőzés irányát, és már meglévő klinikai megnyilvánulások, hogy részletesen megértsék azok okait.

Genetikai markerek

Irodalom

• Vénás tromboembólia, trombofília, antitrombotikus terápia és terhesség. Amerikai Mellkas Orvosok Kollégiuma bizonyítékokon alapuló klinikai gyakorlati útmutató 8. kiadás Amerikai Mellkas Orvosok Főiskolája - Orvostudományi Társaság. 2001 január.
• Gohil R. és mtsai., A vénás tromboembólia genetikája. Metaanalízis, amely magában foglalja

120 000 eset és 180 000 kontroll., Thromb Haemost 2009. [PMID: 19652888]

Tsantes AE és mtsai. Társulás a plazminogén aktivátor inhibitor-1 4G / 5G polimorfizmus és a vénás trombózis között. Metaanalízis. Thromb Haemost, 2007. június; 97 (6): 907-13. [PMID: 17549286]

Thrombophilia - mi ez a betegség?

• Thrombophilia tünetek
• Thrombophilia diagnózis
• Thrombophilia tesztek
• Thrombophilia kezelés
• Táplálkozás (diéta) thrombophilia esetén
• Thrombophilia terhesség alatt - következmények?
• Örökletes thrombophilia
• A gyermek trombofíliájának jellemzői

A trombofília hajlam a vérrögök kialakulására, azaz a véredényekben vagy a szív üregében lokalizált vérrögök kialakulására.

A vér alvadási képessége természetes védekező mechanizmus a szervezetben. Amikor az ér falai megsérülnek, a legközelebbi vérlemezkék alakját laposról gömbölyűre változtatják, egymáshoz kapcsolódnak és eltömítik a sérüléseket. Egy ilyen trombocita dugó megakadályozza a vérzés kialakulását és megakadályozza a káros anyagok bejutását az erekbe. Feladatának teljesülése után a vérrög feloldódik. Ezeknek a folyamatoknak a kombinációját nevezik hemosztázisnak - az emberi test azon rendszereinek, amelyek felelősek a vér folyékony állapotának fenntartásáért, a vérzés megelőzéséért és leállításáért, valamint a vérrögök feloldódásáért..

A trombofília a vérzéscsillapító rendszer megsértése, amelyben a trombózis valószínűsége megnő - ez a betegség az erekben vérrögképződéssel, vagyis trombákkal jellemezhető. A trombofília nem mindig vezet trombózishoz, de jelentősen növeli annak előfordulásának kockázatát. Ez nem betegség, hanem kóros állapot, amely betegséghez vezet.

Thrombophilia tünetek

Fontos: ha a következő tünetek jelentkeznek, mindenképpen egyeztessen egy szakemberrel. A trombózis súlyos következményekhez, akár halálhoz is vezethet. Az öngyógyítás ebben az esetben abszolút ellenjavallt..

Már megtudtuk, hogy a trombofília nem tekinthető betegségnek a szó teljes értelmében. Ez az állapot betegséghez vezethet, de nem az. Az ICD-10 nemzetközi statisztikai osztályozás szerint a trombofília a D68 kód alatt az "Egyéb koagulációs rendellenességek" csoportba tartozik..

Maga a patológia tünetmentes, leggyakrabban a betegeknél nem figyelhető meg a thrombophilia megnyilvánulása. Az ödéma és a lábfájdalom, a bőr cianózisa, a légszomj, a mellkasi fájdalom és a szívritmuszavarok bármely tünete nem a trombofíliával, hanem a különféle etimológiák trombózisával jár. Ezeknek a trombózisoknak a megjelenése azonban a thrombophilia következménye.

Thrombophilia diagnózis

A tünetek hiánya miatt a thrombophiliát nem diagnosztizálják orvos vizsgálata alapján. De amikor trombózis lép fel, és felmerül a gyanú, hogy a test fokozottan hajlamos ezek kialakítására, az orvos számos tanulmányt ír elő a trombofília azonosítására és annak előfordulásának okának meghatározására. A thrombophilia kimutatására szolgáló összes diagnosztikai intézkedés két osztályba sorolható: hardveres és laboratóriumi.

A hardveres technikák a következők:

• Phlebográfia. A vénás rendszer röntgenvizsgálata kontrasztanyag bevitelével a vérbe. Segít felismerni a vérrögöket, a gyulladás jeleit, a daganatokat.
• Doppler ultrahang. A véráramlás nem invazív vizsgálata, amely lehetővé teszi a vér mozgásának sebességének felmérését a vénák különböző részein.
• Ultrahang angiográfia. Ez egy ultrahang komplex, amely háromdimenziós képet ad az összes emberi erről.
• Számított és mágneses rezonancia képalkotás. Ezek a modern hardverdiagnosztika legpontosabb módszerei, amelyek lehetővé teszik az erek háromdimenziós modelljének újbóli létrehozását..

Milyen teszteket kell végezni a trombofília szempontjából?

A laboratóriumi kutatási módszerek szolgálnak az alapja mind a beteg thrombophilia tényleges jelenlétének, mind annak előfordulásának okának diagnosztizálására. Ha az orvos trombofíliára gyanakszik, a következő típusú vizsgálatok egyikét írják elő:

• Általános vérvizsgálat. Ez a rutinvizsgálat segít a vörösvérsejtek és a vérlemezkék megnövekedett számának azonosításában, valamint a vörösvértestek és a teljes vérmennyiség arányának megbecsülésében.
• D-dimer. Ez a fibrin, a májban szintetizált fehérje bomlásterméke. Koncentrációja a vérrögök képződésének és pusztulásának aktivitását mutatja..
• Aktivált parciális thromboplastin idő (APTT). A véralvadási folyamat utánzása. A belső koaguláció hatékonyságát mutatja.
• Protrombin idő (PTT). A véralvadás külső útjának mutatója. Általában az APTT-t és a PTT-t kombinációban írják fel.
• Antithrombin III. Az antithrombin III természetes antikoaguláns. Az alacsony érték jelzi a lehetséges trombofíliát..
• Fibrinogén. Ez a vérplazmában oldott fehérje részt vesz az alvadási folyamatban. A magas koncentráció a thrombophilia egyik jele.
• Homocisztein. A metioninból szintetizált aminosav, egy másik aminosav, amely az emberi testbe az állati eredetű termékekkel együtt kerül be: hús, tej, tojás. A magas szint fokozott vérrögképződést jelez..
• Lupus antikoaguláns. Általában autoimmun betegség jelenlétét jelzi. Jelenléte a vérrögképződés fokozott kockázatát is jelzi..
• Antifoszfolipid antitestek. A sejtmembrán elemeinek elpusztításához vezet. Túlzott mennyiségük az antifoszfolipid szindróma mutatója, amelyben a trombózis valószínűsége megnő..
• Genetikai kutatások. Azonosítsa a gének változását, mutassa meg a trombofília okát annak örökletes természetében.